Síndrome de Waardenburg: causes, tractament, etc. & bull; hola saludable

x

Definició

Què és la síndrome de Waardenburg?

La síndrome de Waardenburg o síndrome de Waardenburg és un trastorn congènit des del naixement.

La síndrome de Waardenburg o síndrome de Waardenburg és un trastorn genètic rar que pot afectar el color de la pell, els cabells, els ulls i la forma de la cara del nadó en néixer.

En alguns casos, la síndrome de Waardenburg o la síndrome de Waardenburg també poden causar pèrdua d’audició.

La majoria dels nadons que neixen amb la síndrome de Waardenburg tenen una funció auditiva normal.

És que, de vegades, els nadons poden experimentar pèrdua d’audició de moderada a greu en una o ambdues orelles alhora.

La pèrdua auditiva relacionada amb la síndrome de Waardenburg és un trastorn congènit que es produeix en els nounats.

La característica principal que solen tenir els nadons amb síndrome de Waardenburg són els ulls blaus pàl·lids o els diferents colors dels ulls, com un ull blau i un ull marró.

A més, el cabell dels nadons amb síndrome de Waardenburg també té un aspecte distintiu perquè pot canviar de color, per exemple, esdevenir gris.

No obstant això, bàsicament els símptomes de la síndrome de Waardenburg poden variar en cada individu que els experimenta, fins i tot si pertanyen a una família.

No hi ha cura per a la síndrome de Waardenburg, però es pot tractar adequadament perquè els nadons nascuts amb aquesta afecció puguin continuar vivint amb normalitat.

Quina freqüència té aquesta afecció?

La síndrome de Waardenburg o síndrome de Waardenburg és un trastorn genètic des del naixement que es classifica com a rar.

Llançat des de la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, la síndrome de Waardenburg pot experimentar aproximadament 1 de cada 40.000 nounats.

La síndrome de Waardenburg es divideix en quatre tipus diferents. Segons Medline Plus, el tipus un i el tipus dos són els casos més freqüents de síndrome de Waardenburg, mentre que el tipus tres i el tipus quatre són rars.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la síndrome de Waardenburg?

Els símptomes de la síndrome de Waardenburg o de la síndrome de Waardenburg poden variar en funció del tipus experimentat. Per tant, hi ha quatre tipus o tipus de síndrome de Waardenburg amb cadascun dels símptomes.

Els símptomes més freqüents de la síndrome de Waardenburg són el color de la pell i els ulls que solen ser pàl·lids o joves. Un altre símptoma comú és el creixement de diversos pèls blancs prop del front.

Els diversos símptomes de la síndrome de Waardenburg segons el tipus són els següents:

Tipus 1

Una gran distància entre els ulls dret i esquerre és un dels símptomes de la síndrome de Waardenburg tipus I. A més, els nadons nascuts amb la síndrome de Waardenburg tipus 1 també tenen ulls blaus pàl·lids o un color diferent en ambdós ulls.

També es poden produir taques blanques al cabell i la pell, així com pèrdues auditives (sordesa) a causa de problemes de l’oïda interna.

Tipus 2

La síndrome de tipus 2 ha experimentat més hipoacúsia que la de tipus 1 anterior. Els canvis de pigments al cabell i a la pell també són com el tipus 1.

Única diferència, el tipus 2 no experimenta una gran distància entre els ulls dret i esquerre.

Tipus 3

Aquest tipus es coneix com a síndrome de Klein-Waardenburg. Els nadons amb síndrome de tipus 3, a més de tenir símptomes de Waardenburg tipus 1 i tipus 2, també experimenten anomalies a les mans.

Per exemple, els dits que estan units o amb una forma diferent de l’espatlla. Un altre signe que els bebès que neixen amb aquest tipus tenen un nas ample i una distància ocular llarga com el tipus 1.

Tipus 4

Aquest tipus es coneix com a síndrome de Waardenburg-Shah. Els símptomes d’aquest tipus són similars als de Waardenburg tipus 2, la diferència és que aquest tipus experimenta la pèrdua d’algunes cèl·lules nervioses a l’intestí gros.

Això és el que provoca que els nens d’aquest tipus tinguin dificultats per defecar (restrenyiment).

Quan veure un metge

La síndrome de Waardenburg és un defecte congènit que es pot observar fàcilment des d’un nounat. Si veieu un bebè que presenta els símptomes anteriors o altres preguntes, consulteu immediatament un metge.

L’estat de salut de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.

Causa

Què causa la síndrome de Waardenburg?

La síndrome de Waardenburg o síndrome de Waardenburg no és una malaltia que es contagiï i no es pugui curar amb medicaments.

La síndrome de Waardenburg o la síndrome de Waardenburg tampoc no és causada per factors d’estil de vida.

La causa de la síndrome de Waardenburg o síndrome de Waardenburg és l’aparició de mutacions o canvis en almenys sis gens diferents del cos.

