8 Fets sobre l'albinisme (albí) que heu de conèixer

Hi ha molts mites i supersticions que circulen per diversos racons del món sobre les persones amb albinisme (albí). La cultura africana, per exemple, considera que les persones amb albinisme són una maledicció, tot i que es diu que algunes parts del cos tenen poders màgics. Això es tradueix en molts casos d’aïllament, segrest, violència i assassinat de nens, dones i homes amb albinisme. A la mateixa Indonèsia, les persones amb albinisme sovint es confonen amb “estrangers”, però sí realment Sang nativa d’Indonèsia.

A continuació, es detallen vuit dades sobre l’albinisme que heu de conèixer per commemorar el Dia Mundial de l’Albinisme, que se celebra cada 13 de juny.

Descobriu els mites i els fets de l’albinisme

1. L’albinisme no és el resultat d’un mestissatge

Els nens nascuts amb albinisme poden semblar "blancs" per falta de pigment en el color de la pell o fins i tot per complet absents, però no són producte de relacions sexuals racials. L’albinisme és un trastorn genètic que s’hereta de pare a fill, en què una persona no té el pigment colorant natural (melanina) a la pell, als cabells i als ulls. Això significa que l'albinisme pot afectar qualsevol persona, independentment del gènere, l'estatus social o la raça i ètnia d'una persona.

Com a resultat, les persones amb albinisme - sovint anomenades "albines" o tècnicament "albinoides" - tindran un color de pell molt, molt pàl·lid, cabells gairebé blancs i ulls blaus pàl·lids o de vegades vermells o fins i tot de color porpra visible a través de l’iris translúcid) la resta de la seva vida.

2. Hi ha molts tipus d’Albinime

El món mèdic ha identificat diversos tipus d’albinisme, que es distingeixen pels seus canvis característics en el color de la pell, els cabells i els ulls i per les seves causes genètiques.

L’albinisme oculocutani tipus 1 es caracteritza per cabells blancs, pell molt pàl·lida i lliris de color clar. El tipus 2 sol ser menys greu que el tipus 1; La pell sol ser de color blanc cremós i els cabells poden ser de color groc clar, ros o marró clar. El tipus 3 inclou una forma d’albinisme anomenat albinisme oculocutani rufós, que sol afectar persones amb pell negra o fosca. Les persones afectades tenen la pell marró vermellosa, el gingebre o el cabell vermell, i iris de color marró o marró avellanat. El tipus 4 presenta signes i símptomes similars als del tipus 2.

L’albinisme és el resultat de mutacions en diversos gens, inclosos TYR, OCA2, TYRP1 i SLC45A2. Els canvis en el gen TYR causen tipus 1; Les mutacions del gen OCA2 són responsables del tipus 2; La mutació TYRP1 causa tipus 3; i els canvis en el gen SLC45A2 produeixen el tipus 4. Un gen associat a l’albinisme participa en la producció d’un pigment anomenat melanina, que és la substància que dóna color a la pell, els cabells i els ulls. La melanina també juga un paper en la tinció retiniana, que proporciona una visió normal. Per això, les persones amb albinisme solen tenir problemes de visió.

3. Una de cada 17 mil persones al món viu amb albinisme

L’albinisme és un trastorn genètic rar que afecta a aproximadament 1 de cada 17.000 persones que viuen a la terra. Tot i això, les dades sobre la prevalença de l’albinisme per països encara són confuses. Segons dades de l’Organització Mundial de la Salut (OMS), el nombre de casos d’albinisme a Europa i Amèrica del Nord s’estima en 1 de cada 20 mil persones, mentre que la xifra a l’Àfrica subsahariana varia d’1 per cada 5 mil persones a 1 per 15 mil persones. En algunes parts d'Àfrica, la xifra és encara més elevada, arribant a 1 de cada 3 mil persones.

4. Els animals i les plantes també poden experimentar albinisme

L’albinisme fins i tot es pot trobar als regnes vegetals i animals. En el cas dels animals, l’albinisme no és fatal. No obstant això, els animals albins poden afrontar problemes de visió, cosa que els dificulta la caça d'aliments i la protecció dels danys. Per tant, la seva taxa de supervivència pot ser inferior a la dels animals normals de la mateixa espècie. Els tigres blancs i les balenes blanques són exemples d’animals albins que se sap que són exòtics pels seus diferents i inusuals colors de pell.

