Síndrome d'Angelman: símptomes, tractament, etc. & bull; hola saludable

x

Definició

Què és la síndrome d'Angelman (síndrome d'Angelman)?

La síndrome d’Angelman o síndrome d’Angelman és un trastorn genètic complex des del naixement que afecta el sistema nerviós.

La síndrome d’Angelman o síndrome d’Angelman és un trastorn del naixement que pot fer que els nens experimentin retards en el desenvolupament i maduració psicomotriu, especialment problemes intel·lectuals.

Els nadons amb síndrome d’Angelman també solen experimentar problemes en el desenvolupament de la parla i problemes de moviments d’equilibri (atàxia).

La síndrome d'Angelman o síndrome d'Angelman és una afecció des del naixement que sovint fa que els nens somriguin, riuin i tinguin una personalitat divertida i vibrant.

El retard en el desenvolupament associat a la síndrome d’Angelman sol començar al voltant dels 6 mesos o 24 setmanes fins que el bebè té 12 mesos.

El desenvolupament tardà d’un nadó és el primer signe de la síndrome d’Angelman o síndrome d’Angelman.

Amb el pas del temps, els nadons poden experimentar convulsions que comencen entre els 2 i els 3 anys.

Els nadons que neixen amb aquesta síndrome solen tenir una esperança de vida normal com la gent en general, però aquesta malaltia no es pot curar.

El tractament se centrarà en el tractament de problemes mèdics i el desenvolupament infantil.

Quina freqüència té aquesta afecció?

La síndrome d’Angelman o síndrome d’Angelman és un defecte o trastorn congènit que pot fer que els nens siguin hiperactius i tinguin problemes per dormir.

En realitat, no es coneix un nombre exacte de casos de síndrome d'Angelman o síndrome d'Angelman. És que, segons la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, aquesta afecció pot patir aproximadament 1 de cada 12.000-20.000 nounats.

La síndrome d’Angelman es pot tractar reduint els factors de risc. Parleu amb el vostre metge per obtenir més informació.

Senyals i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la síndrome d'Angelman (síndrome d'Angelman)?

Els nadons amb síndrome d’Angelman solen aparèixer normals al néixer. No obstant això, els nadons solen tenir problemes d’alimentació o tenen dificultats per menjar els primers mesos després del naixement.

El retard en el desenvolupament també es veu quan el nadó té entre 6 i 12 mesos. Prenem per exemple que el nadó pot arrossegar-se, el nadó pot seure i el nadó pot posar-se dret però una mica massa tard.

La majoria dels nens amb síndrome d’Angelman poden experimentar convulsions recurrents i una mida petita del cap (microcefàlia).

A més, la síndrome d’Angelman o la síndrome d’Angelman també és un trastorn congènit que sovint dificulta el son per als nens.

Els signes i símptomes generals de la síndrome d'Angelman poden variar d'un nen a un altre. A grans trets, els diversos signes i símptomes de la síndrome d'Angelman o de la síndrome d'Angelman són els següents:

• Deterioracions en el desenvolupament cognitiu i intel·lectual.
• Poques vegades parlant o no parlant en absolut.
• Dificultat per caminar, moure’s o equilibrar-se bé (atàxia).
• Somriu i riu sovint.
• Tenir una personalitat divertida i apassionada.
• Experimentar trastorns del son, com l’insomni i la falta de son.
• Tenir convulsions.
• La mandíbula inferior sobresurt.
• Cames rígides.
• Hiperactiu o massa actiu en moviment.
• Moviments bruscs de rigidesa o sacsejades.
• Circumferència petita del cap amb l'esquena plana (peyang).
• La llengua empeny cap a fora (com mossegar la llengua amb les dents superior i inferior).
• Pèl, pell i ulls de colors clars (hipopigmentació).
• Comportament inusual, com batre les mans i aixecar els braços mentre es camina.
• Lleugera pigmentació al cabell, la pell i els ulls.

Bàsicament, els símptomes de la síndrome d’Angelman o de la síndrome d’Angelman es poden veure com un nadó o durant un nen en creixement.

