Beta talassèmia: símptomes, causes i tractament

Definició

Què és la beta talassèmia?

La talassèmia és un trastorn genètic que danya els glòbuls vermells. Un dels tipus més freqüents és la beta talassèmia.

Als glòbuls vermells, hi ha hemoglobina que funciona per transportar oxigen. La pròpia hemoglobina consta de dues cadenes de globina, anomenades cadenes alfa i beta.

Les persones que tenen beta talassèmia són aquelles que experimenten danys a la cadena beta a la seva hemoglobina. Mentrestant, les persones amb talassèmia alfa tenen hemoglobina amb problemes de cadena alfa.

Aquesta malaltia genètica fa que els malalts experimentin símptomes que s’assemblen a l’anèmia. No obstant això, la gravetat de la talassèmia depèn del tipus.

Quina freqüència té aquesta malaltia?

Aquest tipus de talassèmia és la més freqüent que es troba al sud-est asiàtic. Segons el Ministeri de Salut de la República d'Indonèsia, el 2016 es va trobar a Indonèsia 9.121 casos de talassèmia greu.

Senyals i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la beta talassèmia?

Els signes i símptomes de la beta talassèmia depenen en gran mesura de la gravetat de la malaltia. Basant-se en la informació de l'Organització Nacional de Trastorns Rars, la beta talassèmia es pot dividir en diversos tipus quan es veu des de la seva gravetat, és a dir, menor, intermedi i major.

1. Menor

Les persones amb beta talassèmia menor normalment no presenten signes i símptomes. Tot i això, també hi ha qui sent símptomes lleus d’anèmia.

Com que generalment són asimptomàtics, les persones amb talassèmia menor no solen ser conscients que tenen la malaltia.

2. Intermedia

Els pacients amb nivells intermedis poden experimentar signes i símptomes que varien de moderats a greus. Les característiques següents es troben habitualment en la talassèmia de nivell intermedi:

• La pell es veu pàl·lida
• Icterícia o pell i globus ocular groguencs
• Problemes ossis
• Hi ha càlculs biliars

3. Major

La beta talassèmia major, també coneguda com a anèmia de Cooley, és la forma més greu. Els nadons que neixen amb aquesta afecció solen mostrar signes i símptomes durant els primers 2 anys de vida.

Els símptomes més freqüents són l’anèmia greu, que inclou

• Gran sensació de fatiga
• Cos debilitat
• Difícil de respirar
• Marejat
• Cefalea
• Problemes ossis, com ossos més fràgils o amb formes anormals
• Pell i ulls grocs
• Trastorns del creixement
• Disminució de la gana

En general, com que la gravetat és força greu, els pacients necessiten més cures intensives. Malauradament, fins i tot aquests tractaments de vegades augmenten les possibilitats de desenvolupar complicacions per a la salut perilloses.

Quan he de consultar un metge?

La talassèmia és una malaltia hereditària. Si teniu una família amb aquesta afecció o us preocupa algun dels símptomes anteriors, consulteu un metge immediatament.

Causa

Què causa la beta talassèmia?

La beta talassèmia és causada per la descomposició de les cadenes beta de l’hemoglobina. Aquest dany és causat per mutacions genètiques o perjudicis als gens.

En la beta talassèmia, hi ha dos gens que formaran cadenes beta en l’hemoglobina. Cada gen s’hereta de pares que tenen un tret de talassèmia.

La gravetat de la talassèmia es pot determinar a partir del nombre de gens danyats. Si només hi ha un gen defectuós, tindreu tipus de talassèmia menor beta (o portador / tret). transportista). Això passa quan el gen es transmet només d’un pare.

No obstant això, si el dany es produeix en ambdós gens, tindreu talassèmia de tipus intermedi o major. Experimentareu talassèmia major si obteniu el gen de la talassèmia dels vostres pares.

El mateix s'aplica a altres tipus de talassèmia, és a dir, a l'alfa talassèmia. La diferència entre tots dos és el nombre de gens necessaris per formar cadenes alfa a l’hemoglobina.

La formació normal de la cadena alfa també requereix 4 gens sans. La gravetat de l’alfa talassèmia està influenciada per la quantitat de gens danyats. Aquí teniu l’explicació:

• 1 de cada 4 gens defectuosos de la cadena alfa: podeu convertir-vos en un portador de o transportista talassèmia sense símptomes.
• 2 de cada 4 gens defectuosos: és possible que tingueu talassèmia alfa menor.
• 3 dels 4 gens defectuosos: és possible que tingueu talassèmia alfa intermedia.
• Tots els gens estan danyats: és possible que tingueu talassèmia alfa major.

Desencadenants

Què em posa en risc de beta talassèmia?

Hi ha molts factors que posen en risc la beta talassèmia, com ara:

1. Història familiar / hereditària

Si hi ha familiars o pares que tenen aquesta malaltia o porten un gen amb trets de talassèmia, les probabilitats de contraure aquesta malaltia són molt més grans.

2. Cursa específica

Les persones que tenen certa descendència racial, com ara el sud-est asiàtic, la mediterrània o l'africana, tenen un major risc de desenvolupar malalties genètiques com la beta talassèmia.

Complicacions

Quines són les complicacions que es poden produir en persones amb beta talassèmia?

Si la malaltia per beta-talassèmia no es tracta correctament, hi ha diverses complicacions que poden amenaçar l’estat de salut del pacient.

Segons la Clínica Mayo, algunes de les complicacions de la talassèmia inclouen:

• L’acumulació d’excés de ferro al cos
• Susceptible a la infecció
• Problemes ossis
• Melsa augmentada
• Creixement frenat
• Problemes cardíacs

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Com es diagnostica aquesta afecció?

La beta talassèmia és una malaltia que es pot diagnosticar mitjançant una anàlisi de sang. Mitjançant anàlisis de sang, els metges poden conèixer l’estat dels glòbuls vermells i qualsevol mutació en gens.

Alguns dels tipus de proves que es fan per comprovar la sang són:

• recompte sanguini complet (CBC)
• prova d’hemoglobina

A més, aquesta malaltia també es pot diagnosticar fent una anàlisi de sang al vostre bebè o fins i tot des de l’embaràs. Aquesta prova també s’anomena prova prenatal.

Les proves prenatals són importants per a les parelles casades que un o tots dos tenen talassèmia. Això és útil per conèixer com es troba l’estat de la talassèmia al fetus a l’úter.

Com tractar la beta talassèmia?

Tant els pacients beta i talasèmia alfa rebran tractament segons la seva gravetat. Algunes de les opcions de tractament de talassèmia disponibles inclouen:

• Transfusió de sang
• Teràpia de quelació del ferro
• Trasplantament de medul·la òssia
• Cirurgia de la melsa (esplenectomia)

Prevenció

Què puc fer per superar-ho o alleujar-lo?

A continuació, es detallen alguns passos per tractar la beta talassèmia:

• Reuniu-vos amb el metge periòdicament per fer controls de seguiment i seguiu les instruccions del metge sobre proves i tractament.
• Eviteu consumir vitamines amb contingut en ferro.
• Preneu suplements d’àcid fòlic, si el metge o la infermera ho recomana.

Consulteu sempre al vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.