Malaltia de Gaucher: símptomes, causes, tractament, etc. & bull; hola saludable

x

Definició

Què és la malaltia de Gaucher?

La malaltia de Gaucher o malaltia de Gaucher és un defecte congènit o trastorn congènit que es produeix a causa de l'acumulació de certes substàncies grasses en els òrgans del cos, especialment la limfa i el fetge.

Això fa que els òrgans del cos siguin més grans del que haurien de ser i fins i tot afecta la funció d’aquests òrgans.

Les substàncies grasses associades a la malaltia de Gaucher també poden acumular-se al teixit ossi.

Aquesta condició sens dubte fa que els ossos siguin febles i augmenti el risc de fractures. Si la medul·la òssia és problemàtica, es pot interrompre el procés de coagulació de la sang del nen.

Quins són els tipus de malaltia de Gaucher (malaltia de Gaucher)?

La malaltia de Gaucher o malaltia de Gaucher és un defecte congènit congènit que afecta diversos òrgans i teixits del cos.

Alguns tipus de malaltia de Gaucher o malaltia de Gaucher són els següents:

Tipus 1

El tipus 1 és el tipus més freqüent de malaltia de Gaucher. El tipus 1 també es coneix com malaltia de Gaucher no neuronopàtica perquè la funció del cervell i de la medul·la espinal no sol ser problemàtica.

El tipus 1 apareix generalment durant la infància fins a l’edat adulta.

Tipus 2

El tipus 2 és un tipus de malaltia de Gaucher o malaltia de Gaucher que afecta els nadons i pot causar greus danys cerebrals.

A diferència del tipus 1, la malaltia de Gaucher o malaltia de Gaucher tipus 2 és una forma neuronopàtica perquè afecta la funció del cervell i de la medul·la espinal com a sistema nerviós central.

La malaltia de Gaucher tipus 2 sol provocar problemes potencialment mortals des de la infància.

Tipus 3

Igual que el tipus 2, el tipus 3 és un tipus de malaltia de Gaucher o malaltia de Gaucher que és neuronopàtica perquè afecta la funció del sistema nerviós central.

Tot i que tots dos poden interferir amb la funció del sistema nerviós central, la gravetat d’aquest trastorn congènit tipus tres tendeix a ser més lenta que el tipus dos.

És per això que un nen amb malaltia de tipus 3 de Gaucher pot presentar símptomes abans dels 2 anys.

Tot i així, la progressió de la malaltia de Gaucher tipus 3 és lenta, de manera que els símptomes no sempre apareixen immediatament.

Quina freqüència té la malaltia de Gaucher?

La malaltia de Gaucher o malaltia de Gaucher és un defecte congènit congènit que causa problemes als òrgans del cos, especialment a la limfa i al fetge.

De fet, no es coneix el nombre exacte de casos de malaltia de Gaucher. És que, segons la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, aquest trastorn congènit pot produir-se en aproximadament 1 de cada 50.000 a 100.000 nounats i nens.

Dels tres tipus de malaltia de Gaucher, el tipus 1 és la forma més freqüent. La malaltia de Gaucher és sovint experimentada per nens jueus d’origen centreeuropeu i oriental (ashkenazi).

Tot i que els símptomes d’aquest trastorn poden aparèixer a qualsevol edat, ja sigui des de la infància, els nens fins a l’edat adulta.

Signes i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la malaltia de Gaucher (malaltia de Gaucher)?

Els signes i símptomes de la malaltia de Gaucher poden variar molt fins i tot per a la mateixa espècie.

Els germans i fins i tot els bessons idèntics amb aquest trastorn congènit poden tenir diferents nivells de gravetat.

No obstant això, alguns nens que experimenten aquest trastorn congènit poden experimentar símptomes lleus o fins i tot no presenten cap símptoma.

Els principals símptomes en un nen amb malaltia de Gaucher o malaltia de Gaucher són els següents:

• Inflamació del fetge i la melsa (hepatosplenomegàlia)
• Baix recompte de glòbuls vermells en nens (anèmia)
• Ferides fàcils a causa de nivells baixos de plaquetes (trombocitopènia)
• Experimentar malalties òssies, com ara dolor i fractures

Mentrestant, els símptomes de la malaltia de Gaucher o de la malaltia de Gaucher segons el tipus són els següents:

Símptomes del tipus 1

Els símptomes de la malaltia de Gaucher o de la malaltia de Gaucher tipus 1 inclouen trastorns dels ossos del nen i augment de fetge i melsa.

Els nens també poden experimentar anèmia, trombocitopènia i alteració de la funció pulmonar.

Símptomes del tipus 2

Els símptomes del tipus 2 solen estar relacionats amb problemes visuals o oculars, convulsions en nens i danys en la funció cerebral.

Els símptomes del tipus 2 apareixen generalment des de la infància i poden ser mortals a causa de greus problemes cutanis o per l’acumulació d’excés de líquid (hidrops).