Per claredat, els símptomes de la síndrome d'Angelman o síndrome d'Angelman són els següents:

Atàxia

L’atàxia és un trastorn en forma de manca de coordinació entre les parts del cos.

Els nens amb síndrome d’Angelman solen tenir dificultats per fer moviments que requereixen la coordinació de diverses parts del cos.

Prenem per exemple prendre coses, subjectar objectes, caminar, fins i tot mastegar i empassar menjar.

Tremolor i inquiet

Com a conseqüència de la interrupció del desenvolupament dels músculs del cos, es poden trobar tremolors (sacsejades) en persones amb aquesta síndrome.

A més, diversos estudis suggereixen que els malalts solen ser inquiets i hiperactius.

Escoliosi

La majoria dels pacients també tenen una columna vertebral corbada anomenada escoliosi.

Un dels signes visibles és la forta diferència d’alçada de les espatlles dreta i esquerra.

Gall de gall

Al món mèdic, els ulls creuats també es coneixen com a estrabisme. Aquest fenomen es produeix perquè els músculs al voltant de l’ull es debiliten de manera que la posició dels globus oculars no és paral·lela.

Trastorns del creixement i del desenvolupament

Tot i que poden viure fins a l'edat adulta, els trastorns del desenvolupament es produeixen en nens amb aquesta síndrome perquè hi ha obstacles del desenvolupament en el sistema nerviós del nen.

No és estrany que els nens pateixin convulsions als pocs mesos.

Membre rígid

La majoria dels nadons pateixen rigidesa a les quatre extremitats a causa de l’excés de força muscular en aquesta zona.

A mesura que creixen, els nens amb síndrome d’Angelman s’exciten menys. No obstant això, els trastorns del son dels nens solen millorar.

Els nens amb síndrome d’Angelman solen tenir problemes intel·lectuals, greus problemes de parla i convulsions.

Altres símptomes de la síndrome d'Angelman o la síndrome d'Angelman són el color de la pell i els cabells claros.

Pot haver-hi altres símptomes que no s’enumeren més amunt. Si teniu altres preocupacions sobre l’estat del vostre fill, consulteu un metge.

Quan veure un metge?

La síndrome d'Angelman o la síndrome d'Angelman és un trastorn o defecte congènit que pot causar diversos símptomes.

Si veieu un bebè que presenta els símptomes anteriors o altres preguntes, consulteu immediatament un metge.

L’estat de salut de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.

Causa

Què causa la síndrome d'Angelman (síndrome d'Angelman)?

La síndrome d’Angelman o síndrome d’Angelman és un defecte o trastorn congènit que s’adquireix genèticament.

La síndrome d'Angelman o síndrome d'Angelman és causada per un problema amb un gen que es troba al cromosoma 15.

Aquest gen es coneix com a proteïna ligasa E3A de la ubiquitina (UBE3A). Normalment, els nens heretaran una còpia del gen de cada pare.

Per tant, el total de dues còpies del gen que rep el nen participa en moltes coses de tot el cos.

En altres paraules, el nen rep un parell de gens dels dos pares, una còpia de la mare (còpia materna) i una del pare (còpia paterna).

Les cèl·lules del cos del nen solen utilitzar la informació de les dues còpies. La síndrome d'Angelman o síndrome d'Angelman és un trastorn genètic que es pot produir quan només hi ha una còpia del gen UBE3A que està activa en una determinada zona del cervell.

Llançats des de la pàgina de la Clínica Mayo, la majoria de les causes de la síndrome d’Angelman són degudes a que una part de la còpia del gen transmès per la mare està danyada.

No obstant això, en alguns altres casos, la causa de la síndrome d'Angelman es deu a que s'hereten dues còpies del gen patern i no una de cada pare.

Factors de risc

Què augmenta el risc de patir la síndrome d’Angelman (síndrome d’Angelman)?

No se sap per què els canvis genètics poden causar la síndrome d'Angelman. La majoria dels nens nascuts amb la síndrome d’Angelman generalment no tenen antecedents familiars de patir aquesta síndrome.