No obstant això, les plantes albines solen tenir una vida útil curta a causa de la manca de pigments que puguin amenaçar el procés de fotosíntesi. Les plantes albines solen sobreviure menys de deu dies.

5. Les persones amb albinisme són propenses al càncer de pell

L’aspecte “caucàsic” que prové de l’albinisme es deu a la manca de melanina. Tot i que els humans no necessitem melanina per sobreviure, una deficiència de la substància pot causar problemes de salut, ja que la melanina ajuda a protegir la pell de la radiació UVA i UVB del sol. Les persones amb albinisme sintetitzen vitamina D cinc vegades més ràpid que les persones amb pell fosca. Com que la vitamina D es produeix quan els raigs ultraviolats B entren a la pell, la manca de pigmentació significa que la llum pot entrar i penetrar-la més fàcilment.

Això significa que algú que té albinisme té el doble de probabilitats de cremar-se pel sol, fins i tot en dies frescos, que algú amb nivells de melanina més normals. També significa que les persones amb albinisme tenen un major risc de desenvolupar càncer de pell amb melanoma.

6. Les persones amb albinisme tenen problemes de visió

Tot i que és habitual que les persones amb albinisme tinguin els ulls rosats o vermells, el color de l’iris pot variar del gris clar al blau (el més freqüent) i fins i tot al marró. El color vermellós prové de la llum reflectida a la part posterior de l’ull, de la mateixa manera que la llum del flaix de la càmera produeix de vegades imatges amb ulls vermells.

L’anormalitat no només es produeix en l’aspecte físic dels ulls. Les persones amb albinisme solen tenir problemes de visió a causa de la manca de pigment melanina a la retina. A més de "pintar" la pell i el cabell, la melanina també té un paper en la coloració retiniana, que proporciona una visió normal. És per això que poden tenir menys o més ulls i necessitar ajuda visual.

Altres problemes oculars associats amb l’albinisme són les contraccions oculars (nistagmus) i la sensibilitat a la llum (fotofòbia). Alguns tipus de versions oculars d’albinisme que es transmeten de mare a fill poden ser prou greus com per causar ceguesa permanent.

7. L’endogàmia és un factor de risc per a l’albinisme

La consanguinitat (incest) entre cosins propers, germans i pares biològics és un risc molt elevat d’heretar l’albinisme en la descendència. Això es deu al fet que l’albinisme és una malaltia autosòmica recessiva.

Aquesta malaltia només apareixerà quan neixi un fill d'un pare i una mare que tenen aquest gen danyat. Això significa que tots dos porteu un gen defectuós de fabricació de melanina transmès directament dels vostres pares i que teniu un 50% de probabilitats de transmetre el gen defectuós al vostre fill, de manera que la seva pròxima descendència tingui un 25% de risc d’albinisme. Mentrestant, si només una part té el gen de l’albinisme, el nen no l’heretarà.

Tot i això, no tots els albins són el resultat de matrimonis d’incest. No hi ha proves mèdiques sòlides que indiquin que l’incest és l’única causa de l’albinisme. L’albinisme es produeix quan hi ha una mutació o dany genètic a l’ADN d’una persona. No obstant això, fins ara no s'ha trobat la causa exacta d'aquest dany genètic.

8. L’albinisme no té cura

No es coneix cap cura per a l'albinisme, però hi ha alguns canvis en l'estil de vida o tractaments senzills per millorar la qualitat de vida de les persones amb albinisme. Les alteracions visuals i les afeccions oculars es poden tractar reduint l’exposició directa a la llum, portant ulleres o sotmetent-se a una cirurgia, i es poden prevenir / tractar possibles problemes cutanis aplicant regularment protector solar d’almenys SPF 30 i altres articles de protecció (per exemple, camises i pantalons de màniga llarga, barrets, ulleres de sol, etc.).

x