Per què les dones embarassades necessiten fer cribratge genètic i bull; hola saludable

En general, a les dones embarassades se’ls ofereix diversos tipus de proves de detecció genètica durant el primer mes fins al tercer mes de l’embaràs. Per què es fa una prova de cribratge genètic? Les proves de cribratge genètic poden avaluar el fetus si el fetus té risc de patir trastorns genètics. Les proves de detecció solen realitzar-se al voltant de les 10-13 setmanes d’embaràs. A més, també es poden fer proves de detecció genètica durant el segon trimestre.

La informació dels resultats de la prova de detecció, combinada amb altres factors de risc com l'edat materna i els antecedents de malaltia hereditària, s'utilitza per calcular la probabilitat que el fetus neixi amb un trastorn genètic, com la síndrome de Down, la fibrosi quística, malaltia de tay-sachs , o anèmia falciforme.

Els defectes fetals es poden produir en qualsevol moment de l’embaràs, però generalment es produeixen durant el primer trimestre, quan comencen a formar-se els òrgans del nadó.

Aquesta prova de detecció pot ajudar els futurs pares a veure si el seu bebè té un risc baix o alt de contraure un cromosoma anormal. Tot i això, l’única manera de saber amb certesa si el vostre bebè té un trastorn genètic és fer una prova de diagnòstic genètic.

Pros i contres del cribratge genètic per a dones embarassades

Quan una futura mare s’enfronta a un dilema per sotmetre’s a una prova de detecció, aquí teniu les preguntes que us heu de fer:

• Primer: "Vull saber abans que neixi el meu bebè que el meu fill pot tenir un cromosoma anormal?"
• En segon lloc, "si el resultat de la prova és positiu, què faré?"

Un dels avantatges de realitzar el cribratge genètic és que els futurs pares poden esbrinar si el vostre fill té la possibilitat de patir un trastorn genètic més endavant.

Però, en canvi, si el resultat d’aquesta prova és positiu, heu de saber com hi reaccionareu. Podeu anar a conseller genètic fer una prova de diagnòstic genètic que pugui donar un resultat més precís.

Tingueu en compte que el cribratge genètic pot retornar falsos positius. El que significa, pot ser que aquest fals resultat positiu doni expectatives equivocades dels possibles pares, ja que pensen que el seu fill naixerà amb discapacitat quan no ho sigui. No obstant això, el cribratge genètic pot no detectar anomalies cromosòmiques quan existeixen.

Per tant, es recomana que les dones embarassades prenguin mesures per avortar el seu ventre a causa dels resultats positius de les proves de detecció genètica. Es necessiten més proves per confirmar el diagnòstic d’aquesta prova.

Tipus de proves de cribratge que se solen realitzar a dones embarassades

1. Pantalla seqüencial

La pantalla seqüencial és una prova de detecció que combina 3 informació obtinguda de 2 períodes gestacionals diferents per esbrinar si el fetus té risc de desenvolupar síndrome de Down, trisomia 18 i defecte del tub neural obert (per exemple espina bífida). La primera pantalla seqüencial es fa el primer trimestre, al voltant de les 10-13 setmanes de gestació. Quan obtindreu l'acció de pantalla seqüencial, us reunireu amb conseller genètic . Llavors, viuràs ecografia . Amb l’ecografia es mesura el fluid que hi ha darrere del coll fetal (translucidesa nucal). Després de l’ecografia, s’extreurà la sang de la mare. La informació dels resultats de l’ecografia i de la sang de la mare es combinarà per donar els resultats de la primera etapa, que normalment es poden veure una setmana després. Aquests resultats us proporcionaran resultats específics sobre el vostre risc fetal de síndrome de Down i trisomia 18.

Si els resultats mostren un risc prou elevat i us incomoden, se us pot oferir immediatament una prova de diagnòstic genètic per donar una resposta definitiva. Tanmateix, si no opteu per fer una prova de diagnòstic genètic després que apareguin els primers resultats, tornareu a realitzar pantalles seqüencials el segon trimestre, normalment al voltant de les 16-18 setmanes de gestació. Tanmateix, aquesta vegada només cal prendre només sang. Més endavant, es combina aquesta informació sobre la sang materna i els resultats d’ecografia del primer trimestre i els resultats finals d’aquesta prova es publicaran una setmana després. Amb aquest resultat final, descobrireu la probabilitat que el vostre fill tingui síndrome de Down, trisomia 18 i defectes oberts del tub neural com l’espina bífida. A partir d’aquests resultats, podeu decidir si se us sotmetran a proves posteriors o no.

2. Pantalla quad sèrum matern

La pantalla quadricèrica del sèrum matern, o normalment abreujada com a pantalla quadricular, és un tipus de prova de detecció que analitza els nivells de determinades proteïnes que apareixen durant l’embaràs, que es troben a la sang de la mare durant el segon trimestre. La detecció de quads només requereix una mostra de sang de la mare, que normalment es pren a les 15-21 setmanes de gestació. A partir dels resultats que obtingueu, podeu decidir si farà més proves o no. La projecció de quads no és tan precisa com una pantalla seqüencial. Normalment, s’ofereix cribratge a les dones embarassades que no han estat sotmeses a proves seqüencials durant el primer trimestre de l’embaràs.

3. Ecografia de 20 setmanes

Una ecografia de 20 setmanes és una ecografia realitzada durant el segon trimestre, generalment de 18 a 22 setmanes de gestació. Tingueu en compte que aquesta ecografia és diferent de l’ecografia que es fa per determinar el gènere. Aquesta ecografia es fa per esbrinar si el fetus té risc de néixer amb defectes. Mitjançant l’ecografia, veureu la presència d’estructures que indiquen que el vostre fill naixerà amb un defecte, com ara un cor anormal, problemes renals, extremitats anormals i formes anormals quan el cervell comença a formar-se. A més de poder veure els signes esmentats, aquesta ecografia també pot servir com a prova de detecció per veure alguns trastorns genètics com la síndrome de Down. Si es detecta alguna anomalia, el metge o conseller genètic discutirà aquests resultats amb vosaltres per ajudar-vos a entendre els riscos per al vostre embaràs en funció dels resultats d’aquesta prova i us parlarà sobre la possibilitat de realitzar noves proves amb amniocentesi (un tipus de prova de diagnòstic genètic).

De manera única, la majoria de nadons que semblen "anormals" per ultrasons neixen sans i sense anomalies genètiques. Per contra, els nadons que semblen "normals" a l'ecografia neixen amb defectes o tenen trastorns genètics que l'ecografia no pot detectar.