Talassèmia: símptomes, causes i tractament

Definició

Què és la talassèmia?

La talassèmia o talassèmia és un trastorn de la sang que es produeix a les famílies. La talassèmia es caracteritza per la destrucció de l’hemoglobina a causa d’una mutació genètica.

L’hemoglobina és la proteïna dels glòbuls vermells (eritròcits) que transporta l’oxigen per tot el cos i transporta el diòxid de carboni als pulmons per excreció. L’hemoglobina també funciona per donar a aquestes cèl·lules sanguínies el seu color vermell distintiu.

Aquesta malaltia sol requerir que el pacient se sotmeti a un tractament de tota la vida, és a dir, consumint determinats medicaments i transfusions de sang periòdiques.

Quina freqüència té aquesta malaltia?

La talassèmia és una malaltia bastant rara. Segons el lloc web de l'Organització Nacional de Trastorns Rars, aproximadament 1 de cada 100.000 persones a tot el món té la malaltia i presenta símptomes.

A més, aquesta malaltia és més freqüent en nens d’origen sud-est asiàtic, africà, oriental, indi i mediterrani. La propagació de la malaltia en funció d'aquesta raça sol seguir el que normalment es coneix com "cinturó de talassèmia" o cinturó de talassèmia, que és la distribució que segueix la direcció de la primera migració humana a l'antiguitat.

Tipus

Quins són els tipus de talassèmia?

Als glòbuls vermells, hi ha 2 tipus de cadenes que formen l’hemoglobina, és a dir, alfa i beta. Les mutacions genètiques poden afectar la formació d’una d’aquestes cadenes, de manera que aquesta malaltia es divideix en 2 tipus, a saber, alfa i beta.

A continuació s’explica cada tipus de talassèmia:

1. Alfa talassèmia

En condicions normals, l’hemoglobina requereix 4 gens sans per formar cadenes alfa. No obstant això, si un o més d'aquests 4 gens tenen una mutació, el cos patirà alfa talassèmia.

El dany a 1 o 2 cadenes alfa causarà alfa talassèmia menor (lleu). És possible que el cos no presenti cap símptoma. No obstant això, si el dany es produeix en 3 o en tots quatre, aquesta condició provoca alfa talassèmia major (greu).

Els nadons nascuts amb aquesta afecció tenen molt poques possibilitats de supervivència.

2. Beta talassèmia

Lleugerament diferent del tipus alfa, la formació de cadenes beta a l’hemoglobina requereix 2 gens sans. Si un o ambdós gens es danyen, es produirà beta talassèmia.

Tindreu talassèmia beta menor (lleu) si només es danya un dels gens. Si ambdós gens estan mutats, podeu desenvolupar beta talassèmia major o intermedia.

Tipus de talassèmia en funció de les necessitats de tractament

A més de dividir-se segons les cadenes problemàtiques, els pacients amb talassèmia també es poden dividir en 2 tipus segons la gravetat i el tractament necessaris, és a dir, TDT i NTDT.

1. Talassèmia dependent de la transfusió (TDT)

Com el seu nom indica, els pacients amb TDT han de rebre transfusions de sang regularment. Això vol dir que depenen de procediments de transfusió de sang durant tota la seva vida.

Sense transfusions adequades, els malalts poden experimentar complicacions i una esperança de vida relativament curta. La TDT sol incloure pacients amb talassèmia major o greu.

2. Talassèmia no transfusional dependent (NTDT)

A diferència dels pacients amb TDT, els pacients amb NTDT no necessiten realitzar transfusions de sang rutinàries. No obstant això, en alguns casos, el pacient encara necessita altres tipus de tractament o de tant en tant haurà de passar una transfusió de sang.

Els pacients amb NTDT consisteixen generalment en pacients amb talassèmia i tipus intermedis lleus o lleus.

Senyals i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la talassèmia?

Els símptomes de la talassèmia depenen de la gravetat i del tipus que tingueu.

Aquesta malaltia presenta signes i símptomes que varien, segons el seu tipus i gravetat. Les persones que presenten tipus menors de talassèmia poden no presentar cap símptoma.

No obstant això, en general, els símptomes de la talassèmia inclouen:

• Anèmia
• Pàl·lid
• Cansar-se més fàcilment
• Cefalea

Tot i això, si la vostra talassèmia és greu o major, alguns dels signes i símptomes que poden aparèixer són:

• La pell i el blanc dels ulls es tornen grocs
• Fatiga intensa
• Dolor de pit
• El creixement tendeix a ser lent
• Defectes o deformitats òssies, sobretot en la forma de la cara
• Anèmia greu
• Difícil de respirar
• Ampliació o inflor a l’abdomen
• Orina fosca
• Disminució de la gana

Els signes i símptomes anteriors solen aparèixer durant els primers 2 anys després del naixement del nadó. No obstant això, és possible que apareguin nous símptomes quan el pacient pateix la infància o l’adolescència.

Quan he de consultar un metge?

Si heu nascut de pares amb aquesta malaltia o teniu antecedents d’altres trastorns de la sang, consulteu immediatament un metge per saber si teniu una mutació genètica o no. La raó és que no són pocs els casos de talassèmia que no presenten signes i símptomes.

A més, si vostè o el seu fill presenten els signes i símptomes enumerats anteriorment, no retardeu el temps per consultar un metge. Com més aviat es detecti la malaltia, és menys probable que experimenti altres problemes de salut.

