Malaltia renal poliquística: causes, símptomes i tractament & bull; hola saludable

Definició

Què és la malaltia renal poliquística?

La malaltia renal poliquística (PKD) és una malaltia hereditària causada per un trastorn genètic. Aquesta condició fa créixer molts quists (poli) als ronyons. Els quists renals són sacs plens de líquid, però no cancerosos. Aquests sacs poden augmentar i canviar l'estructura normal dels ronyons a causa dels canvis de mida.

Aquesta malaltia es divideix en dos tipus: el ronyó poliquístic autosòmic dominant i el ronyó poliquístic recessiu autosòmic.

A diferència de la simple malaltia renal quística que normalment no és inofensiva, aquest trastorn genètic pot causar complicacions. Si no es tracta correctament, la PKD pot provocar malalties renals cròniques i disminuir la funció renal amb el pas del temps.

Quina freqüència té aquesta malaltia?

El ronyó poliquístic és un trastorn genètic força comú. Una de cada 400 a 1.000 persones pateix aquesta malaltia i es produeix a tot el món i afecta totes les races.

Aquesta malaltia també es produeix de manera equilibrada, tant en homes com en dones. No obstant això, els homes tenen més risc de desenvolupar insuficiència renal a causa d’aquest trastorn genètic. A més, les dones amb aquesta malaltia i hipertensió que han estat embarassades tres vegades també corren el risc de patir insuficiència renal.

Tipus

Quins són els tipus de malaltia renal poliquística?

La malaltia renal poliquística té dos tipus que es divideixen en funció de l'edat del pacient i del patró de propagació a la família, és a dir, de la manera següent.

Ronyó poliquístic autosòmic dominant

Aquest tipus de malaltia se sol anomenar "PKD adult" perquè pot no presentar símptomes fins que no tingueu entre 30 i 50 anys. Com a tipus més comú, l'autosòmica dominant té més risc en nens que tenen pares amb aquesta malaltia.

Ronyó poliquístic recessiu autosòmic

A diferència dels ronyons poliquístics autosòmics dominants, els autosòmics recessius poden fer créixer quists als ronyons i al fetge. A més, aquest tipus de malaltia és bastant rara perquè es pot produir quan dues persones que tenen el gen de la malaltia tenen fills.

Per tant, l’autosòmica recessiva només es produeix en una quarta part dels nens que provenen de parelles amb el gen de la malaltia.

Senyals i símptomes

Quins són els signes i símptomes dels ronyons poliquístics?

La majoria de la gent amb qui visc malaltia renal poliquística no hi ha símptomes perquè depèn de la mida del quist. A més, el factor edat també afecta la gravetat dels símptomes d’aquesta malaltia.

A continuació, es mostren alguns signes i símptomes d’aquesta malaltia en funció del tipus.

Ronyó poliquístic autosòmic dominant

El ronyó poliquístic dominant autosòmic generalment causa dos símptomes, és a dir, mal de cap i dolor a l'esquena i als costats del cos. El dolor variarà de persona a persona. A continuació, es detallen altres símptomes:

• sang a l’orina (hematuria),
• pressió arterial alta (es pot produir abans que el quist creixi),
• mal de panxa,
• infecció del tracte urinari (ITU),
• pedres al ronyó,
• trastorns de la vàlvula cardíaca i
• disminució de la funció renal per causar insuficiència renal.

Ronyó poliquístic recessiu autosòmic

Els símptomes causats per aquest tipus de PKD solen aparèixer en nadons, fins i tot abans que neixin. Els nens amb aquesta malaltia solen experimentar els següents símptomes.

• Líquid amniòtic reduït al voltant del nadó a l'úter.
• La cara del nadó té una forma anormal a causa de la insuficiència de líquid amniòtic.
• Un estómac augmentat en nens a causa de l'augment de ronyons, fetge o melsa.
• Orinar amb freqüència.
• Pressió arterial alta.
• Problemes pulmonars.
• Insuficiència renal a la infància.

La gravetat de la malaltia renal deguda a aquest trastorn genètic varia considerablement. Si no es tracta immediatament, el risc de mort en nadons és força elevat.

Quan he de consultar un metge?

El diagnòstic i el tractament precoços de les malalties renals poden reduir la gravetat del ronyó poliquístic. De fet, el tractament el més aviat possible pot prevenir altres afeccions mèdiques.

Si teniu algun dels signes o símptomes enumerats anteriorment o teniu cap pregunta, consulteu immediatament un metge. La raó és que el cos de tothom reacciona de manera diferent.

Causes i factors de risc

Quines són les causes dels ronyons poliquístics?

Les anomalies gèniques, també conegudes com a defectes genètics, són la principal causa d’aquesta malaltia. En altres paraules, és una malaltia que es produeix a la família. Tot i que són rares, les mutacions genètiques també poden provocar l’aparició de quists en aquesta malaltia.