Però, en certs casos, la síndrome d’Angelman es pot transmetre de pare a fill.

Per tant, el risc que un nadó experimenti la síndrome d’Angelman o la síndrome d’Angelman augmenta si neix de pares que també tenen aquest trastorn.

Si voleu reduir els factors de risc que poden tenir vostè i el vostre nadó, consulteu el vostre metge immediatament.

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge per obtenir més informació.

Com diagnosticar la síndrome d’Angelman (síndrome d’Angelman)?

La síndrome d'Angelman o la síndrome d'Angelman es pot diagnosticar de les maneres següents:

Diagnòstic prenatal

El diagnòstic de la síndrome d’Angelman quan el bebè encara està a l’úter es pot fer comprovant el líquid amniòtic de la dona embarassada.

L'examen es pot continuar amb una prova cromosòmica per trobar certs trastorns genètics. Si es detecten anomalies del cromosoma 15, se sospita que el vostre fill té aquesta síndrome.

Diagnòstic postnatal

Si el metge sospita que vostè o el seu fill tenen aquesta afecció, el metge i un equip d’experts realitzaran un examen físic quan neixi el nounat.

A part d’observar les anomalies físiques i rastrejar la història de desenvolupament del nen que condueix a aquesta malaltia, el diagnòstic es pot fer mitjançant l’anàlisi de cromosomes.

L’anàlisi o les proves del cromosoma poden ajudar a demostrar si hi ha alguna anomalia al cromosoma 15. Aquesta prova també ajuda a veure si falta algun cromosoma.

El diagnòstic de la síndrome d’Angelman es fa sempre amb una anàlisi de sang. Les proves de sang, per exemple amb proves genètiques, poden conèixer les anomalies cromosòmiques en nens que condueixen a la síndrome d’Angelman.

Els resultats de les proves genètiques mostren generalment un problema cromosòmic associat a la síndrome d’Angelman. Les proves genètiques poden mostrar els resultats següents:

• Metilació de l'ADN, per mostrar si el material genètic tant dels cromosomes de la mare com del pare és actiu.
• Pèrdua de cromosomes, per mostrar una part incompleta del cromosoma.
• Anàlisi de la mutació del gen UBE3A, s'utilitza per veure si canvia el codi genètic de la còpia materna d'UBE3A.

Quins són els tractaments per a la síndrome d'Angelman (síndrome d'Angelman)?

En realitat, no hi ha cap tractament que pugui curar realment la síndrome d'Angelman. El tractament donat als nens té com a objectiu tractar problemes mèdics, controlar-ne el progrés i alleujar els símptomes.

El tractament de la síndrome d’Angelman depèn generalment dels signes i símptomes que experimenta.

Els diversos tractaments per a la síndrome d'Angelman o la síndrome d'Angelman són els següents:

• Drogues anti-convulsions per tractar convulsions.
• Fisioteràpia per ajudar a caminar i dificultats de moviment.
• Teràpia de la parla i la comunicació que pot incloure el llenguatge de signes i la comunicació mitjançant imatges.
• La teràpia conductual per ajudar els nens a tractar els nens hiperactius i difícils d’enfocar, així com ajudar-los al desenvolupament.
• Ús mènsula es pot recomanar cirurgia de l'esquena o de la columna vertebral per evitar que la columna vertebral es torbi cada cop més corba.
• Ortesi (mènsula part inferior de la cama) els turmells o les plantes dels peus poden animar-se a ajudar a caminar sols.

Si és possible, podeu convidar el vostre fill a fer activitats com la natació, l’equitació i la musicoteràpia per ajudar-lo a afavorir el seu desenvolupament.

Tanmateix, com a pare o mare, no us haureu de preocupar perquè la salut corporal dels nens amb aquesta síndrome és generalment bona.

Amb el pas del temps, la pràctica regular i el suport de la gent que l’envolta, les habilitats i habilitats dels nens poden desenvolupar-se correctament.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.

Hello Health Group no proporciona assessorament, diagnòstic ni tractament mèdic.