Per què hi ha un nadó que neix amb el cor bategant fora del cos?

Us heu imaginat mai si el vostre cor batega fora del pit? Per descomptat, sonarà aterrador. La raó és que només es pot sentir el batec del cor quan es prem el pit. Bé, hi ha un trastorn que fa que el cor bategui fora del cos de manera que es pugui veure clarament com són els batecs del cor reals. Aquest trastorn es diu Pentalogia de Cantrell . Llavors, com va passar?

Conéixer pentalogia de Cantrell , quan el cor batega fora del marc del pit

Pentalogia de Cantrell és una malaltia molt rara i complexa. En condicions normals, el cor es troba darrere de la cavitat toràcica protegida per les costelles. No obstant això, aquest trastorn fa que el cor del pacient estigui just sota la pell, ja sigui tot el cor o només parcialment fora del marc del pit.

El terme "penta" del grec que significa "cinc" indica que aquest trastorn inclou cinc combinacions de defectes congènits, que poden implicar l'estern (estern), el diafragma, la fina membrana que recobreix el cor (pericardi), la paret abdominal i la cor mateix. No obstant això, la majoria dels nadons amb aquest trastorn no sempre tenen aquests cinc defectes pentalogia de Cantrell incompleta.

Segons l’Organització Nacional de Trastorns Rars (NORD), aquesta malaltia afecta només uns cinc nadons per cada milió de naixements vius. Malauradament, els nadons que neixen amb aquesta afecció solen durar poc. Un estudi del 2008 va trobar el de 58 nadons amb pentalogia de Cantrell , El 64 per cent o 34 nadons van morir als pocs dies del naixement. En la majoria dels casos, la malaltia és mortal sense cirurgia que pugui corregir el defecte congènit.

Senyals i símptomes pentalogia de Cantrell

Símptomes específics i gravetat pentalogia de Cantrell pot variar de persona a persona. Alguns nadons poden presentar defectes lleus amb trastorns incomplets. No obstant això, el signe i la forma més greu d’aquest trastorn és quan el bebè té ectopia cordis i omfalocele.

L'ectopia cordis és una afecció greu en la qual tot o una part del cor es troba fora de la cavitat toràcica. Mentre que l’onfalocele és un trastorn de la paret abdominal que provoca que parts de l’intestí del nadó i d’altres òrgans abdominals sobresurten a través del panic. De fet, els intestins i els òrgans de l’estómac normal haurien d’estar coberts per una fina membrana de l’estómac (peritoneu).

A més d’experimentar defectes cardíacs que bategen fora del marc del pit, els malalts pentalogia de Cantrell també tenen el potencial d’experimentar diversos altres trastorns, com la funció pulmonar subdesenvolupada, la dificultat respiratòria, l’embòlia i la funció cardíaca alterada. A més, nadons amb pentalogia de Cantrell risc de desenvolupar una infecció interna més àmplia de la cavitat abdominal.

Causa pentalogia de Cantrell

La causa d’aquest batec cardíac anormal fora del cos no és certa. No obstant això, una teoria suggereix que aquesta anomalia pot produir-se a causa de problemes amb el desenvolupament del teixit embrionari a principis de l'embaràs, que són uns 14 a 18 dies després de la concepció. Mentrestant, alguns investigadors informen que els trastorns genètics tenen un paper en el desenvolupament d’aquests trastorns, tot i que cal investigar més.

Com diagnosticar pentalogia de Cantrell ?

Diagnòstic pentalogia de Cantrell es pot conèixer des del primer trimestre mitjançant un examen ecogràfic. El diagnòstic de pentalogia intrauterina no és possible abans de la 12a setmana d’embaràs, perquè l’herniació intestinal de l’estómac és un fet normal en el desenvolupament fetal. Mentrestant, l’anomalia comuna de la paret abdominal fetal després de la setmana 12 és l’onfalocele, pentalogia de Cantrell , i gastrosquisis.

Normalment, també es realitza un examen d’ecocardiografia per avaluar l’estat del cor fetal mitjançant ones sonores que produeixen imatges del cor. A més, també és necessari l’ús de ressonància magnètica (imatges per ressonància magnètica) per avaluar el grau de certes anomalies a la paret abdominal i el dany pericàrdic.

Es pot tractar aquest trastorn?

Tractament pentalogia de Cantrell es realitza en funció dels símptomes específics observats en cada pacient, incloent la mida i el tipus d’anomalies a la paret abdominal, les anomalies cardíaques i certs tipus d’ectopia. El tractament habitual és la intervenció quirúrgica al cor, el diafragma i altres anomalies al cos del pacient.

El procediment quirúrgic que s’ha de fer immediatament després del naixement és la reparació de l’omfalocele. En casos greus, alguns metges recomanen la cirurgia inicial immediatament després del naixement per separar les cavitats peritoneal (cavitat abdominal) i pericàrdica (cor). Després d'això, es va intentar la segona etapa de la cirurgia per restablir la posició del cor a la cavitat toràcica.

x