Treacher Collins: símptomes, causes, tractament • hola saludable

x

Definició

Què és la síndrome de Treacher Collins?

Auggie, el nen amb síndrome de Treachers Collin a la pel·lícula "Wonder" (Font: Yahoo)

La síndrome de Treacher Collins (TCS) és un defecte congènit congènit quan el desenvolupament dels ossos i dels teixits a la cara del nadó és imperfecte.

La síndrome de Treacher Collins és una afecció que provoca que el nounat desenvolupi deformitats a les orelles, a les parpelles, als pòmuls i a les mandíbules.

Aquest trastorn o defecte congènit és causat per una mutació gènica que afecta el desenvolupament de l’esquelet facial i el crani del bebè.

Aquesta condició té molts noms com la disostosi mandibulofacial, la síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, la síndrome Franceschetti-Zwahlen-Klein i la displàsia zgoauromandibular.

Quina freqüència té aquesta afecció?

La síndrome de Treacher Collins és un trastorn heretat poc freqüent. Citant de la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, aquesta afecció pot aparèixer en 1 de cada 50.000 nounats.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la síndrome de Treacher Collins?

Els símptomes de la síndrome de Treacher Collins poden variar d’un nadó a l’altre. En general, els nadons nascuts amb Treacher Collins tenen formes deformades o subdesenvolupades d’orelles, parpelles, pòmuls i mandíbules.

A més, alguns bebès amb Treacher Collins també tenen mandíbules i barbetes molt petites (micrognatia) i llavi esquerdat.

Els diversos signes i símptomes de Treacher Collins que solen aparèixer són els següents:

• Una cara plana, enfonsada o que sembla trista
• La cantonada exterior de l'ull que s'inclina cap avall
• Les parpelles cauen
• Els ulls es van inclinar cap avall
• Pèrdua de teixit palpebral
• Paladar clivellat o un forat al sostre de la boca (esquerda)
• Mandíbula superior petita, mandíbula inferior i barbeta
• Pòmuls més petits del normal
• El nombre de dents és inferior al normal
• Hi ha pell que creix davant de l’orella
• Els lòbuls de les orelles són petits o fins i tot absents
• Creixement anormal de la pell davant l’orella
• Trastorns auditius
• Problemes respiratoris
• Els nens tenen problemes per dormir i tenen dificultats per menjar

Els diversos símptomes anteriors poden provocar problemes als nadons i nens amb síndrome de Treacher Collins. Aquests problemes poden incloure dificultats per respirar, dormir, menjar i escoltar.

De fet, els nadons i nens amb aquest defecte congènit també poden experimentar sordesa o pèrdua auditiva. Mentrestant, els problemes amb les dents i els ulls secs que experimenten nadons i nens poden provocar infeccions.

Alguns nens poden experimentar símptomes molt lleus, però alguns són força greus. En casos greus, els ossos facials de forma anormal poden bloquejar o bloquejar les vies respiratòries del bebè.

Això corre el risc de causar problemes respiratoris que amenacen la vida del vostre petit.

Quan veure un metge?

Treacher Collins és una afecció que es pot veure fàcilment des de l’època del nounat. Si veieu que el bebè té els símptomes anteriors o altres preguntes, consulteu immediatament un metge.

L’estat de salut de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.

Causa

Què causa la síndrome de Treacher Collins?

La síndrome de Treacher Collins (TCS) és causada per mutacions en un dels tres gens que controlen el creixement dels ossos i dels teixits al voltant de la cara, és a dir, TCOF1, POLR1C i POLR1D.

Les mutacions fan que el procés de formació òssia i el teixit facial no funcionin de manera òptima mentre es troben encara a l’úter, provocant una forma facial anormal.

Al voltant del 90-95% dels casos de Treacher Collins al món són causats per mutacions del gen TCOF1. Aquesta mutació sol produir-se a principis de l’embaràs, de manera que el creixement del bebè no es produeix com hauria de ser.

Al voltant del 40% dels nens amb Treacher Collins porten gens heretats dels seus pares, mentre que el 60% restant no tenen els gens heretats dels seus pares.

Gairebé tots els nens amb Treacher Collins presenten una mutació genètica precisament en un dels tres gens que regulen el creixement ossi a la cara i als voltants.

Aquesta mutació gènica provoca aleshores trastorns de creixement al nadó i la forma de la cara i del crani que no són normals des del començament de l’embaràs o al voltant del primer trimestre.

En la majoria dels casos, el TCS és causat per una nova mutació gènica. Això significa que ni el pare ni la mare tenen gens del gen ni dels símptomes de Treacher Collins.

