Encefalocele: símptomes, causes i tractament • hola saludable

Definició

Què és un encefalocele?

Font: CDC

L’encefalocele o encefalocele és un defecte congènit o trastorn congènit quan el crani del bebè no està completament desenvolupat o el tub del pacient no es tanca completament durant l’embaràs.

Aquest desenvolupament rudimentari del crani deixa part del cervell i del teixit circumdant fora del crani. Per tant, hi ha una obertura des del nas fins a la part posterior del coll o pel centre del crani.

Tot i això, les obertures d’encefalocele més freqüents es troben a la part posterior del cap (vegeu la figura), a la part superior del cap i entre el front i el nas.

Per tant, l’encefalocele o encefalocele és un defecte congènit que provoca una protuberància o esfera petita, semblant a un sac, que surt per l’obertura del crani del bebè.

De tant en tant, també hi ha part de la membrana que cobreix el cervell i la medul·la espinal (meninges) i el líquid cefaloraquidi que surt per l’obertura del crani.

Normalment, el cervell i la medul·la espinal d’un bebè es desenvolupen en unes estructures anomenades tubs neuronals. Quan el tub neural del bebè no es tanca completament durant l’embaràs, hi haurà una part del cervell que s’uneix a l’exterior del tub neural.

L’encefalocele o encefalocele és una afecció que sol produir-se al començament de l’embaràs.

Quina freqüència té aquesta afecció?

L’encefalocele o encefalocele és un defecte congènit congènit rar en nadons. Les anomalies quan neixen els nadons solen experimentar afroamericans o negres.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes d’un encefalocele?

L’encefalocele o encefalocele és un defecte congènit amb símptomes fàcilment visibles quan neix un nounat.

Tot i això, en alguns casos, la presència d’un petit encefalocele al nas i al front pot no detectar-se fins que no es fa un diagnòstic adequat.

Els diversos símptomes d’un encefalocele que experimenta un nadó són els següents:

• Té trastorns del sistema nerviós (problemes neurològics)
• Experimentar una acumulació de líquid cefaloraquidi al cervell (hidrocefàlia)
• Experimentar paràlisi de les extremitats
• Experimentar una circumferència del cap anormalment petita (microcefàlia)
• Experimentar moviments musculars no coordinats (atàxia)
• Experimentant retards en el desenvolupament
• Experimentar trastorns visuals
• Tenir problemes o dificultats per respirar quan l’encefalocele es troba al nas
• Té dificultats per empassar
• Dolor al voltant de la protuberància de l'encefalocele
• El bebè té convulsions
• Els nadons experimenten retards en el desenvolupament mental

Els símptomes de l’encefalocele són afeccions amb una gran varietat de símptomes. Com es detalla anteriorment, els símptomes d’un encefalocele poden incloure hidrocefàlia o inflamació del cervell del nadó a causa d’una acumulació de líquid cefaloraquidi.

A més, alguns bebès també mostren signes de retards en el desenvolupament, concretament en assolir amb èxit fites del desenvolupament, però durant un període de temps més llarg.

El desenvolupament tendeix a ser més lent, per exemple, quan el nadó pot seure sol, el bebè s’arrossega, el nadó s’aixeca i el bebè camina.

De fet, la postura corporal dels nadons amb aquesta condició d’encefalocele pot ser més petita que la resta de nadons de la mateixa edat.

Els nadons també poden tenir una baixa capacitat d’aprenentatge a mesura que envelleixen. D’altra banda, els símptomes de l’encefalocele també poden provocar convulsions i problemes de visió.

Tot i això, resulta que també hi ha nadons amb encefalocele que no experimenten cap altre símptoma a part d’un bony al crani. Si es produeix aquesta afecció, els pares solen optar per treure l’encefalocele.

Això es deu a millorar l’aspecte del bebè i a preocupar-vos que el vostre petit es lesioni en el futur, per exemple quan jugueu, feu exercici i feu activitats.

Quan veure un metge?

L’encefalocele és un defecte congènit que es pot observar fàcilment des d’un nounat. Si veieu un bebè que presenta els símptomes anteriors o altres preguntes, consulteu immediatament un metge.

L’estat de salut de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.

Causa

Què provoca un encefalocele?

Durant el desenvolupament primerenc, el cervell i la medul·la espinal del bebè es desenvolupen com a estructures anomenades tubs neuronals. El tub neural ha de tenir dos extrems, cada obertura.

Aquestes dues obertures es tancaran a les primeres setmanes d'embaràs. Tot i que l'obertura al final del tub neural es tanca, el tub neural encara creixerà fins que acabi formant el cervell i la medul·la espinal.

Aquest procés també implica el tub neural o canal tancat estret per donar suport a la formació del cervell i de la medul·la espinal.

