Es pot fer alguna prevenció de l’hemofília?

L’hemofília és una malaltia de mutació genètica que fa que els malalts sagnin més temps que les persones normals. Aquest trastorn de la sang provoca la mínima ferida que pot ser mortal i, fins i tot, provoca complicacions de l’hemofília. Llavors, hi ha alguna manera de prevenir l’hemofília? Per saber com prevenir l’hemofília, consulteu l’explicació d’aquest article.

Es pot prevenir la malaltia per hemofília?

La prevenció d’una malaltia es pot rastrejar fins a les principals causes, inclosa l’hemofília. Com s’ha esmentat anteriorment, l’hemofília és un trastorn de la sang causat per una mutació genètica.

Les mutacions genètiques es produeixen quan els gens del cos experimenten canvis i no funcionen com haurien de fer-ho. L’hemofília es produeix a causa de mutacions en gens que tenen un paper en el procés de coagulació de la sang.

Aquestes mutacions genètiques són generalment hereditàries. En altres paraules, el gen problemàtic s’hereta de pares amb la mateixa condició.

Les persones amb el gen mutat poden no desenvolupar hemofília i se’ls coneix com transportista . És a dir, només porta el tret de l’hemofília, però no l’experimenta directament. Tot i això, encara podeu transmetre el gen mutat al nen que neix més tard.

Això significa, qualsevol transportista i les persones amb hemofília tenen l’oportunitat de donar a llum un nen amb hemofília. Si és així, trobar maneres de prevenir l’hemofília hereditària és difícil de fer.

Tot i això, això no vol dir que no pugueu prevenir l’hemofília en els vostres fills després si la vostra parella i vosaltres teniu talent per l’hemofília. Amb una bona planificació de l’embaràs, es pot prevenir l’hemofília i pot reduir les probabilitats de tenir un fill amb hemofília un dia.

Prevenció de l’hemofília mitjançant la planificació de l’embaràs

Tots els futurs pares, especialment aquells amb malalties o problemes genètics, sens dubte tenen grans preocupacions sobre els seus futurs fills. La raó és que el risc de transmetre gens problemàtics als futurs nadons sempre us perseguirà. Això també s'aplica als pacients que viuen amb hemofília i que planifiquen tenir fills.

Planificar un embaràs amb cura és un dels esforços per prevenir l’hemofília en el vostre fill o altres malalties hereditàries. Què s’ha de fer?

1. Assessorament genètic

La planificació de l’embaràs es pot iniciar prenent consell genètic amb la vostra parella. L’assessorament genètic augmentarà el vostre coneixement i la vostra parella sobre certes malalties, inclosa l’hemofília. Sens dubte, podeu evitar la possibilitat de tenir un fill amb hemofília si disposeu d’informació i coneixements suficients sobre la malaltia.

L’assessorament genètic s’ha de fer abans de tenir previst tenir fills com a part d’un control de salut prematrimonial. Després d’assistir a l’assessorament, s’espera que les parelles casades tinguin una clara comprensió de diverses coses, com ara:

• Quines són les possibilitats de tenir un fill amb hemofília
• Quins són els riscos de passar el gen de l’hemofília en nens i nenes?
• Com tractar l’hemofília, els costos implicats i quin hospital ofereix instal·lacions de tractament per a l’hemofília
• Com són adequats l’embaràs i el part per minimitzar els riscos per a la mare i el nadó

Si hi ha confusió o preocupació, pregunteu durant aquest assessorament. Amb el coneixement suficient, vosaltres i la vostra parella podeu prendre les millors decisions com a forma de prevenció de tenir un fill amb hemofília.

2. Proves genètiques

Una altra mesura preventiva per minimitzar el risc de parir un nen amb hemofília és sotmetre’s a proves genètiques. És important fer aquesta prova, sobretot si encara teniu dubtes sobre si vosaltres o la vostra parella en formeu part transportista o no.

Les proves genètiques poden detectar el nombre de partícules o factors de coagulació de la sang presents al cos. Per tant, aquesta prova sol fer-se prenent una mostra de sang i examinant-la al laboratori.

A partir d’aquestes proves, podeu obtenir informació sobre si el vostre pare o la vostra parella teniu un gen problemàtic, així com el possible tipus d’hemofília que teniu. No us haureu de preocupar, perquè els resultats de proves genètiques amb sang donen els resultats més precisos.

3. Mètodes i processos de fertilització

Una altra manera d’evitar la possibilitat de transmetre hemofília al vostre fill és escollir el mètode de fecundació adequat. Els metges i l’equip mèdic ajudaran a determinar un mètode de concepció que pot reduir el risc de donar a llum a un nen amb hemofília.

Segons la Haemophilia Foundation Australia, un mètode que normalment es considera és fertilització in vitro (FIV) també coneguda com FIV. Juntament amb aquest mètode, cal fer un procediment anomenat diagnòstic genètic preimplantacional (PGD).

El PGD és un procediment important per identificar gens defectuosos, així com per comprovar si hi ha cromosomes en embrions desenvolupats a partir de procediments de FIV. Si s'ha demostrat que l'embrió provat no té problemes genètics, l'embrió s'implantarà de nou a l'úter.

El mètode PGD pot detectar més de 100 problemes genètics diferents. Atès que aquest procediment es realitza abans que l’embrió s’implanti a l’úter, es creu que és una mesura preventiva eficaç per reduir el risc de tenir un nadó amb hemofília.

No obstant això, a part de la seva alta precisió, és clar que aquest mètode té alguns inconvenients. És important recordar que aquest mètode només ajuda a reduir les possibilitats de transmetre el gen defectuós. Per tant, PGD no pot eliminar aquests riscos completament.

En general, si no teniu descendència d’hemofília, evitarà aquesta malaltia automàticament. Els esforços per prevenir l’hemofília en futurs nens se solen dur a terme intensivament per a aquells que se sap que tenen el gen de l’hemofília. No obstant això, no passa res si es fa una consulta i es consulta amb un metge sobre els millors esforços de prevenció. D’aquesta manera, també podeu planificar millor la vostra salut.