Talassèmia major: símptomes, causes i tractament

Definició

Què és la talassèmia major?

La talassèmia és un trastorn genètic que danya els glòbuls vermells, de manera que la sang no pot distribuir correctament l’oxigen per tot el cos. La talassèmia major és un d’aquests tipus de malalties, que té un altre nom d’anèmia de Cooley.

La diferència entre talassèmia major i altres tipus de talassèmia és la seva gravetat. Aquest tipus de talassèmia es classifica com a greu i requereix un tractament intensiu.

L’altre tipus, la talassèmia menor, sol tenir una gravetat lleu a moderada.

Aquesta malaltia és genètica, també coneguda com a heretada. És a dir, es pot transmetre de pares a fills. Per això, algú que tingui membres de la família amb talassèmia té un major risc de patir també aquesta malaltia.

La talassèmia es pot dividir en dos tipus segons el tipus de gens danyat. Els dos tipus de talassèmia són l’alfa i la beta talassèmia. Per tant, una persona pot patir talassèmia alfa major o beta major.

Quina freqüència té aquesta afecció?

Segons el lloc web de l’Institut Nacional d’Investigació sobre el Genoma Humà, cada any neixen uns 100.000 nadons amb talassèmia greu. Aquesta malaltia és més freqüent en persones d'origen italià, grec, de l'Orient Mitjà, del sud d'Àsia i d'Àfrica.

Senyals i símptomes

Signes i símptomes de talassèmia major

Els signes i símptomes de talassèmia major solen començar a aparèixer quan un nen té 2 anys.

Alguns dels signes que apareixen quan una persona experimenta talassèmia major, a saber:

• Pell pàl · lida
• Disminució de la gana
• Creixement frenat
• Ulls groguencs (icterícia)
• Aprimament ossi i trencadís

Pot haver-hi altres signes i símptomes d’aquesta malaltia que no s’hagin esmentat. Per obtenir informació més completa, parleu amb el vostre metge.

Causa

Què causa la talassèmia major?

Com es va esmentar anteriorment, la talassèmia és una malaltia causada per factors genètics. Això significa que hi ha una mutació o dany als gens del cos.

El gen problemàtic té la funció de produir hemoglobina. A l’hemoglobina, hi ha cadenes alfa i beta que es poden veure afectades pel dany en aquests gens.

En la talassèmia, la gravetat d’aquesta malaltia es pot observar a partir de quants gens estan danyats, tant en els formadors de les cadenes alfa com de les beta. La talassèmia major indica que molts gens estan danyats, de manera que la gravetat d’aquesta malaltia es classifica com a greu.

L’alfa talassèmia greu es produeix quan es danyen 3 de cada 4 gens. Normalment, una cadena alfa sana requereix 4 gens normals.

Mentrestant, es pot produir talassèmia greu de cadena beta si es produeixen danys als dos gens. A diferència de la cadena alfa, la formació de cadenes beta a l’hemoglobina només requereix 2 gens normals.

Factors de risc

Quins són els factors que augmenten el meu risc de patir aquesta malaltia?

El factor de risc que té el paper més important en la talassèmia major és la història familiar de la malaltia. Si una persona té talassèmia, aquesta malaltia es pot transmetre al seu fill a través del problemàtic gen de l’hemoglobina.

Si les dues persones tenen un transportista (transportista), el risc de desenvolupar talassèmia major és encara més gran.

A part de l’herència, es creu que la raça també influeix en l’aparició de la talassèmia. Hi ha persones de certes races amb més possibilitats de contraure aquesta malaltia, com ara persones d’origen mitjà, asiàtic i africà.

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Com es diagnostica aquesta malaltia?

La majoria dels casos de talassèmia major es detectaran quan el bebè tingui 2 anys. En funció dels símptomes que apareixen, el metge realitzarà anàlisis de sang per confirmar la presència de la malaltia.

Mitjançant proves de sang, els metges poden esbrinar anomalies en la forma dels glòbuls vermells i dels gens mutats.

El diagnòstic de talassèmia també es pot fer mentre el bebè encara està a l’úter. Normalment, la prova es fa a les 11 o 16 setmanes d’embaràs, en funció del tipus de prova que es realitzi.

Com tractar la talassèmia major?

La talassèmia major és un tipus que es classifica com a greu. Per això, el tractament donat serà més intensiu. Un dels tractaments habituals per a pacients amb talassèmia major és la transfusió de sang rutinària, que es fa cada poques setmanes.

A més, també hi ha el tractament de la talassèmia amb teràpia de quelació del ferro amb l'objectiu de reduir l'excés de nivells de ferro a la sang. Els medicaments administrats en aquesta teràpia quelant són el deferasirox o la deferiprona.

En casos més greus, els pacients talassèmics també poden necessitar un trasplantament de medul·la òssia. Tot i això, el risc d’aquest procediment també és elevat.

Prevenció

Què puc fer per prevenir o alleujar aquesta afecció?

Les persones amb talassèmia major també poden fer alguns canvis en l'estil de vida perquè puguin fer una vida normal, seguint els mètodes següents:

• Eviteu els aliments, begudes o suplements rics en ferro
• Trieu una dieta rica en calci, vitamina D i àcid fòlic
• Mantenir la salut general per evitar infeccions

Tot i que no es pot curar completament, podeu reduir les possibilitats de tenir un fill amb talassèmia fent diverses proves. Podeu fer cribratge prenupcial o consultar a un obstetra per planificar el vostre embaràs.