Si el procés de tancament del tub neural no funciona bé, sorgirà un problema conegut com a defecte del tub neural. No es coneix amb certesa la causa exacta de l’encefalocele.

No obstant això, els professionals de la salut creuen que hi ha diversos factors que intervenen en la causa de l'encefalocele. Es considera que els factors genètics o hereditaris estan implicats en la causa de l’encefalocele.

Això significa que la genètica transmesa de pare a fill pot fer que un nadó neixi amb una condició d’encefalocele.

De fet, si hi ha membres de la família que no siguin pare i mare, per exemple avis, o altres germans que tinguin un encefalocele genètic, també pot provocar que el nen l’experimenti.

Segons el Great Ormond Street Hospital for Children, un encefalocele pot ser una característica de diverses síndromes. Aquests síndromes inclouen la síndrome de Dandy Walker, la malformació de Chiari i altres.

Factors de risc

Què augmenta el risc de contraure un encefalocele?

Basant-se en els Centres de Control i Prevenció de Malalties (CDC), hi ha diversos factors que poden augmentar el risc que un nadó desenvolupi un encefalocele.

Els diversos factors de risc de l’encefalocele són els següents:

• Els nadons neixen prematurament
• Baix pes al naixement (LBW)
• Tenir altres defectes congènits
• Descens negre
• Origen afroamericà

El CDC recomana que les mares satisfacin les seves necessitats d’àcid fòlic abans de quedar embarassades. No només abans de l’embaràs, la necessitat d’àcid fòlic durant l’embaràs no hauria de ser menor.

A més, altres necessitats nutricionals que la mare ha de satisfer abans i durant l’embaràs són altres complexos de vitamina B.

Això es deu al fet que la ingesta adequada de vitamines del complex B, inclòs l'àcid fòlic, abans i durant l'embaràs, pot ajudar a reduir el risc de defectes congènits en els nadons.

Això pot reduir el risc de defectes congènits al cervell i a la columna vertebral del bebè, com en el cas d’aquest encefalocele.

Si esteu embarassades o teniu previst quedar-vos embarassades i voleu reduir els factors de risc que poden tenir vostè i el vostre bebè, consulteu el vostre metge immediatament.

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Quines són les proves habituals per diagnosticar un encefalocele?

L’encefalocele o encefalocele és una afecció que els metges poden diagnosticar fàcilment com a nounat mirant una protuberància al cap, una esquerda al crani o ossos facials.

En alguns casos, l’encefalocele també es pot diagnosticar quan el nen té diversos anys. De vegades, l’encefalocele diagnosticat pels metges pot ser petit, per exemple al voltant del nas i del front del bebè.

De fet, l’encefalocele a la zona del nas i del front és tan petit que pot quedar sense ser detectat. El diagnòstic d’encefalocele també es pot fer mentre el bebè encara es troba a l’úter mitjançant un examen ecogràfic (USG).

L'encefalocele es pot diagnosticar fàcilment durant l'embaràs quan és prou gran per ser captat per una ecografia.

Després de trobar un encefalocele, el metge el confirmarà realitzant un examen de ressonància magnètica (imatges per ressonància magnètica) en nadons.

L’examen de ressonància magnètica ajudarà el metge a veure amb més claredat l’estat del crani del nadó, així com l’efecte de les bosses addicionals sobre les membranes i el teixit cerebral.

El metge examinarà acuradament l’estat del bebè, ja que l’encefalocele també es pot associar a altres problemes de salut.

Quines són les opcions de tractament per a un encefalocele?

El tractament de l’encefalocele se sol fer amb cirurgia o cirurgia. La cirurgia per encefalocele té com a objectiu reparar la part del cervell que sobresurt fora del crani perquè pugui tornar al seu lloc i després tancar el forat del crani.

L'operació la realitza un neurocirurgià els primers mesos després del naixement del bebè. Si la pell que cobreix l’encefalocele del nadó ajuda a protegir el crani, el metge pot suggerir que la cirurgia es retardi uns quants mesos més.

Mentrestant, si no hi ha cap pell que protegeixi l'encefalocele, la cirurgia es pot fer tan bon punt neixi el nou nadó.

En casos més complexos, el nadó pot operar-se de manera gradual fins i tot fins a diversos anys d’edat per facilitar la seva realització.

El tractament per a nadons amb encefalocels es pot adaptar a les seves necessitats. És que els trastorns neurològics o trastorns neurològics deguts a l’encefalocele normalment encara hi són. El metge us proporcionarà un tractament a llarg termini en funció de l’estat del vostre petit.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.

Hello Health Group no proporciona assessorament, diagnòstic ni tractament mèdic.