Malaltia de Von Willebrand: símptomes, causes i tractament

Definició

Què és la malaltia de Von Willebrand?

La malaltia de Von Willebrand és un trastorn congènit de la sang que dificulta la coagulació de la sang. Les persones que tenen aquesta afecció tenen una deficiència en una proteïna de coagulació de la sang anomenada factor von Willebrand.

La funció del factor Von Willebrand és ajudar al coàgul de sang quan hi ha sagnat. No obstant això, les persones amb aquesta malaltia tenen un factor de Von Willebrand massa petit o que no funciona amb normalitat.

En general, aquesta malaltia s’hereta d’un o dels dos pares amb la mateixa malaltia. No obstant això, en la majoria dels casos, els símptomes no apareixeran fins diversos anys després.

Quina freqüència té aquesta malaltia?

Von Willebrand és un dels trastorns de la sang més freqüents en comparació amb altres tipus de trastorns de la sang. Segons el lloc web dels CDC, s’estima que aquesta malaltia és present en l’1% del total de la població general.

La taxa d’incidència en pacients masculins i femenins no mostra molta diferència. Tanmateix, normalment les pacients femenines es veuran més afectades per aquesta malaltia a causa del sagnat que es produeix durant la menstruació i el part.

El 2012-2016, més de 14.600 persones van ser tractades per aquesta malaltia i aproximadament 2/3 d’elles eren dones i dones.

Tipus

Quins són els diferents tipus de malaltia de Von Willebrand?

Aquesta malaltia es divideix en 3 tipus, segons la gravetat dels símptomes. Aquí hi ha les divisions:

• Tipus 1
  La malaltia de Von Willebrand tipus 1 té la gravetat més lleu. La taxa d’incidència és de les més altes, que representa aproximadament el 70-80% de tots els casos d’aquesta malaltia, ja que les persones amb aquesta malaltia tenen nivells baixos de factor Von Willebrand a la sang. Els símptomes més freqüents són el sagnat lleu, com hemorràgies nasals, contusions i hemorràgies menstruals excessives en les dones.
• Tipus 2
  El tipus 2 es troba en el 20% dels casos d’aquesta malaltia. Normalment, els factors de coagulació a la sang es troben en el rang normal, però poden no funcionar com haurien de fer-ho. Alguns pacients de tipus 2 corren el risc de disminuir el nivell de plaquetes a la sang (trombocitopènia). A més, el pacient experimentarà un sagnat més greu després de sotmetre’s al procediment quirúrgic.
• Tipus 3
  El tipus 3 és la forma més greu de la malaltia de Von Willebrand. La incidència és menys freqüent, és a dir, aproximadament el 5% de tots els casos d’aquesta malaltia. En el tipus 3, els pacients tenen molt poc factor de coagulació de Von Willebrand a la sang, encara que no estiguin presents. El pacient pot experimentar símptomes de sagnat intens, sagnat a les articulacions i músculs, dany muscular i contusions freqüents.

Senyals i símptomes

Quins són els símptomes de la malaltia de Von Willebrand?

La majoria de les persones amb aquesta malaltia presenten símptomes lleus, encara que siguin gairebé inexistents. Tot i així, l’aparició de símptomes dependrà sens dubte del tipus de malaltia que pateixi.

Els següents són símptomes comuns de la malaltia de Von Willebrand:

• Sagnat excessiu després de lesions, cirurgia o extracció de dents
• Hemorràgies nasals que no s’aturen en 10 minuts
• Sagnat intens durant la menstruació
• La sang apareix en orinar o defecar
• És més fàcil tenir contusions, que de vegades s’acompanyen de cops
• Símptomes d’anèmia, com fatiga i falta d’aire

Si experimenta els símptomes esmentats anteriorment, no retardi el temps per consultar un metge o el servei sanitari més proper.

Causes i factors de risc

Què causa la malaltia de Von Willebrand?

Una causa freqüent d’aquesta afecció és una mutació o dany al gen que controla el factor de coagulació de Von Willebrand. Aquests gens mutats solen heretar-se de pares que porten el mateix gen. En altres paraules, la malaltia de Von Willebrand és causada per l'herència.

La sang humana té diversos tipus de factors de coagulació que juguen un paper en la coagulació de la sang quan hi ha sagnat. L’objectiu d’aquest procés de coagulació de la sang és que el cos no perdi massa sang quan es lesioni.

Si teniu nivells baixos de factor de coagulació o el factor de coagulació no funciona normalment, és possible que la sang no es coaguli o es coaguli correctament quan es produeix un sagnat. Com a resultat, la sang flueix més temps i la ferida es fa més difícil de curar.

Moltes persones amb la malaltia de Von Willebrand també no tenen factor VIII de coagulació sanguínia, una altra proteïna que té un paper en el procés de coagulació sanguínia.

El factor VIII baix de coagulació de la sang sol associar-se a un altre trastorn de la sang, a saber, l’hemofília. No obstant això, a diferència de l’hemofília més freqüent en homes, les probabilitats que els homes i les dones tinguin la malaltia són les mateixes.

Diagnòstic i tractament

Com diagnostiquen els metges aquesta malaltia?

La malaltia de Von Willebrand de gravetat lleu, com el tipus 1, pot ser més difícil de diagnosticar. La raó és que els símptomes poden ser similars a l’hemorràgia regular; és possible que el pacient no senti res estrany quan experimenta sagnat.

Tot i això, si el metge sospita d’un trastorn de l’hemorràgia, se us derivarà a un metge especialitzat en trastorns de la sang (hematòleg).

Algunes de les proves a les quals us podeu sotmetre inclouen:

• Antigen del factor Von Willebrand : Aquesta prova mesurarà els nivells del factor de coagulació sanguínia mitjançant la comprovació de certes proteïnes.
• Activitat del factor Von Willebrand : aquesta prova comprovarà el bon funcionament dels vostres factors de coagulació.
• Activitat de coagulació del factor VIII : Aquesta prova comprovarà el rendiment i la quantitat de factor VIII de coagulació sanguínia.

Com es tracta la malaltia de Von Willebrand?

Fins ara no hi ha cap tractament que pugui curar completament aquesta malaltia. El tractament existent té com a objectiu reduir els símptomes d’un sagnat intens i millorar la qualitat de vida del pacient.

El tipus de tractament dependrà de la gravetat de la malaltia de Von Willebrand. Les opcions de tractament generalment recomanades són les següents:

• Desmopressina: la droga desmopressina és una hormona sintètica que ajuda al cos a produir més factor Von Willebrand a la sang.
• Teràpia de reemplaçament del factor de coagulació sanguínia: Rebrà un IV que conté una concentració de factor Von Willebrand per fluir a la sang.
• Anticonceptius orals o píndoles anticonceptives: l'objectiu de prendre píndoles anticonceptives és controlar un sagnat excessiu durant la menstruació.
• Fàrmacs antifibrinolítics: medicaments com l’àcid aminocaproic i l’àcid tranexàmic poden ajudar a frenar el procés de trencament de coàguls formats prèviament, de manera que el sagnat pugui aturar-se.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució per al vostre estat.