Hemofília a: símptomes, causes i tractament

Definició

Què és l’hemofília tipus A?

L’hemofília tipus A és un trastorn de la coagulació de la sang que provoca un sagnat que dificulta la coagulació. Aquesta condició és causada per la manca de factor VIII (vuit) de coagulació de la sang al cos.

Els factors de coagulació sanguínia (coagulació) són proteïnes que ajuden al procés de coagulació sanguínia. Al cos humà, hi ha uns 13 tipus de factors de coagulació (coagulació) que treballen juntament amb les plaquetes per coagular la sang. Si es redueix un dels factors, es pot interrompre el procés de coagulació de la sang.

La diferència entre l’hemofília A i altres tipus d’hemofília és el tipus de factor de coagulació que es redueix o es perd. Per exemple, les persones amb hemofília B, un trastorn de la sang causat pel factor IX de coagulació de la sang (nou), són baixes.

Aquesta malaltia generalment s’hereta genèticament. Tanmateix, també hi ha alguns casos en què l’hemofília es produeix en qualsevol moment sense herència (hemofília adquirida).

Quina freqüència té aquesta malaltia?

Segons el lloc web de la National Hemophilia Foundation, els casos d’hemofília A es poden produir en 1 de cada 5.000 naixements. Aquest tipus és 4 vegades més freqüent que l’hemofília B. A més, més de la meitat dels casos d’hemofília A es classifiquen en greus.

Aquesta malaltia pot afectar totes les edats i races. No obstant això, aquesta malaltia és més freqüent en pacients masculins que en dones. En general, els factors que tenen un paper més important són la genètica o l’herència.

Senyals i símptomes

Quins són els signes i símptomes de l’hemofília tipus A?

Els signes i símptomes de l’hemofília tipus A poden variar d’un pacient a un altre. Això depèn de la gravetat, així com de la quantitat de factor de coagulació VIII a la sang.

El símptoma més freqüent és el sagnat que dura més que les persones sanes. El sagnat es pot produir a l’exterior, per exemple com a conseqüència d’una ferida per incisió, accident o extracció de dents. També s’inclou l’hemorràgia interna o interna, com ara les articulacions, els músculs o altres òrgans.

Els següents són símptomes comuns de l’hemofília de tipus A:

• sagnat difícil d’aturar
• sagnat nasal
• apareixen contusions
• sang a l’orina o les femtes
• sagnat profund a l’articulació, seguit d’un inflor
• sagnat espontani sense causa evident

Quan he d’anar al metge?

Demani atenció mèdica immediatament si vostè o algú té:

• Símptomes de sagnat al cervell (mal de cap intens, vòmits, disminució de la consciència)
• Un accident que dificulta que deixi de fluir sang
• Articulacions inflades que se senten càlides al tacte

Si la vostra família o els vostres pares tenen antecedents d’hemofília, també haureu de realitzar proves genètiques per veure si hi ha risc de patir aquesta malaltia al cos.

Causa

Què causa l’hemofília tipus A?

Com es va descriure anteriorment, l’hemofília A es produeix a causa de la manca de factor VIII de coagulació sanguínia. La principal causa de l’hemofília de tipus A és una mutació genètica.

Aquesta mutació genètica es produeix en el gen F8, que és un gen que té un paper important en la producció del factor VIII de coagulació. En condicions normals, el factor de coagulació coagularà el sagnat quan hi hagi una ferida. D’aquesta manera, es protegiran els vasos sanguinis danyats i no sortirà massa sang del cos.

No obstant això, és aquesta mutació del gen F8 la que redueix els nivells de factors de coagulació sanguínia. Això fa que el procés de coagulació de la sang no funcioni completament.

Les mutacions genètiques solen heretar-se dels pares. Per això, la majoria dels casos d'aquesta malaltia es produeixen perquè els pares del pacient també tenen hemofília A. Tot i això, no descarta la possibilitat que es produeixi aquesta malaltia tot i que el pacient no tingui un pare que tingui hemofília.

Segons els informes del lloc de referència sobre la llar genètica, l’hemofília s’anomena tipus adquirit això pot ocórrer a causa de:

• embaràs
• anomalies en el sistema immunitari del cos
• càncer
• reaccions al·lèrgiques a determinats fàrmacs
• altres causes desconegudes

Factors de risc

Què augmenta el risc de desenvolupar hemofília A?

El factor de risc més gran de l’hemofília A és tenir un membre de la família o un pare que tingui un trastorn de la coagulació de la sang o un gen mutat. Els nadons que després neixen tenen un alt risc de desenvolupar aquesta malaltia.

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Quines proves es fan per diagnosticar l’hemofília A?

Aquesta malaltia és causada per factors genètics, de manera que l’examen se sol realitzar immediatament quan neix un nadó d’un pare o mare que té hemofília. És important saber si hi ha risc d’hemofília A en el bebè en el futur.

Aquesta malaltia també es pot detectar mitjançant una prova de concentració del factor de coagulació sanguínia per esbrinar els nivells de factors de coagulació presents a la sang.

Alguns casos d’hemofília greu solen detectar-se poc després del naixement del bebè. Mentrestant, no es coneixen nivells lleus i moderats fins que el pacient és adult. Normalment, una persona només s’assabenta que té hemofília després de sotmetre’s a un procediment quirúrgic o a un accident.

Quines són les opcions de tractament de l’hemofília A?

És important tenir en compte que fins ara no hi ha cura total de l’hemofília A. Els medicaments existents tenen com a objectiu alleujar els símptomes i reduir el risc de sagnat incontrolat.

El tractament donat a persones amb hemofília A depèn de la gravetat. Per als casos classificats com a greus, el tractament principal inclou injeccions per substituir els factors de coagulació de la sang que es perden del cos.

Aquesta injecció pot ser en forma de sang donada o un medicament anomenat factor de coagulació recombinant. El medicament es fabrica de manera que conté partícules que imiten els factors de coagulació de la sang en humans.

La injecció es pot administrar sola a casa per evitar un sagnat excessiu o sagnat espontani. En general, el tractament ha de ser per a tota la vida.

Tot i això, també hi ha altres tractaments dirigits a persones amb hemofília lleu i moderada. Es prenen fàrmacs com la desmopressina (DDAVP) per coagular la sang quan es produeix una lesió o com a forma de prevenció abans que el pacient tingui una cirurgia.

Remeis casolans

Quins canvis d’estil de vida o remeis casolans poden ajudar amb aquesta malaltia?

Aquesta malaltia no es pot curar, però els pacients amb hemofília A encara poden viure una vida sana seguint aquests consells:

• Feu-ho habitualment revisió mèdica al metge
• Seguiu les instruccions i instruccions del vostre metge sobre què fer si hi ha sagnat o lesió
• Eviteu l'ús de diluents de sang, com la warfarina o l'heparina
• Mantingueu sempre la boca i les dents netes per evitar problemes dentals que desencadenin hemorràgies
• Utilitzeu un casc o un cinturó de seguretat i passeu amb compte

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució per al vostre estat.