La causa de l'atresia ani, l'estat del nadó nascut sense anus

Atresia ani és un tipus de defecte congènit en què els nadons neixen sense anus. La principal causa d’atresia ani en nadons prové del moment en què es desenvolupa el fetus, que és a les 5-7 setmanes de gestació. Què provoca, doncs, l'atresia ani en els nounats?

Causes de l'atresia ani en els nounats

L’anus és una part important del sistema digestiu, perquè és aquí on el cos elimina els residus alimentaris en forma de femta.

El desenvolupament de l’intestí gros i del tracte urinari comença durant els primers tres mesos de l’embaràs. Hi ha diversos passos que s’han de passar per separar el recte i l’anus del tracte urinari.

No obstant això, de vegades aquestes etapes no tenen lloc perfectament. El recte i l’anus finalment no es desenvolupen i no es formen amb normalitat fins que neix el nadó.

Encara no se sap què causa l'atresia ani en els nounats. La condició dels nadons nascuts sense anus pot produir-se fins i tot a l’atzar.

En alguns casos, l'atresia ani pot passar de pares a través de determinats gens en les tres possibilitats següents:

1. El gen dominant

Els trets genètics fetals s’obtenen a partir dels gens del pare i la mare. Un dels gens que té el pare o la mare pot portar malalties.

Si la malaltia prové d’un gen dominant, aquest gen dominarà (controlarà) altres gens que siguin més sans.

El risc que la malaltia s’origini a partir del gen dominant d’un pare pot arribar al 50%. Això significa que cada vegada que porteu un fetus, hi ha un 50% de probabilitats que el vostre nadó neixi amb la malaltia.

2. Gens recessius

Els investigadors creuen que la causa de l'atresia ani en els nounats també podria estar relacionada amb gens recessius, també coneguts com a més febles. Igual que els gens dominants, els gens recessius estan presents tant en els gens del pare com en els de la mare.

Si el fetus hereta una malaltia gènica recessiva d'un sol pare, la malaltia no apareixerà. Una nova malaltia apareixerà quan els dos pares transmetin una malaltia gènica recessiva al fetus.

3. Cromosoma X

Els mascles tenen un cromosoma XY, mentre que les femelles tenen un cromosoma XX. El cromosoma X, tant en homes com en femelles, pot ser portador de malalties. No obstant això, les condicions poden ser diferents en cada sexe.

Com que els mascles només tenen 1 cromosoma X, qualsevol malaltia portada per aquest cromosoma apareixerà al seu cos. Per contra, la malaltia no apareix necessàriament al cos femení perquè pot estar coberta pel cromosoma X normal.

Signes d’atresia ani en nounats

Tot i que es desconeix la causa de l'atresia ani en els nounats, podeu reconèixer els signes per evitar complicacions. Normalment es poden veure signes d’atresia ani poc després del naixement del bebè, inclosos:

• L'absència d'una obertura anal
• L'obertura anal es troba en una posició incorrecta o és massa petita
• L’estómac del nadó sembla inflat
• Els nadons no passen les femtes durant 24-48 hores des del naixement
• Les femtes passen de la uretra, la vagina o la part inferior del penis
• Hi ha un tipus d’obertura de connexió anomenada fístula entre el recte i la uretra (uretra), la bufeta o la vagina
• Es forma una cloaca, que és quan el recte, la uretra i la vagina es fusionen per formar la mateixa obertura

El tractament de l'atresia ani depèn dels símptomes, la gravetat, l'edat i l'estat de salut general del nen. La majoria d’ells es tracten amb cirurgia.

La cirurgia té el risc de provocar efectes secundaris com sagnat i infecció. No obstant això, podeu prevenir-ho aplicant atenció postoperatòria segons el recomanat pel vostre metge.

x