Cariotip cromosòmic i bull; hola saludable

Definició

Què és un cariotip cromosòmic?

Els cariotips cromosòmics s’utilitzen per examinar l’estructura cromosòmica d’una persona per determinar si hi ha una malaltia genètica relacionada amb els cromosomes.

Un conjunt de cromosomes normals consta de 22 parells d’autosomes i un parell de cromosomes sexuals (XY per als homes i XX per a les dones). Els canvis en els cromosomes poden ser congènits o adquirits posteriorment. Els canvis en el nombre, l'estructura, la disposició i la mida dels cromosomes poden causar trastorns i diverses malalties. Les anomalies cromosòmiques habituals inclouen la duplicació, supressió, translocació, inversió o reordenació de gens en els cromosomes.

Quan s’ha de sotmetre a un cariotip cromosòmic?

Aquesta prova és útil per avaluar i diagnosticar defectes congènits. Com un exemple:

• retard mental
• hipogonadisme
• Amenorrea primària
• genitals que no són clarament masculins ni femenins
• leucèmia mieloide aguda (leucèmia)
• avortament, diagnòstic prenatal de malalties congènites greus (especialment en el cas de dones embarassades que ja no són joves) com Turner, Klinefelter, síndrome de Down i altres trastorns genètics. El vostre metge també pot demanar proves per determinar la causa del fetus mortal o l’avortament involuntari.

Precaucions i advertències

Què he de saber abans de sotmetre'm a un cariotip cromosòmic?

El vostre metge pot utilitzar diferents parts del cos per prendre mostres de cromosomes. En particular, la extracció de sang perifèrica és molt adequada per diagnosticar aquestes malalties:

• leucèmia mieloide aguda
• leucèmia mielògena aguda
• leucèmia mieloide crònica
• leucèmia mielògena crònica
• leucèmia general
• limfoma

És important que conegueu les advertències i precaucions abans de realitzar aquesta operació. Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per obtenir més informació i instruccions.

Procés

Què he de fer abans de sotmetre'm a un cariotip cromosòmic?

Normalment no es requereix cap preparació especial abans de la prova. Podeu preguntar al vostre metge sobre la necessitat de la prova i les seves complicacions. Atès que els resultats de les proves poden afectar la vostra vida més tard, és millor contactar amb un oncòleg amb antelació sobre problemes genètics. Estan capacitats per llegir els resultats de l’anàlisi dels cromosomes i poden proporcionar consells sobre quina malaltia teniu i com us afecta i com es transmet als vostres fills. El vostre metge us ajudarà a prendre la decisió correcta. Per tant, és molt recomanable consultar-los abans d’aquesta prova.

Com és el cariotip del cromosoma?

Es poden obtenir mostres per analitzar els cromosomes a partir de diverses fonts. Els leucòcits a les venes perifèriques són el mètode més fàcil i més utilitzat per a aquesta prova. De vegades també s’utilitzen biòpsies de medul·la òssia i mostres quirúrgiques. Durant l’embaràs es poden obtenir anàlisis de mostres mitjançant amniocentesi i mostres biològiques de CVS. Es poden analitzar teixits o productes fetals durant l’embaràs per determinar la causa de l’avortament involuntari.

L’anàlisi de cèl·lules de la mucosa oral és menys costós, però no proporciona resultats precisos en altres cèl·lules quan es realitza aquesta anàlisi.

Què he de fer després de sotmetre'm a un cariotip cromosòmic?

El que cal fer després d’aquesta prova dependrà del mètode o de la mostra. En el cas d’una anàlisi de sang:

• El metge o la infermera trauran sang per a proves de colesterol i triglicèrids. El nivell de dolor depèn de les capacitats de la infermera, de l’estat de les venes i de la sensibilitat del dolor
• Un cop finalitzada la extracció de sang, necessitareu un embenat i premeu-lo suaument sobre la part de la vena que va ser injectada per aturar el sagnat. Podeu tornar a les activitats normals un cop finalitzada la prova

Per al mostreig en altres posicions, heu de trobar un punt d'injecció específic. Els resultats de les proves solen sortir al cap d’uns mesos. Si els vostres resultats són anormals, ja que és una malaltia genètica, normalment la vostra família també hauria de fer aquesta prova. A més, haureu de parlar amb el vostre metge sobre la medicació.

Si teniu preguntes relacionades amb aquest procés de prova, consulteu el vostre metge per obtenir una millor comprensió.

Explicació dels resultats de les proves

Què signifiquen els resultats de les meves proves?

Resultats normals:

• femella: 44 autosomes i 2 cromosomes X; conclusió dels cromosomes: 46, XX
• masculí: 44 autosomes + 1 cromosoma X, 1 cromosoma Y; conclusió dels cromosomes: 46, XY

Resultat anormal: si el resultat és diferent de 2 resultats:

• defectes de naixement
• acupuntura de desenvolupament d'intel·ligència
• creixement lent
• pubertat retardada
• infertilitat
• hipogonadisme
• amenorrea primària
• els genitals no estan clars
• leucèmia mieloide crònica (leucèmia)
• neoplàsia tumoral
• avortament involuntari
• trisomia 21 (trisomia 21) (retard mental)
• Malaltia de Tay-Sachs
• anèmia de cèl · lules falciformes
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Klinefelter.

Si teniu cap pregunta sobre els resultats de les proves, parleu amb el vostre metge.