Aquests gens mutats són gens encarregats de formar diverses cèl·lules, especialment cèl·lules melanòcites.

Els melanòcits són un tipus de cèl·lula que determina el color de la pell, el cabell i el pigment ocular. Les cèl·lules melanòcites també participen en la formació de les funcions de l’oïda interna.

Si es altera aquesta formació cel·lular, la funció de l’oïda interna també es veurà afectada. El tipus de gen que tingui la mutació determinarà quin tipus de síndrome de Waardenburg té un bebè.

Alguns dels noms dels gens implicats en aquesta síndrome, com els gens SOX10, EDN3 i EDNRB, afecten el desenvolupament dels nervis a l’intestí gros.

La síndrome de Waardenburg tipus 1 i 3 sovint és causada per mutacions en el gen PAX3. Hi ha diferents causes per a cada tipus de síndrome de Waardenburg.

La síndrome de Waardenburg tipus 1 i tipus 3 es pot produir a causa d’un patró autosòmic dominant.

Un autosoma és un cromosoma, però no un cromosoma sexual, mentre que un dominant és una única còpia d’una mutació gènica que una persona ha de tenir per experimentar una determinada afecció.

Per això, la majoria dels nadons que neixen amb síndrome de Waardenburg tipus 1 i tipus 3 solen tenir pares amb aquest trastorn.

Mentrestant, la síndrome de Waardenburg tipus 2 i tipus 4 també segueix un patró d’herència dominant, però també es pot transmetre de pare a fill en funció d’un patró genètic recessiu.

El tipus 2 i el tipus 4 requereixen dues còpies de la mutació gènica, de manera que les probabilitats que un nadó neixi amb aquesta síndrome solen ser menors. En resum, aquests dos patrons d’herència fan que la síndrome de Waardenburg es pugui produir quan un membre de la família l’ha tingut primer.

Factors de risc

Què augmenta el risc de desenvolupar la síndrome de Waardenburg?

Els factors genètics o hereditaris de la família poden augmentar el risc de síndrome de Waardenburg en els nounats.

Com s’ha explicat anteriorment, si hi ha membres de la família que presenten aquest trastorn congènit, el risc del bebè de patir-lo també és major.

No obstant això, els gens també poden ser recessius o no apareixen en diverses generacions de descendents familiars. No obstant això, la genètica d'aquesta síndrome pot continuar funcionant en les generacions familiars.

Com a resultat, més tard el bebè encara té el risc de néixer amb la síndrome de Waardenburg, tot i que cap membre de la família anterior no presenta símptomes d’aquest trastorn.

Si voleu reduir els factors de risc que poden tenir vostè i el vostre nadó, consulteu el vostre metge immediatament.

Medicaments i medicaments

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?

Els metges detectaran més la síndrome de Waardenburg quan hi hagi diferències en l’aspecte del nounat.

No obstant això, no tots els nadons acabaran de veure la diferència quan es facin proves. Alguns només es van detectar diversos anys després.

Algunes de les coses que el metge comprovarà sobre la síndrome de Waardenburg o la síndrome de Waardenburg són les següents:

• Els ulls dret i esquerre tenen diferents colors.
• Pigmentació insòlita del cabell.
• L'angle intern de l'ull sembla diferent, el que es coneix com el canthi.
• Història d’un pare o germà amb síndrome de Waardenburg.
• Les celles s’uneixen com si en certs casos ho fossin.
• La presència de taques blanques a la pell del nadó des del naixement.
• La forma del pont del nas s’eixampla com de costum.
• Quan vegeu alguns dels signes anteriors, el metge us farà una prova auditiva.

Si cal confirmar-ho amb més detall, el metge realitzarà proves o proves d’ADN mitjançant extracció de sang. El personal del laboratori analitzarà la presència d’ADN que tingui una mutació genètica.

Aquesta prova d'ADN també es pot fer a la mare durant l'embaràs per determinar l'estat del fetus a l'úter.

Quines són les opcions de tractament per a la síndrome de Waardenburg?

Bàsicament no hi ha medicaments específics administrats a persones amb síndrome de Waardenburg. Els nadons amb síndrome de Waardenburg poden portar una vida normal.

Els canvis en l’estil de vida tampoc afectaran els símptomes que apareixen en aquesta síndrome. No obstant això, hi ha diversos tractaments que es fan per controlar els símptomes que sorgeixen, com ara:

• Ús d’audiòfons.
• Cirurgia per eliminar o prevenir bloqueigs a l’intestí.
• L’ús d’una bossa de colostomia és una eina per mantenir la salut intestinal en la síndrome de tipus 4.
• Ús de cosmètics per cobrir pigments de la pell inusuals o un altre ús de maquillatge per dissimular.
• Algunes persones amb síndrome de Waardenburg necessiten suport psicològic per controlar la seva condició particular, sobretot si tenen un aspecte molt diferent.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.

Hello Health Group no proporciona assessorament, diagnòstic ni tractament mèdic.