Les causes de la talassèmia que cal conèixer

La talassèmia és una malaltia genètica de trastorns dels glòbuls vermells que fa que l’hemoglobina a la sang no pugui circular correctament l’oxigen per tot el cos. Això fa que els malalts sentin els símptomes de l'anèmia, que van des de lleus fins a greus i perillosos. Què causa exactament la talassèmia? Per què les persones amb talassèmia tenen hemoglobina problemàtica? Per entendre què va causar aquesta condició, consulteu la ressenya següent.

Quines són les causes de la talassèmia?

La principal causa de talassèmia és una mutació genètica. Això significa que hi ha gens anormals o problemàtics que fan que una persona experimenti talassèmia.

Hi ha dos gens que tenen un paper en la formació de glòbuls vermells, a saber:

• HBB (subunitat d’hemoglobina beta)
• HBA (hemoglobina subunitat alfa) 1 i 2

Tant els gens HBB com HBA són els responsables de proporcionar instruccions per produir proteïnes anomenades cadenes alfa i beta. Més tard, les cadenes alfa i beta formaran hemoglobina per transportar oxigen als glòbuls vermells que es distribuiran per tot el cos.

En persones amb talassèmia, hi ha un gen HBB o HBA que es redueix o es danya. Els danys o mutacions d’aquest gen també es poden transmetre als pares amb el gen problemàtic.

Si un dels pares té una mutació genètica que causa talassèmia, és probable que el nadó que neixi tingui talassèmia lleu o no tingui símptomes (talassèmia menor). No obstant això, si ambdós pares tenen gens mutats, el nadó nascut tindrà el risc de desenvolupar talassèmia greu (major).

La talassèmia es pot dividir en 2 tipus, segons les cadenes alfa o beta afectades.

Causes de l'alfa talassèmia

Un tipus de talassèmia és l’alfa talassèmia, que és quan es produeix un dany al gen HBA.

En l’hemoglobina sana, hi ha 2 gens HBA1 i 2 gens HBA2. És a dir, es necessiten 4 gens HBA per formar una hemoglobina normal.

L’alfa talassèmia es produeix perquè un o més dels gens HBA estan mutats. Més endavant, la gravetat de l’alfa talassèmia dependrà del nombre de gens danyats o mutats.

1. Un gen mutat

Si una persona només té 1 dels 4 gens HBA mutats, només esdevindrà transportista o portadors de trets genètics mutats. En altres paraules, aquesta condició no causa alfa talassèmia greu. De fet, algunes persones amb aquesta afecció no solen sentir els signes i símptomes de la talassèmia.

2. Dos gens mutats

Si hi ha 2 dels 4 gens HBA mutats, els signes i símptomes de l'alfa talassèmia encara són relativament lleus. En termes mèdics, aquesta afecció també s’anomena tret de talassèmia alfa.

3. Tres gens mutats

Els signes i símptomes que apareixen si hi ha 3 gens de cada 4 mutats seran sens dubte més pesats i requeriran un tractament de talassèmia més intensiu, com ara transfusions rutinàries de sang. En aquest nivell, una persona pot experimentar símptomes greus d’anèmia i corre el risc d’aparèixer altres complicacions de la talassèmia.

4. Quatre gens mutats

Aquesta afecció és molt rara i també es coneix com a síndrome de Hb Bart. En aquesta condició, tots els gens HBA tenen mutacions i provoquen la talassèmia més greu.

Els nadons nascuts amb aquesta afecció tenen molt poques possibilitats de supervivència. Així, la majoria de nadons amb síndrome de Hb Bart moren abans del naixement o poc després del naixement.

Causes de la beta talassèmia

Gairebé igual que l’alfa talassèmia, la causa de la beta talassèmia és el dany al gen HBB. La diferència és que el nombre de gens HBB és generalment inferior a l’HBA.

Necessiteu 2 gens HBB normals per formar una hemoglobina sana. En casos de beta talassèmia, es pot produir dany a un o als dos gens de la HBB.

Si només 1 de cada 2 gens HBB està danyat, el pacient desenvoluparà beta talassèmia lleu o menor.

No obstant això, si ambdós gens HBB estan danyats, la talassèmia es classificarà com a intermedia o major amb una gravetat més severa.

Factors de risc de talassèmia

La principal causa de talassèmia és la presència de factors genètics que s’hereten dels pares. No obstant això, a més d’això, les persones de certes races també tenen un major risc de desenvolupar talassèmia.

No se sap com la raça pot ser un factor de risc de talassèmia. No obstant això, la incidència de talassèmia és efectivament més alta en persones amb certa descendència racial.

També hi ha una teoria que afirma que la distribució de la talassèmia a diverses races es produeix perquè segueix el cinturó de talassèmia (cinturó de talassèmia). És a dir, la propagació d’aquesta malaltia segueix la direcció de les primeres migracions humanes a l’antiguitat.

Segons el lloc web del Centre integral de talassèmia del nord de Califòrnia, aquí teniu una llista de races amb més casos de talassèmia:

• Sud-est asiàtic (Indonèsia, Malàisia, Singapur, Vietnam, Laos, Tailàndia i Filipines)
• Xina
• Índia
• Egipte
• Àfrica
• Orient Mitjà (Iran, Pakistan i Aràbia Saudita)
• Grècia
• Itàlia

La talassèmia no és una malaltia que es pugui curar. Tot i això, per preveure diverses possibilitats, és molt important que ho feu per a vosaltres i la vostra parella revisió prematrimonial o prenup. D’aquesta manera, s’espera que l’oportunitat de donar a llum a un nen amb talassèmia es minimitzi amb una millor planificació.