Falç i bull; hola saludable

Definició

Què són les cèl·lules falciformes?

La prova de cèl·lules falciformes és una anàlisi de sang que es fa per comprovar la naturalesa de la falç o de la falç. La malaltia de cèl·lules falciformes és una malaltia congènita de la sang que provoca un canvi en la forma dels glòbuls vermells (amb forma de mitja lluna). Es produeixen canvis en els glòbuls vermells perquè contenen hemoglobina anormal, que s’anomena hemoglobina S, no hemoglobina normal, hemoglobina A.

Les cèl·lules sanguínies de falç són destruïdes pel cos més ràpidament que les cèl·lules sanguínies normals. Això provoca anèmia. Les cèl·lules falciformes també poden quedar atrapades als vasos sanguinis i reduir o bloquejar el flux sanguini. Això pot danyar els òrgans, els músculs i els ossos i pot provocar afeccions mortals.

La millor manera de comprovar la naturalesa de les falciformes o falciformes és mirar la sang mitjançant un mètode anomenat cromatografia líquida d’alt rendiment (HPLC). Aquesta prova identifica el tipus d’hemoglobina present. Per confirmar els resultats de la HPLC, es poden fer proves genètiques.

La malaltia de cèl·lules falciformes és una malaltia autosòmica recessiva. Això significa que per contagiar la malaltia, una persona ha d’heretar el gen de la malaltia d’ambdós pares. Cada persona hereta dos gens (un de cada pare). Com a resultat, una persona pot tenir:

• els dos gens que fabriquen l’hemoglobina normal (hemoglobina A). Aquestes persones tenen glòbuls vermells normals, tret que tinguin alguna altra malaltia
• un dels gens que produeixen l’hemoglobina A i un que produeix l’hemoglobina S. Aquestes persones porten el tret de les cèl·lules falciformes (i es diuen "portadores"), però no tenen malaltia de les falciformes. Aquest tret de cèl·lules falciformes sol estar en estat benigne.
• els dos gens que fabriquen l’hemoglobina S. Aquesta persona té malaltia de cèl·lules falciformes. Els dos pares poden tenir trets de cèl·lules falciformes o tenir la malaltia. Els glòbuls vermells falciformes solen presentar un problema recurrent conegut com a crisi falciforme.
• un dels gens que produeixen l’hemoglobina S i un que produeix diversos altres tipus d’hemoglobina anormal. Depenent d’altres tipus d’hemoglobina normal, aquestes persones poden tenir trastorn lleu o greu de cèl·lules falciformes.

Quan he de tenir la falç?

Els nadons han de revisar-se per si tenen malalties falciformes immediatament després del naixement. Les proves primerenques ajuden a garantir que els nadons amb cèl·lules falciformes rebin un tractament ràpid per protegir la seva salut.

Els immigrants provinents de l’estranger que no han estat provats o els nens que no han estat provats també poden fer proves de cèl·lules falciformes per precaució.

Es poden fer una o més proves de cèl·lules falciformes per ajudar a diagnosticar la malaltia de cèl·lules falciformes si teniu símptomes i / o complicacions com:

• dolor a causa de la crisi de cèl·lules falciformes. El símptoma més freqüent de la malaltia de cèl·lules falciformes és un fet dolorós que pot durar molt de temps. El dolor es pot produir a tot el cos i sovint afecta els ossos, les articulacions, els pulmons i l’estómac
• anèmia. La malaltia falciforme és una anèmia hemolítica, que significa que els glòbuls vermells falciformes anormals es descomponen (hemolitzen) més ràpidament que els glòbuls vermells normals i no poden ser substituïts pel cos tan ràpidament com sigui necessari, cosa que provoca una disminució del nombre de glòbuls vermells i disminució de la capacitat de les cèl·lules: sang vermella per transportar oxigen per tot el cos
• un nombre i una freqüència creixents d’infeccions, especialment la pneumònia, que és la principal causa de mort en nens amb malaltia de cèl·lules falciformes
• es creu que la tos, el dolor toràcic i la febre són causats per una greu complicació de la malaltia de cèl·lules falciformes anomenada síndrome toràcica aguda

Precaucions i advertències

Què he de saber abans de tenir la falç?

Els símptomes i complicacions de l’anèmia falciforme variaran molt d’una persona a una altra, fins i tot dins de la mateixa família. Les transfusions de sang recents, normalment en els darrers tres mesos de la data de la prova, poden provocar resultats de proves falses negatives amb algunes proves (per exemple, la prova de solubilitat de l’Hb S) perquè les transfusions normals de glòbuls vermells redueixen la quantitat relativa d’hemoglobina S present en un el sistema de la persona, afectats.

Les persones amb trets de cèl·lules falciformes són generalment sanes, però les persones que fan exercici enèrgic, com ara els atletes, i les que estan exposades a la deshidratació o a una altitud extrema, de vegades presenten símptomes d’anèmia falciforme. Els portadors de cèl·lules falciformes produeixen tant Hb A com alguns Hb S. Quan se sotmeten a tensions importants que redueixen la quantitat d’oxigen al cos, els glòbuls vermells que contenen Hb S poden esdevenir falç.

Procés

Què he de fer abans de fer la prova de cèl·lules falciformes?

No cal preparar-se per a aquesta prova. Assegureu-vos de comunicar-ho al vostre metge si heu tingut transfusions de sang en els darrers 4 mesos, ja que poden interferir amb els resultats de les proves.

Com és el procés de prova de cèl·lules falciformes?

Per a la prova de cèl·lules falciformes, haureu de proporcionar una mostra de sang, que normalment s’extreu d’un dels vasos sanguinis de la prova de sang habitual. Es lligarà un cinturó elàstic al voltant del braç superior per fer que la vena s’infli amb sang. Després, l’agulla s’inserirà suaument a la vena. La sang fluirà naturalment cap al tub unit a l’agulla. Quan hi hagi prou sang per a la prova, el professional sanitari agafarà una agulla i taparà el lloc de la punció amb un embenat.

Quan es realitza la prova en nadons o nens molt petits, els tècnics poden utilitzar un instrument punxegut anomenat lanceta per punxar la pell al taló o al dit i recollir sang sobre un portaobjectes o una tira.

Què he de fer després de fer-me la prova de cèl·lules falciformes?

Se us proporcionarà una data per obtenir els resultats de les proves. El vostre metge us explicarà què signifiquen els resultats de les vostres proves. De vegades, el vostre metge pot demanar proves posteriors. Seguiu atentament les instruccions del metge.

Explicació dels resultats de les proves

Què signifiquen els resultats de les meves proves?

El rang de valors normals pot variar lleugerament entre els diferents laboratoris. Alguns laboratoris utilitzen diferents mesures o proven mostres diferents. Parleu amb el vostre metge sobre el significat dels resultats de les proves específiques.

Normal: hi ha hemoglobina normal

Anormal: hi ha hemoglobina anormal

A la naturalesa de les cèl·lules falciformes, hi ha més de la meitat de l’hemoglobina normal (hemoglobina A) i menys de la meitat anormal (hemoglobina S).

En la malaltia de cèl·lules falciformes, gairebé tota l’hemoglobina és hemoglobina S amb una part de l’hemoglobina anomenada hemoglobina F. En lactants, la prova de sang de falciformes es pot repetir als 6 mesos d’edat o es pot fer una prova d’informació genètica (ADN).