Diverses opcions de tractament per a la talassèmia

La talassèmia és un trastorn hereditari de la sang que fa que el cos no pugui produir hemoglobina (Hb). Com a resultat, experimentaran anèmia. El que sovint es fa la pregunta és: es pot curar aquesta malaltia? Si és possible, quines són les opcions de tractament o medicaments per als que pateixen talassèmia?

Es pot curar la talassèmia?

La causa de la talassèmia és una mutació genètica al cos. Això significa que algú nascut en una família que porta aquest gen mutat té més risc de desenvolupar talassèmia. Per tant, com que es tracta d’una malaltia hereditària, es pot curar la talassèmia?

La resposta, és clar que podeu. És que les opcions són molt limitades i presenten un risc elevat. Fins ara, l’únic tractament que ha estat capaç de tractar completament la talassèmia és un trasplantament de medul·la òssia.

Malauradament, no és fàcil trobar un donant de medul·la òssia adequat. A més, els procediments de trasplantament de medul·la òssia (BMT / Trasplantament de medul·la òssia) encara es considera molt arriscat.

Segons el lloc web nacional de malalties del cor, pulmó i sang, els experts segueixen buscant altres remeis que puguin tractar i curar la talassèmia. Per exemple, és possible que en el futur hi hagi tecnologia capaç d’inserir el gen normal de l’hemoglobina a les cèl·lules mare de la medul·la òssia.

D’aquesta manera, s’espera que el cos d’un malalt de talassèmia pugui produir glòbuls vermells i hemoglobina sans.

Els investigadors també estudien formes d’estimular la capacitat d’una persona per produir hemoglobina fetal després del naixement. Aquest tipus d’hemoglobina es troba en fetus i nounats.

Després del naixement, el cos passa a produir hemoglobina en adults. Fer més hemoglobina fetal pot compensar la manca d’hemoglobina adulta sana.

Quins són els tractaments disponibles per a la talassèmia?

El tractament depèn del tipus de talassèmia i de la gravetat que pateixi cada pacient.

Les persones amb talassèmia menor, ja sigui alfa o beta, solen presentar símptomes lleus de talassèmia o fins i tot no presenten cap símptoma. Les persones amb aquesta afecció poden necessitar poc o cap tractament.

Per als casos de talassèmia greu i lleu, els metges recomanen tres tipus de tractament estàndard: transfusions de sang, teràpia de quelació amb ferro (teràpia de quelació del ferro), i suplements d’àcid fòlic. Altres tipus de tractament que s’han desenvolupat o estan en procés de prova s’utilitzen amb menys freqüència.

Opcions de tractament de la talassèmia

A continuació, es detallen algunes opcions de tractament que poden adoptar els pacients amb talassèmia:

1. Transfusions de sang

Les transfusions de glòbuls vermells són el pilar principal del tractament per a les persones que presenten talassèmia moderada o greu. Aquest tractament pot augmentar el nombre de glòbuls vermells sans amb hemoglobina normal.

Durant una transfusió de sang, s’utilitza una agulla per inserir un intravenós (IV) en un dels vasos sanguinis, fins que entra sang sana al cos. Aquest procediment sol trigar entre 1 i 4 hores.

Els glòbuls vermells només duren uns 120 dies. Per tant, és possible que hàgiu de fer transfusions repetides per mantenir un subministrament saludable de glòbuls vermells.

Per a les persones amb hemoglobina H o beta talassèmia intermedia, és possible que necessiteu transfusions de sang en determinades condicions, com ara si teniu una infecció o una altra malaltia o quan teniu una anèmia greu que causa fatiga.

Per a aquells amb beta talassèmia major (anèmia de Cooley), és possible que necessiteu transfusions de sang regulars (cada 2-4 setmanes). Aquesta transfusió us ajudarà a mantenir els nivells normals d’hemoglobina i glòbuls vermells.

Les transfusions de sang us poden ajudar a sentir-vos millor, gaudir de les activitats diàries i viure una vida normal. Tot i que és molt útil per a la seguretat mental, aquest tractament és car i comporta el risc de transmetre infeccions i virus (com l’hepatitis). Tot i això, el risc de transmetre infeccions i virus és molt baix als Estats Units perquè ha passat per un estricte control de sang.

2. Teràpia de quelació del ferro

L’hemoglobina dels glòbuls vermells és una proteïna rica en ferro. Mitjançant transfusions regulars, el ferro a la sang s’acumularà en determinats òrgans, com el fetge, el cor i altres òrgans. Aquesta condició s’anomena sobrecàrrega de ferro o sobrecàrrega de ferro .

Per evitar aquest dany, els metges utilitzen la teràpia de quelació amb ferro per eliminar l’excés de ferro del cos. Els dos medicaments principals que s’utilitzen en la teràpia de quelació amb ferro per talassèmia són:

• La deferoxamina és un medicament talassèmic líquid que s’administra lentament sota la pell, normalment mitjançant una petita bomba portàtil que s’utilitza durant la nit. El tractament amb talassèmia requereix molt de temps i és una mica dolorós. Els efectes secundaris d’aquest medicament en persones amb talassèmia són problemes de visió i audició.
• Deferasirox és una pastilla que es pren una vegada al dia. Els efectes secundaris d’aquest fàrmac talassèmic són el mal de cap, les nàusees (molèsties a l’estómac), els vòmits, la diarrea, el dolor articular i la fatiga.

3. Complements d’àcid fòlic

L’àcid fòlic és un tipus de vitamina B que juga un paper en la formació de glòbuls vermells sans. Els metges recomanen suplements d’àcid fòlic, a més de medicaments per transfusió de sang i / o teràpia de quelació amb ferro.

4. Trasplantament de sang i medul·la òssia

Aquest tractament contra la talassèmia s’ha desenvolupat i està passant per la fase de proves. Tanmateix, per a la mateixa Indonèsia, el trasplantament de medul·la òssia, també conegut com a BMT (trasplantament de medul·la òssia) es fa amb menys freqüència.

Es realitzen trasplantaments de cèl·lules mare de sang i medul·la per substituir les cèl·lules mare danyades per cèl·lules sanes d’un donant. Les cèl·lules mare (cèl·lules mare) són cèl·lules de la medul·la òssia que tenen un paper important en la producció de glòbuls vermells i altres tipus de glòbuls sanguinis.

El trasplantament de cèl·lules mare és l’únic tractament que pot curar la talassèmia. Tot i això, només uns quants pacients amb talassèmia greu van poder trobar un donant adequat.

El tractament actual permet viure més temps als pacients amb talassèmia moderada i severa. Tot i això, han de fer front a les complicacions de talassèmia que es poden produir de tant en tant.

Una part important del tractament de la talassèmia és el tractament de les seves complicacions. Pot ser necessari un tractament de complicació per tractar problemes cardíacs o malalties hepàtiques, infeccions, osteoporosi i altres problemes de salut.