Causes de l’insomni hereditari a la família: insomni familiar fatal (FFI)

Podeu pensar que la causa del vostre insomni ha estat derivada de l’estrès laboral o de prendre massa cafè durant el dia. Però si encara us costa adormir-vos tot i que heu millorat el vostre estil de vida i el vostre son, és possible que tingueu un descens de l’insomni. Al món mèdic, la condició de disminució de l’insomni s’anomena insomni familiar fatal. Aquest tipus de trastorn del son és molt arriscat i pot causar la mort. Vaja!

L’insomni familiar fatal, la causa de l’insomni, passa a les famílies

Es diu que una persona té insomni quan té dificultats per començar a dormir a la nit i / o es queda adormida tota la nit. Aquests trastorns del son poden anar i venir i també varien en la durada d’un episodi i en la freqüència amb què es produeix el problema. L'insomni agut pot durar d'una nit a diverses setmanes, mentre que l'insomni crònic es repeteix almenys tres nits en una setmana i dura un mes o més.

L’insomni fa que no dormiu de la qualitat que necessiteu per despertar-vos al matí sentint-vos refrescats i energitzats.

Com el seu nom indica, l’insomni familiar fatal (FFI) és un trastorn genètic del son nocturn, també conegut com a transmissió de generació en generació a l’arbre genealògic.

Què va causar?

L’insomni familiar fatal (FFI) és una malaltia prióica que ataca les cèl·lules nervioses del cervell. Diverses altres malalties que pertanyen al grup de la malaltia del prió són la malaltia de Kuru i la vaca madura, també coneguda com la malaltia de Creutzfeldt-Jakob malaltia.

Es considera que la FFI és una de les malalties prionies més rares. Només 40 famílies diagnosticades d’aquesta malaltia al món. Normalment, l’FFI s’hereta d’uns familiars anteriors que tenen antecedents de malaltia prioniana. Si un dels pares o els dos tenen una mutació en el gen que desencadena FFI, el nen té un 50% de possibilitats d’heretar la mateixa condició.

Segons els científics, la causa de l'insomni heretat a la família és probablement una mutació del gen PRNP (proteïna prió) que causa danys al tàlem cerebral. El tàlem és responsable de tot tipus de coses, inclosos els patrons de son, la temperatura corporal i l’expressió emocional. Els danys al tàlem per infecció de prions es produeixen gradualment, cosa que fa que el tàlem perdi les seves cèl·lules nervioses.

Per què va provocar la mort?

Segons els informes de la Health Line, l’FFI pot causar la mort d’un a dos anys després d’haver experimentat símptomes. No obstant això, la cronologia varia d’una persona a una altra en funció de l’estat del cos i de la gravetat dels símptomes experimentats.

Com s’ha explicat anteriorment, el dany al tàlem interferirà en el treball del cervell. És per això que els símptomes de la malaltia del prió poden ser molt diversos, des de la sudoració intensa, els tremolors, la dificultat per parlar, el restrenyiment, la impotència i la demència. No obstant això, el principal símptoma és la falta de son, també conegut com insomni.

Les persones amb FFI no poden entrar en una etapa de son profund anomenada son d’ona lenta, que ajuda a restaurar el cervell eliminant toxines i líquid cerebral-espinal. L’acumulació de fluids tòxics causa progressivament més danys cerebrals.

Els afectats d’FFI sempre queden atrapats en una situació en què no dormen ni es desperten completament. Per a les persones amb FFI, per molt que intenti dormir bé, això no passarà. La privació crònica del son progressarà fins a una fatiga extrema, demència i, en última instància, la mort.

Quins són els símptomes de la malaltia FFI?

Aquesta malaltia tendeix a produir-se en persones d'entre 32 i 62 anys, molt rarament en persones més joves o majors d'aquest interval d'edat.

Els símptomes fatals de l’insomni familiar en cada persona són diferents i es divideixen en dos, és a dir, símptomes en fase inicial i símptomes en fase avançada.

Els símptomes fatals de l’insomni familiar en fase inicial són:

• És difícil dormir.
• És difícil adormir-se tota la nit, sempre despert.
• Contraccions freqüents o amb espasmes musculars.
• Sovint experimenten músculs rígids.
• Sovint es mou inquiet durant el son, com ara xutar o colpejar (no pot dormir bé).
• Pèrdua de gana.
• Sovint oblidar o tenir dificultats per recordar coses (símptomes de demència).

Mentrestant, els símptomes fatals de l’insomni familiar avançat inclouen:

• No puc dormir.
• La funció cognitiva i mental es deteriora.
• Pèrdua de coordinació o atàxia (incapacitat per controlar els moviments del cos).
• Sudoració excessiva.
• La pressió arterial i la freqüència cardíaca augmenten.
• Pèrdua de pes a causa de la disminució de la gana.
• Dificultat per parlar, fins i tot dificultat per empassar.
• Febre.

Com es diagnostica aquesta malaltia?

La FFI és una malaltia hereditària rara. Si ningú de la vostra família té aquesta història, no us hauríeu de preocupar.

No obstant això, si experimenta els símptomes anteriors, especialment la dificultat prolongada per dormir, haureu de consultar immediatament un metge. Després de preguntar sobre els antecedents mèdics personals i familiars i realitzar un examen físic bàsic, el metge us recomanarà que us sotmetreu a una exploració PET per escanejar la funció cerebral.

Les proves genètiques avançades també poden ajudar els metges a fer un diagnòstic, ja que hi ha moltes malalties que poden causar insomni a llarg termini, com l’apnea del son.

Com es tracta aquesta malaltia?

No hi ha cura per a aquesta malaltia. No obstant això, tractaments eficaços poden ajudar a controlar i reduir els símptomes. Per exemple, prescrivint sedants o pastilles per dormir durant un temps per dormir millor.

A més, la prescripció de l’antibiòtic doxiciclina es pot utilitzar com a mesura preventiva per evitar que es produeixi FFI en persones amb un alt risc d’infecció per prions o que tinguin familiars amb la mutació del gen PRNP.

El més important és adoptar sempre un estil de vida saludable, com fer exercici regularment, menjar aliments saludables, controlar bé l’estrès i dormir el màxim possible. No oblideu revisar sempre la vostra salut periòdicament per detectar el risc de malaltia i tractar-lo abans que empitjori.