Hemocromatosi: símptomes, causes i tractament

Definició

Què és l’hemocromatosi?

Hemocromatosi o hemocromatosi és un trastorn que provoca que el cos absorbeixi massa ferro dels aliments, cosa que provoca que el cos experimenti nivells excessius de ferro.

En condicions normals, el ferro és en realitat un dels nutrients importants que té com a objectiu ajudar l’hemoglobina dels glòbuls vermells a transportar l’oxigen als òrgans i teixits.

El procés d’absorció del ferro dels aliments per satisfer les necessitats del cos és dut a terme pels intestins. La quantitat de ferro que s’absorbeix és útil per substituir la petita quantitat de ferro que es perd al cos cada dia.

No obstant això, si una persona té un trastorn de l’hemocromatosi, la quantitat de ferro absorbida pel cos és molt més gran que la que es pot utilitzar.

L’excés de ferro s’emmagatzemarà als òrgans com el fetge, el cor i el pàncrees. Si és en excés, aquest ferro pot causar toxines als teixits i òrgans del cos.

De fet, un excés de ferro pot posar en perill la vida. Llançant la pàgina dels Centres de Control i Prevenció de Malalties (CDC), l’hemocromatosi pot causar malalties com càncer de fetge, arítmies cardíaques, artritis, diabetis i cirrosi hepàtica.

Aquesta malaltia es pot dividir en 2 tipus segons la causa, principal i secundària. En l’hemocromatosi primària, la malaltia és causada per una mutació genètica hereditària. Mentrestant, els tipus secundaris solen produir-se a causa de malalties o altres afeccions de salut.

Quina freqüència té aquesta malaltia?

L’hemocromatosi és una afecció que pot passar a qualsevol persona. No obstant això, els homes solen experimentar això més sovint que les dones i es produeix a l'edat de 50 a 60 anys.

La majoria de les persones amb hemocromatosi no saben si en tenen, sobretot si la malaltia és present des del naixement.

Tot i que l’hemocromatosi és un trastorn heretat que pot presentar símptomes precoços, també hi ha persones amb aquesta afecció que no experimenten cap símptoma ni complicació.

Podeu minimitzar les possibilitats de desenvolupar hemocromatosi reduint els vostres factors de risc. Consulteu el vostre metge per obtenir més informació.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes de l’hemocromatosi?

Com es va esmentar anteriorment, els símptomes de l’hemocromatosi no sempre apareixen. Els primers signes i símptomes d’aquesta malaltia sovint s’assemblen a altres símptomes habituals.

Els símptomes habituals de l’hemocromatosi són els següents:

• Dolor a l'abdomen
• El cos està cansat i coix
• Pell grisenca fosca
• Dolor en les articulacions
• Manca d’energia
• Pèrdua de cabell i cos
• Pèrdua del desig sexual
• Perdre pes
• Tenir insuficiència cardíaca
• Experimentar insuficiència hepàtica

Els símptomes que experimenten les dones amb hemocromatosi solen començar a aparèixer després de la menopausa perquè els seus cossos ja no perden ferro a causa de la menstruació i l’embaràs.

L’hemocromatosi és un trastorn congènit que sol causar símptomes inicials en forma de fatiga severa, dolor articular, dolor abdominal, pèrdua de pes i pèrdua de desig sexual.

Quan aquesta malaltia empitjora, una persona també pot experimentar artritis, malalties hepàtiques (cirrosi), càncer de fetge, diabetis, malalties del cor i decoloració de la pell.

Segons la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, els símptomes lleus o greus de l’hemocromatosi poden estar influïts per factors ambientals i d’estil de vida.

Pot haver-hi altres signes i símptomes que no s’enumeren més amunt. Si esteu nerviós per un símptoma, poseu-vos en contacte amb el vostre metge immediatament.

Quan hauríeu de visitar un metge?

Consulteu immediatament un metge si experimenta els signes i símptomes anteriors d’hemocromatosi. Si teniu una família que té hemocromatosi, pregunteu al vostre metge sobre les proves genètiques.

Les proves genètiques poden ajudar a determinar si teniu gens que augmentin el risc d’hemocromatosi.

El cos de tothom reacciona de manera diferent, així que consulteu immediatament un metge per obtenir el millor tractament segons la vostra condició.

Causa

Què causa l’hemocromatosi?

Com es va esmentar anteriorment, aquesta malaltia es pot dividir en 2 tipus segons la causa, principalment i secundària.

Hemocromatosi primària

La causa de l’hemocromatosi primària es deu a mutacions o canvis en els gens que controlen la quantitat de ferro al cos dels aliments. Aquests gens mutats són generalment hereditaris.

Les mutacions que causen l’hemocromatosi es transmeten de pares a fills. Hi ha diversos tipus de mutacions gèniques en l’hemocromatosi, és a dir, l’hemocromatosi tipus un, el tipus dos, el tipus tres i el tipus quatre.

Normalment, les proteïnes produïdes per aquests diversos gens tenen un paper important en la regulació de l’absorció, el transport i l’emmagatzematge de ferro per part de l’organisme.