Si teniu parents amb PKD, és més probable que tingueu aquesta malaltia o que almenys porteu els gens que la provoquen.

Mentrestant, si porteu el gen que causa PKD però no patiu la malaltia, se us crida transportista . Això és el que fa possible que algú pugui obtenir PKD del tipus recessiu autosòmic.

Què fa que una persona tingui més risc?

Es tracta d’una malaltia hereditària. Això vol dir que si cap dels vostres familiars no la té, no podreu patir aquesta malaltia.

Diagnòstic i tractament

Com es diagnostica aquesta malaltia?

Hi ha certes proves que s’utilitzen per diagnosticar aquesta malaltia. Aquest examen té com a objectiu detectar la mida i el nombre de quists renals que teniu. A més, es realitzen proves per analitzar la quantitat de teixit renal sa.

Aquí teniu algunes proves renals per detectar PKD.

Prova d'imatges

Es fa una prova d’imatge per ultrasons amb l’ajut d’un dispositiu semblant a una vareta anomenat transductor. El dispositiu es col·locarà al cos i emetrà ones sonores que mostraran posteriorment una imatge de l’estructura del cos.

L’ecografia s’utilitza perquè el metge pugui veure els quists als ronyons. A part de l’ecografia, també s’utilitzen tomografies computaritzades i ressonància magnètica per mesurar el volum de quists i ajudar els metges a analitzar la progressió de la malaltia.

Anàlisi de sang

En alguns casos, també es realitzen anàlisis de sang per analitzar si hi ha gens anormals que causen malaltia renal poliquística. No es recomana fer proves genètiques per a tothom, ja que és bastant car i, de vegades, no detecta PKD en aproximadament el 15% dels pacients.

No obstant això, aquest examen és força eficaç quan es recolza en determinats factors de la següent manera.

• Té un diagnòstic de resultats de proves d’imatge incertes.
• Teniu antecedents familiars de PKD i voleu donar un ronyó.
• Edat inferior a 30 anys amb antecedents de PKD negativa i ecografia.

Quins són els tractaments per als ronyons poliquístics?

Els pacients amb ronyons poliquístics no es recuperen completament. No obstant això, els medicaments i tractaments tenen com a objectiu alleujar els símptomes i prevenir les complicacions de la malaltia.

A continuació, es detallen algunes de les opcions de tractament que se sotmetran als pacients en funció dels símptomes que experimentin.

Analgèsics

En general, els analgèsics sense recepta poden ajudar a alleujar el dolor abdominal. Tot i això, primer cal consultar amb el seu metge sobre l’elecció del medicament per al dolor que s’ha d’utilitzar. La raó és que alguns analgèsics com l’ibuprofè poden danyar els ronyons.

A més, també es pot fer una cirurgia o una cirurgia per reduir el quist per alleujar el dolor.

Antibiòtics

Un dels símptomes que es troba força sovint en pacients amb PKD és la infecció del tracte urinari. Per tant, el vostre metge pot prescriure antibiòtics si experimenta símptomes d’infecció urinària, com la micció dolorosa.

A part dels dos medicaments anteriors, hi ha diverses altres opcions de tractament que els pacients amb ronyons poliquístics poden emprendre de la següent manera.

• Controleu la pressió arterial amb una dieta baixa en sal i medicaments per a la pressió arterial.
• Diürètics (pastilles d’aigua) per eliminar l’excés de líquid del cos.
• Diàlisi i trasplantament de ronyó si heu entrat en l'etapa d'insuficiència renal.

Complicacions

Quines són les complicacions de la malaltia renal poliquística?

Si aquesta malaltia no es tracta correctament, hi ha diverses complicacions que poden empitjorar la salut dels ronyons, a saber:

• pressió arterial alta,
• insuficiència renal crònica,
• complicacions de l’embaràs, com la preeclampsia,
• l’aparició d’un quist al fetge,
• desenvolupament d'aneurismes al cervell,
• anomalies de la vàlvula cardíaca,
• problemes de còlon com la diverticulosi i
• dolor crònic al costat o a la part posterior del cos.

Prevenció

Què puc fer a casa per tractar els ronyons poliquístics?

PKD (malaltia renal poliquística) no es pot prevenir ni curar. Tot i això, encara podeu viure una vida sana en un estat de malaltia renal.

És possible que pugueu mantenir la salut dels ronyons canviant el vostre estil de vida per ser més sa, concretament de la següent manera.

• Deixar de fumar.
• Mireu la vostra dieta i consulteu un nutricionista.
• Seguiu una dieta baixa en sal i baixa en proteïnes.
• Limiteu el consum d’alcohol.
• Feu exercici regularment, com a mínim 30 minuts al dia.
• Seguiu els consells mèdics del vostre metge.

Si teniu preguntes o condicions específiques, consulteu el vostre metge per entendre la millor solució.