Causa

Què causa la talassèmia?

La causa de la talassèmia és una mutació gènica que causa defectes en una de les cadenes que formen l’hemoglobina, és a dir, les cadenes alfa i beta. Com més gran sigui el nombre de gens mutats, més greu serà la malaltia automàticament.

La causa de les mutacions gèniques en els talassèmics és l'herència, tant d'un pare com dels dos.

Si només un dels pares és el transportista (transportista), el vostre fill corre el risc de presentar talassèmia lleu o lleu.

Tanmateix, si els vostres pares tenen trets de talassèmia, el vostre fill té més risc de desenvolupar talassèmia greu o greu.

Factors de risc

Quins són els factors que poden augmentar el risc de contraure aquesta malaltia?

A partir de la pàgina de la Clínica Mayo, hi ha diversos factors que augmenten el risc que els nens pateixin talassèmia són els següents:

• Història familiar
• Certa raça

Complicacions

Quines són les complicacions que pot causar la talassèmia?

Si no obteniu ajuda o tractament mèdic immediat, probablement experimentareu altres problemes o complicacions de salut.

Algunes de les complicacions de talassèmia que es poden produir són:

• Excés de ferro, ja sigui per la pròpia malaltia o per transfusions freqüents de sang
• Propens a les infeccions, per problemes de fetge i melsa
• Els ossos són més fràgils i fàcils de trencar o trencar
• Malalties hepàtiques, com l’hepatomegàlia i la cirrosi
• Malalties del cor, com ara insuficiència cardíaca congestiva
• Melsa augmentada o esplenomegàlia
• Obstrucció de la pubertat

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Quines proves es fan per diagnosticar aquesta malaltia?

En general, aquesta malaltia es diagnosticarà prenent una mostra de sang. A partir del mostreig de sang, el metge i l’equip mèdic comprovaran la qualitat dels glòbuls vermells i els nivells de ferro al cos. A més, també es poden fer proves de sang per esbrinar la presència de gens mutats a la sang.

Es poden realitzar anàlisis de sang tant en nens com en adults. El tipus de prova més comú és l’electroforesi de l’hemoglobina, que és una prova per mesurar la forma i la quantitat d’hemoglobina a la sang.

A més de nens i adults, el diagnòstic de talassèmia també es pot fer a un fetus que encara està a l’úter.

Hi ha 2 tipus de proves per comprovar si hi ha talassèmia al fetus a l’úter (abans que neixi el bebè):

• Mostreig de vellositats corioniques. Un petit tros de la placenta s’eliminarà i s’analitzarà cap a la setmana 11 de l’embaràs
• Amniocentesi. Es prendrà i analitzarà una mostra del líquid que envolta el fetus al voltant de la 16a setmana d’embaràs

Quines són les opcions de tractament de la talassèmia?

El tractament de la talassèmia depèn del tipus i de la gravetat experimentats. No obstant això, hi ha alguns tractaments estàndard per a aquesta afecció, com ara:

1. Teràpia de clelació (Teràpia quelant)

Les persones talassèmiques solen tenir un excés de ferro al cos. El ferro que es pot acumular pot danyar òrgans importants, com ara el fetge, el cor i la melsa.

Per això, és necessària una teràpia quelant per eliminar l’excés de ferro del cos. En aquesta teràpia, el metge utilitzarà un o una combinació de medicaments per eliminar l’excés de ferro del cos, és a dir, la deferiprona, la deferoxamina i el deferasirox.

2. Transfusions de sang

Les transfusions de glòbuls vermells són el pilar principal del tractament per a pacients amb afeccions moderades o greus. Aquest tractament té com a objectiu proporcionar al cos glòbuls vermells sans amb hemoglobina normal.

3. Trasplantament de medul·la òssia

En alguns casos, el pacient pot necessitar un trasplantament de medul·la òssia. Aquest procediment té com a objectiu que el cos produeixi glòbuls vermells normals amb nova medul·la òssia sana.

Canvis en l'estil de vida i prevenció

Quins són els canvis d’estil de vida que es poden fer per superar aquesta malaltia?

A part de rebre medicaments i transfusions de sang, també s’anima als pacients a adoptar canvis d’estil de vida. Això és important perquè els pacients puguin continuar fent una vida normal com les persones sanes.

Aquests són alguns consells sobre el canvi d’estil de vida per als pacients amb talassèmia:

1. Reduir la ingesta de ferro

S’hauria de reduir la ingesta de ferro, tant dels aliments com dels suplements. Es pot acumular un contingut elevat de ferro als teixits, que pot ser potencialment mortal, especialment quan es fa una transfusió de sang.

2. Feu una dieta saludable

En adoptar una dieta saludable, evitarà les complicacions causades per aquesta malaltia.

La dieta recomanada per als que pateixen talassèmia s’ha de regular i ajustar de manera que la ingesta de ferro i altres nutrients sigui més equilibrada.

Es pot prevenir la talassèmia?

Les malalties hereditàries són generalment difícils de prevenir. Tot i això, podeu fer prevenció d’una manera revisió prematrimonial o xecs previs al matrimoni amb el vostre futur cònjuge.

El cribratge prenupcial (cribratge de talassèmia) s’ha dut a terme a diversos països i és útil per detectar la probabilitat que tingui una parella de tenir un fill amb aquesta afecció més endavant. Fent aquest examen, podeu planificar un embaràs amb la vostra parella de manera adequada.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.