Si hi ha una mutació o canvi en aquests gens, el control de l’absorció de ferro al cos es perjudicarà. Com a resultat, el ferro s’acumula en teixits i òrgans de manera que pot interferir en el seu correcte funcionament.

Només podeu desenvolupar aquesta condició si teniu els dos gens anormals i els podeu transmetre al vostre fill. No obstant això, no tothom que tingui dos gens pot experimentar símptomes d’hemocromatosi relacionats amb l’excés de ferro al cos.

Mentrestant, si només teniu un gen anormal, és molt poc probable que pugueu desenvolupar hemocromatosi.

Només podríeu ser portador (transportista) una mutació gènica que pot transmetre-la a la següent generació.

El vostre fill tindrà l'oportunitat de desenvolupar hemocromatosi més endavant, però si també hereta el gen anormal de la vostra parella.

Hemocromatosi secundària

L'hemocromatosi secundària també es pot produir com a complicació d'una malaltia o d'un altre estat de salut que provoca l'acumulació de ferro al cos.

A continuació es detallen alguns exemples de malalties i afeccions de salut que poden causar hemacromatosi:

• Anèmia
• Talassèmia
• Malalties genètiques rares, com ara atransferrinèmia i aceruloplasminèmia
• Infecció crònica per hepatitis C.
• Danys hepàtics per dependència de l'alcohol
• Esteatohepatitis

Altres afeccions de salut que també provoquen nivells excessius de ferro al cos inclouen:

• Transfusió de sang
• Preneu pastilles o suplements de ferro juntament amb una ingesta elevada de vitamina C (la vitamina C pot ajudar a l’absorció del ferro al cos)
• Diàlisi en pacients amb malaltia renal

Factors de risc

Què augmenta el risc de desenvolupar hemocromatosi?

Els factors que augmenten el risc de desenvolupar hemocromatosi són:

1. Història familiar

Si teniu un pare o un germà amb hemocromatosi, tendeix a tenir un major risc de patir la malaltia.

Si teniu antecedents familiars d’alcoholisme, malalties hepàtiques, artritis o impotència, el risc de desenvolupar aquesta malaltia també és major.

2. Gènere masculí

És més probable que els homes tinguin el risc de signes i símptomes d’hemocromatosi a una edat primerenca. Mentrestant, per a les dones, el risc augmenta en entrar a la menopausa i després de la cirurgia d’isterectomia (eliminar l’úter).

Això es deu al fet que les dones solen perdre ferro durant la menstruació i l’embaràs. No obstant això, si heu experimentat menopausa i histerectomia, els nivells de ferro poden acumular-se al cos.

3. Es va sotmetre a un procediment de transfusió de sang

Les persones que se sotmeten regularment a procediments de transfusió de sang també estan en risc de desenvolupar aquesta malaltia. Alguns d’ells són persones amb talassèmia i anèmia.

Per tant, no és estrany que l’hemocromatosi s’anomeni complicació de la talassèmia, sobretot com a resultat del procés continu de transfusió de sang.

Medicaments i medicaments

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?

L’equip mèdic farà preparatius per al diagnòstic, a partir de la història clínica, les anàlisis de sang i els exàmens físics.

El diagnòstic final depèn de la cerca de glòbuls blancs específics a les cèl·lules sanguínies.

Els resultats s’enviaran a un especialista en sang (hematòleg). També es pot fer una biòpsia de medul·la òssia.

En aquesta biòpsia, l’hermatòleg agafarà una mostra de medul·la òssia per estudiar-la al microscopi i realitzarà proves addicionals a la mostra de medul·la òssia.

Quines són les opcions de tractament per a l’hemocromatosi?

El millor tractament és eliminar el ferro traient sang una o dues vegades a la setmana fins que el nivell de ferro s’acosti al normal. Aquest procediment s’anomena flebotomia.

Si el procediment de flebotomia no és eficaç per reduir l'excés de nivells de ferro, també es poden administrar fàrmacs com la deferoxamina.

Normalment, el vostre metge us aconsellarà no beure alcohol, especialment si el fetge ha patit danys.

Eviteu prendre suplements de ferro i utilitzar estris de cuina que continguin ferro.

També heu d’evitar menjar marisc cru (preferiblement cuinat a fons) i aliments de ferro, com ara cereals per esmorzar amb un alt contingut de ferro.

Remeis casolans

Quins són alguns canvis en l'estil de vida o remeis casolans per tractar aquesta afecció?

Els canvis en l’estil de vida que poden ajudar a tractar l’hemocromatosi inclouen:

• Eviteu suplements i multivitamínics que continguin ferro. Això pot augmentar els nivells de ferro al cos.
• Eviteu l’alcohol. L’alcohol augmenta el risc de dany hepàtic. Si teniu malaltia hepàtica i hemocromatosi hereditària, eviteu l’alcohol completament.
• Eviteu menjar marisc cru. Les persones amb hemocromatosi hereditària són propenses a infeccions, especialment les causades per alguns bacteris del marisc cru.
• Prenent te. Es creu que beure te inhibeix l’emmagatzematge de ferro a causa del contingut de compostos actius dels tanins.

Si teniu més preguntes, consulteu el vostre metge per obtenir una comprensió completa i la millor solució per a vosaltres.