Símptomes del tipus 3

Els símptomes del tipus 3, igual que el tipus 2, també impliquen alteracions de la visió, danys en la funció cerebral i convulsions.

No obstant això, els símptomes de tipus 3 provoquen moviments horitzontals dels ulls, també coneguts cap als costats.

La majoria de les persones que tenen la malaltia de Gaucher experimenten diferents graus dels problemes següents:

• Queixes contra l’estómac. Això es deu al fet que el fetge i la melsa s’engrandeixen de manera tan espectacular que fa mal a l’estómac.
• Anomalies òssies. La malaltia de Gaucher pot debilitar els ossos, augmentant el risc de fractures. Aquesta condició també pot interferir amb el subministrament de sang als ossos que pot fer morir l’os.
• Trastorns de la sang. La malaltia de Gaucher també ataca les cèl·lules que juguen un paper en la coagulació de la sang, causant fàcils hematomes i sagnats al nas.

En rares circumstàncies, la malaltia de Gaucher pot afectar la funció cerebral, causant moviments anormals dels ulls, rigidesa muscular, convulsions i dificultats per empassar.

Quan veure un metge?

Malaltia de Gaucher o la malaltia de Gaucher és un trastorn congènit que pot causar símptomes de gravetat variable.

Si veieu un bebè que presenta els símptomes anteriors o altres preguntes, consulteu immediatament un metge.

L’estat de salut de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.

Causa

Què causa la malaltia de Gaucher?

La causa de la malaltia de Gaucher o malaltia de Gaucher es deu a una mutació (canvi) en un gen anomenat GBA.

Des del llançament des de l’Institut Nacional d’Investigació sobre el Genoma Humà, mutacions o canvis en el gen GBA donen lloc a nivells molt baixos de glucocerebrosidasa.

Això es deu al fet que el gen GBA és l’encarregat de donar instruccions per produir un enzim anomenat beta-glucocerebrosidasa.

Aquest enzim té un paper ideal en el procés de descomposició de substàncies grasses a l’organisme. Si el cos no produeix nivells adequats de glucocerebrosidasa, el cos del nen no pot descompondre els greixos correctament.

Aquesta condició pot generar acumulació de greixos en diversos òrgans del cos. La malaltia de Gaucher o malaltia de Gaucher és un defecte congènit congènit que es transmet de pare a fill en un patró autosòmic recessiu.

Això significa que els nens poden desenvolupar aquest trastorn heretat si tenen còpies mutades del gen GBA de cada pare.

En altres paraules, els dos pares han de ser portadors del gen GBA i després han de ser capaços de transmetre aquest trastorn congènit als seus fills.

Els portadors del gen GBA no causen necessàriament que els pares experimentin símptomes de la malaltia de Gaucher. És possible que els pares no presentin cap símptoma d’aquesta afecció, però els seus cossos porten una còpia mutada del gen GBA.

Factors de risc

Què augmenta el risc de patir la malaltia de Gaucher?

El risc que un nadó desenvolupi la malaltia de Gaucher o la malaltia de Gaucher augmenta si neix de descendència jueva d’Europa Central i de l’Est (Ashkenazi).

Els nadons també estan en risc de patir la malaltia de Gaucher o la malaltia de Gaucher si els dos pares són portadors d’aquesta afecció.

Si voleu reduir els factors de risc que poden tenir vostè i el vostre nadó, consulteu el vostre metge immediatament.

Medicaments i medicaments

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Quines són les proves habituals per diagnosticar aquesta afecció?

El diagnòstic de la malaltia de Gaucher o de la malaltia de Gaucher es pot fer mitjançant l’examen físic del nounat, proves de laboratori o proves d’imatge.

Durant l'examen físic, el metge pressiona l'estómac del nen per estimar l'augment dels òrgans limfàtics i del fetge.

A més, també es pot fer un diagnòstic si el nadó té problemes ossis, canvis en els nivells de glòbuls vermells, contusions fàcils o signes relacionats amb problemes del sistema nerviós.

A més, hi ha una prova de laboratori mitjançant la presa d’una mostra de sang que pot comprovar els nivells de l’enzim glucoserebrosidasa associat a la malaltia de Gaucher.

Si el nen té la malaltia de Gaucher, els resultats de les proves de laboratori mostren un nivell d'activitat enzimàtica molt baix.

També hi ha proves periòdiques d’imatges per a nens amb malaltia de Gaucher per veure com progressa la malaltia.

Algunes de les proves d’imatge per comprovar la malaltia de Gaucher o la malaltia de Gaucher són les següents:

• Absorptiometria de raigs X de doble energia (DXA). Aquesta prova utilitza una radiografia de baix nivell per mesurar la densitat òssia.
• Imatge per ressonància magnètica (RM). Utilitza ones de ràdio i un fort camp magnètic. Una ressonància magnètica pot mostrar si la limfa o el fetge s’engrandeixen i el seu impacte sobre la medul·la òssia.

