Neurofibromatosi tipus 1: símptomes, causes, medicaments, etc. • hola saludable

Definició

Què és la neurofibromatosi tipus 1?

La neurofibromatosi tipus 1 (NF1), també coneguda com a malaltia de Recklinghausen, és un dels dos tipus de tumors de les fibres nervioses (NF1 i NF2). NF2 es produeix amb menys freqüència que NF1.

NF1 és un trastorn genètic que causa trastorns de la pell i els ossos i fa que es formin tumors a partir del teixit nerviós. Aquests tumors poden ser petits o grans i poden aparèixer a qualsevol part del cos, com ara el cervell, la medul·la espinal, els nervis i els nervis grans o petits.

Què tan freqüent és la neurofibromatosi tipus 1?

La neurofibromatosi tipus 1 és una malaltia genètica rara amb una incidència d’aproximadament 1 de cada 3.000. Aquesta malaltia sol aparèixer des del naixement i sovint no apareixen símptomes o queixes abans dels 10 anys.

La neurofibromatosi tipus 1 és una malaltia que pot passar a qualsevol persona. Podeu reduir les possibilitats de desenvolupar aquesta condició si eviteu els factors de risc. Si us plau, parleu amb el vostre metge per obtenir més informació.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la neurofibromatosi tipus 1?

El símptoma més típic de la neurofibromatosi tipus 1 és l’aparició de taques de color cafè, especialment al pit, l’esquena i l’estómac. Els coàguls solen aparèixer des del naixement i varien de mida.

Diversos tumors creixen dins i sota la pell. Aquests tumors solen aparèixer per primera vegada a l’adolescència i tenen una mida de 2,5 cm o més. Els tumors grans poden causar complicacions de tumors malignes (càncer).

Altres símptomes de la neurofibromatosi tipus 1 són taques que apareixen a zones del cos menys exposades a la llum solar (com les aixelles o l’engonal), dificultats d’aprenentatge, coeficient intel·lectual baix, escoliosi, fractures òssies fàcils i pressió arterial alta

Els tumors en diferents llocs del cos causen diversos símptomes. Els tumors que es desenvolupen al cap o a la columna vertebral poden causar convulsions, visió borrosa o cames febles (paràlisi).

A més, també hi ha algunes característiques i símptomes que no s’esmenten anteriorment. Si teniu la mateixa queixa, consulteu el vostre metge.

Quan he de consultar un metge?

Si experimenta algun dels signes o símptomes anteriors, poseu-vos en contacte amb el vostre metge immediatament. Els trastorns nerviosos solen ser benignes i de creixement lent. L’estat i l’estat poden variar de persona a persona, així que sempre parleu amb el vostre metge sobre el millor mètode de diagnòstic, tractament i tractament per a vosaltres.

Causa

Què causa la neurofibromatosi tipus 1?

La neurofibromatosi tipus 1 és una malaltia genètica, però al voltant del 50 per cent es produeix a causa d’una mutació espontània i es produeix en famílies sense antecedents de la malaltia.

La neurofibromatosi tipus 1 es produeix a causa de mutacions en el cromosoma 17. Normalment, aquest gen produeix una proteïna anomenada neurofibromina per ajudar a multiplicar i regular el desenvolupament de les neurones. Les mutacions del cromosoma 17 causaran deficiència de neurofibromina i conduiran a un desenvolupament cel·lular incontrolat.

Factors de risc

Què augmenta el meu risc de neurofibromatosi tipus 1?

El factor de risc més gran de la neurofibromatosi tipus 1 és el genètic, que significa un membre de la família amb la malaltia. Aproximadament la meitat dels casos d’aquesta malaltia s’hereten dels pares. La resta de casos són causats per una mutació genètica que es produeix espontàniament a la concepció.

L’absència de risc no significa que estigui lliure de la possibilitat de patir aquest trastorn. Les característiques i símptomes que s’enumeren són només de referència. Cal consultar un metge per obtenir més informació.

Medicaments i medicaments

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Quines opcions de tractament tinc per a la neurofibromatosi tipus 1?

No hi ha cap tractament provat, però hi ha alguns tractaments específics per tractar aquesta afecció. El metge supervisarà i tractarà complicacions com:

• Els nens amb problemes d’aprenentatge necessiten programes especials. Podeu utilitzar fisioteràpia i teràpia ocupacional. Fisioteràpia per ajudar a tractar pacients amb escoliosi i fractures. La teràpia ocupacional ensenya als pacients a realitzar activitats diàries.
• La cirurgia pot ajudar a tractar deformitats òssies. L'escoliosi pot requerir cirurgia i un braçalet per ajudar-lo. Es pot operar el tumor dolorós, però encara és possible que es repeteixi. A més, els tumors malignes també requereixen cirurgia, radioteràpia o quimioteràpia, segons els casos.

Prova de neurofibromatosi tipus 1

El metge tindrà en compte la història clínica familiar, l’examen clínic i les proves de visió. El vostre metge us demanarà que feu una prova elèctrica (EEG) per registrar les ones cerebrals per controlar l’epilèpsia. Es demanarà als nens que provin un coeficient intel·lectual.

També es pot fer una biòpsia si hi ha risc de càncer. La biòpsia és un procediment fet per eliminar una petita mostra del tumor per a l’examen microscòpic.

Remeis casolans

Quins són alguns canvis en l'estil de vida o remeis casolans per a la neurofibromatosi tipus 1?

Alguns dels canvis en l’estil de vida saludable i els remeis casolans que us poden ajudar a tractar la neurofibromatosi tipus 1 són:

• Feu revisions mèdiques de manera rutinària per controlar el desenvolupament dels símptomes i la vostra salut
• Seguiu les instruccions del metge, seguiu sempre quan el metge us demani que prengueu o deixeu de prendre el medicament que se us va receptar
• Si veieu taques o taques de color cafè o pigues a les aixelles o a l'engonal; o té un problema del sistema nerviós (pèrdua d’audició, debilitat muscular o dificultat per caminar i pèrdua d’equilibri), truqueu al vostre metge immediatament

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.