En altres paraules, el TCS no sol ser un trastorn heretat dels pares. Si la mutació és nova, el canvi d’ADN es produeix just abans o immediatament després de la fecundació de l’òvul pels espermatozoides.

Tot i això, també hi ha la possibilitat que les mutacions gèniques no siguin noves o es transmetin de pares a fills. El més probable és que això passi quan un dels pares o tots dos tenen només símptomes lleus de la síndrome de Treacher Collins.

Per això, és possible que, com a pare, no sàpigueu que teniu aquesta mutació genètica.

Factors de risc

Què augmenta el risc de desenvolupar la síndrome de Treacher Collins?

Algunes condicions que poden augmentar el risc que un nadó desenvolupi Treacher Collins es produeixen quan un pare té una mutació del gen TCS que després transmet al nadó.

Us recomanem que consulteu més amb el vostre metge per reduir els factors de risc que podríeu tenir vosaltres i el vostre bebè.

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?

El metge realitzarà un examen físic quan neixi el nounat per diagnosticar la possibilitat de la síndrome de Treacher Collins.

El llançament des de Kids Health, un examen de raigs X o de raigs X de la cara del nadó pot ajudar a identificar les característiques típiques de la TCS.

Examen de tomografia computada (tomografia computada) també es pot fer per veure l'estat de l'estructura òssia del bebè. A més, els metges també poden recomanar proves genètiques en nadons.

Les proves genètiques poden ajudar a determinar el trastorn específic que té un bebè. Com que no descarta, diversos trastorns genètics poden presentar símptomes físics gairebé similars.

Per tant, els trastorns genètics experimentats pels nadons es poden identificar de manera més clara mitjançant l’examen. Mentrestant, durant l’embaràs, es pot diagnosticar la TCS mitjançant un examen ecogràfic (USG).

El desenvolupament de TCS en lactants de l’úter es pot observar observant els seus trets facials. A més, el metge farà l’examen amb una prova d’amniocentesi.

Aquesta prova es fa prenent una mostra del líquid amniòtic de la mare per a un examen posterior. Si es troba TCS en un bebè, els metges solen aconsellar a altres membres de la família, com ara pares i germans, que facin proves genètiques també.

Es considera que aquest mètode ajuda a demostrar si hi ha portadors de gens recessius o gens febles.

Per tant, aquest gen recessiu no dóna cap símptoma al portador, per exemple als pares, però es pot transmetre al nen, cosa que provoca símptomes del nen.

Les proves genètiques de la síndrome de Treacher Collins es fan generalment prenent mostres de sang, pell i líquid amniòtic durant l’embaràs que s’examinaran al laboratori. A continuació, cerqueu mutacions dels gens TCOF1, POLR1C i POLR1D a la mostra.

Quines són les opcions de tractament per a la síndrome de Treacher Collins?

El tractament de la síndrome de Treacher Collins dependrà dels símptomes que apareguin i de la gravetat de la malaltia.

El tractament no només implica pediatres, sinó també la intervenció de certs especialistes o especialistes com cirurgians facials i cranis, especialistes en ORL, oftalmòlegs, dentistes, genetistes i especialistes en audició.

El tractament de la síndrome de Treacher Collins normalment comença quan neix el nadó. La raó és que els nadons nascuts amb TCS tenen dificultats per respirar a causa de les vies respiratòries estretes.

Els problemes respiratoris greus solen ajudar-se tallant la pell a la part anterior del coll per fer un forat de manera que es pugui introduir un tub a la tráquea.

Aquest procediment s’anomena traqueotomia i normalment es realitza en un entorn d’emergència per obrir la via aèria. A més, els bebès amb TCS solen tenir problemes per menjar, de manera que necessiten un tub d’alimentació a l’estómac que es col·loca al nas.

Mentrestant, per millorar la forma de la cara, el cirurgià pot suggerir cirurgia plàstica segons el problema específic i segons l’edat del nen. En general, els procediments quirúrgics recomanats són:

• La cirurgia de llavis clivitats es fa generalment a l’edat de 1-2 anys.
• Les cirurgies a la galta, la mandíbula i els ulls se solen realitzar als 5 a 7 anys d’edat.
• La cirurgia de l’oïda es realitza a partir dels 6 anys.
• La correcció de la forma de la mandíbula es fa abans que el nen tingui 16 anys.

Els nens que creixen amb aquesta síndrome continuen necessitant exàmens oculars periòdics. Té com a objectiu detectar problemes de visió, moviments oculars i problemes d’irritació corneal perquè les parpelles no es poden tancar completament.

El metge també tractarà la pèrdua d’audició posant-li audiòfons i fent logopèdia si parla tard.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.

Hello Health Group no proporciona assessorament, diagnòstic ni tractament mèdic.