Finalment, hi ha controls de preconcepció i proves prenatals. Podeu considerar la detecció genètica abans de formar la vostra família si vostè o la seva parella són d’origen jueu asquenazita.

Aquest examen també es pot fer si vostè o la seva parella tenen antecedents familiars de la malaltia de Gaucher.

El metge també pot recomanar proves prenatals per veure si el fetus corre el risc de patir la malaltia de Gaucher.

Com es tracta la malaltia de Gaucher (malaltia de Gaucher)?

No hi ha cura per a la malaltia de Gaucher, però el tractament pot, com a mínim, ajudar a controlar els símptomes i afavorir el desenvolupament del nen.

No obstant això, els símptomes lleus de la malaltia de Gaucher no solen requerir tractament. Alguns dels medicaments que se solen administrar per ajudar a superar la malaltia de Gaucher són els següents:

Teràpia de reemplaçament enzimàtic

Aquest procediment substitueix la deficiència enzimàtica per enzims artificials. Aquest enzim substitutiu s’administra per via intravenosa en dosis elevades durant un interval de dues setmanes.

Però, de vegades, hi ha nens que experimenten reaccions d’al·lèrgia o hipersensibilitat als tractaments enzimàtics.

Limiteu certes drogues

Els medicaments orals, com el miglustat (Zavesca) i l’eliglustat (Cerdelga), semblen interferir en la producció de substàncies grasses que s’acumulen en persones amb malaltia de Gaucher.

Les nàusees i la diarrea són efectes secundaris comuns que es poden produir.

Si els símptomes del nen són greus i no són suficients amb les mesures anteriors, el metge pot suggerir cirurgia o cirurgia, com ara:

Trasplantament de medul·la òssia

En aquest procediment, s’eliminen i substitueixen les cèl·lules formadores de sang que han estat danyades per Gaucher.

Malauradament, un procediment de trasplantament de medul·la òssia es classifica com a alt risc. Per tant, els procediments de teràpia de reemplaçament enzimàtic se solen realitzar amb més freqüència que els trasplantaments de medul·la òssia.

Eliminació de limfa

Abans que es disposés de la teràpia de reemplaçament enzimàtic, l’eliminació de limfa era un tractament habitual d’aquest trastorn heretat.

Però ara, aquest procediment d’eliminació de limfa és l’opció de tractament més recent per a la malaltia de Gaucher.

Remeis casolans

Quins canvis d’estil de vida o remeis casolans es poden fer per tractar aquesta afecció?

A més de prendre medicaments i realitzar atenció mèdica, també es pot fer tractament a casa per ajudar a tractar la malaltia de Gaucher en nens.

Una dieta sana, fer exercici físic, evitar l’estrès i altres canvis en l’estil de vida poden millorar les condicions de salut dels nens.

Tingueu en compte que els símptomes i la gravetat d'aquesta afecció congènita varien d'un nen a un altre.

Alguns nens poden presentar símptomes lleus, mentre que d’altres tenen problemes de salut greus.

Intenta trobar familiars i amics per proporcionar suport emocional al teu fill. El suport emocional és molt important per ajudar els nens a fer front als problemes de salut causats per aquesta afecció.

Intenteu aprendre el màxim possible sobre aquesta afecció. Com més se sap, més útil serà tractar aquest trastorn congènit.

Llegiu tot el que pugueu sobre la malaltia i pregunteu al vostre metge qualsevol cosa que no entengueu sobre l’estat del vostre fill. Seguiu els passos que us poden ajudar a mantenir-vos sans o sentir-vos millor.

La malaltia de Gaucher també pot causar dolor ossi, cosa que dificulta sovint els nens per dormir bé.

Aquesta cura teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT) també pot ajudar a tractar aquesta afecció. Si el nen es queixa de molèsties al cos, deixeu-lo reposar.

Una altra queixa de la malaltia de Gaucher és la fatiga. Això es deu al fet que l’anèmia o la manca de glòbuls vermells al cos del vostre fill poden fer-lo sentir cansat.

Aquí teniu algunes coses que podeu fer per tractar els nens amb anèmia:

• Descanseu molt o feu una migdiada
• Divideix les tasques grans en tasques més lleugeres
• Dormi aviat perquè es compleixin les necessitats de son del seu fill
• Mantingueu-vos actius

Si el dolor i la fatiga dificulten la marxa o la pujada d’escales per al vostre fill, és millor que visiteu un fisioterapeuta.

Els fisioterapeutes poden ensenyar als nens a practicar el moviment amb més facilitat. No ho oblideu, també acostumeu els vostres fills a mantenir-se físicament actius sempre que sigui possible.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.

Hello Health Group no proporciona assessorament, diagnòstic ni tractament mèdic.