Taula de continguts:
- Definició
- Què és la malaltia de Pompe?
- Quins són els tipus de malaltia de Pompe?
- La forma clàssica de la malaltia de Pompe (clàssic d'inici infantil)
- La forma no clàssica de la malaltia de Pompe (d'inici infantil no clàssic)
- La forma lenta de la malaltia de Pompe (d’aparició tardana)
- Quina freqüència té aquesta afecció?
- Senyals i símptomes
- Quins són els signes i símptomes de la malaltia de Pompe?
- Símptomes de la forma clàssica (clàssic d'inici infantil)
- Símptomes de la forma no clàssica (d'inici infantil no clàssic)
- Símptomes de forma lenta (d’aparició tardana)
- Quan veure un metge?
- Causa
- Què causa la malaltia de la pompa?
- Factors de risc
- Què augmenta el risc de patir la malaltia de Pompe?
- Diagnòstic i tractament
- Com diagnosticar aquesta afecció?
- Quines són les opcions de tractament per a la malaltia de Pompe?
- Remeis casolans
- Quins són els canvis d’estil de vida per superar la malaltia de Pompe?
x
Definició
Què és la malaltia de Pompe?
La malaltia de Pompe o malaltia de Pompe és un defecte congènit que també es coneix com una deficiència de GAA (àcid alfa glucosidasa) coneguda també com a malaltia per acumulació de glicogènesi de tipus 2.
La malaltia de Pompe o malaltia de Pompe és un trastorn o defecte en els nadons en néixer que es produeix a causa de la manca de producció de l'enzim GAA. Se suposa que l’enzim GAA descompon els sucres complexos del cos.
Quan la producció d’enzims és menys que òptima, es produeix una acumulació automàtica de sucres complexos als òrgans i teixits, especialment als músculs.
Aquesta condició pot fer que els òrgans i els teixits del cos es danyin i no funcionin correctament.
La malaltia de la magrana pot fer que els músculs siguin febles i difícils de respirar. No obstant això, alguns dels òrgans més afectats per la malaltia de Pompe o la malaltia de Pompe són el fetge, el cor i els músculs.
Quins són els tipus de malaltia de Pompe?
Segons la Cleveland Clinic, la malaltia de Pompe o la malaltia de Pompe es poden dividir en tres tipus. Els diferents tipus de malaltia de Pompe o malaltia de Pompe són els següents:
La forma clàssica de la malaltia de Pompe (clàssic d'inici infantil)
La malaltia de Pompe o tipus clàssic de la malaltia de Pompe és un trastorn que comença uns quants mesos després del naixement del bebè.
Aquest tipus s’ha de tractar immediatament. Perquè si es deixa sense tractament, aquest tipus de malaltia de Pompe pot provocar una insuficiència cardíaca durant el primer any de vida o pot ser mortal.
La forma no clàssica de la malaltia de Pompe (d'inici infantil no clàssic)
Aquesta forma no clàssica sol aparèixer quan el nadó té 12 mesos o 1 any. Els nadons amb aquest tipus de malaltia de Pompe poden experimentar debilitat muscular, cosa que pot provocar greus problemes respiratoris.
És probable que la majoria dels nadons amb aquest tipus de malalties sobrevisquin a una edat primerenca.
La forma lenta de la malaltia de Pompe (d’aparició tardana)
A diferència dels dos tipus anteriors de malaltia de Pompe, aquest darrer tipus és una forma que no és evident quan neix un nounat, però comença a aparèixer en la infància, l'adolescència o l'edat adulta.
No obstant això, la gravetat d’aquest tipus sol ser menys greu que la forma clàssica i és menys probable que afecti el cor.
Quina freqüència té aquesta afecció?
La malaltia de Pompe o malaltia de Pompe és un defecte o trastorn congènit rar.
Tot i així, aquest defecte congènit o trastorn genètic pot empitjorar la debilitat muscular amb el pas del temps.
De fet, no descarta, aquest trastorn congènit pot tenir un impacte greu en el cos dels nounats i dels nens.
Senyals i símptomes
Quins són els signes i símptomes de la malaltia de Pompe?
Els símptomes que apareixen, quan apareixen símptomes, i la gravetat dels símptomes de la malaltia de Pompe poden variar per a cada nadó i nen que la experimenti.
Diversos símptomes de la malaltia de Pompe o de la malaltia de Pompe segons el tipus són els següents:
Símptomes de la forma clàssica (clàssic d'inici infantil)
Alguns dels símptomes de la malaltia clàssica de Pompe són:
- Músculs febles (miopatia)
- Contracció o tonalitat muscular feble (hipotonia)
- Ampliació del fetge (hepatomegàlia)
- Anomalies en els òrgans del cor
- És difícil de menjar
- És difícil que els nadons guanyin pes
- Experimentar el fracàs de prosperar
- Experimentar problemes respiratoris
- Té pèrdua auditiva
Símptomes de la forma no clàssica (d'inici infantil no clàssic)
Alguns dels símptomes de la malaltia de Pompe no clàssica són:
- Habilitats motores retardades. Per exemple, un nadó pot seure, un nadó pot girar-se, un nadó pot estar dret, un nadó pot arrossegar-se, un nadó pot caminar, etc.
- Els músculs es debiliten amb l'edat.
- El cor s’engrandeix anormalment (cardiomegàlia), però en general els nadons no tenen insuficiència cardíaca.
- Els nadons tenen problemes per respirar.
Símptomes de forma lenta (d’aparició tardana)
Alguns dels símptomes de la pompa lenta són:
- Els músculs són cada vegada més febles, sobretot a les cames
- Trastorns respiratoris
- Una ampliació de la mida del cor
- És difícil caminar
- Dolor muscular
- Sovint cau
- Infeccions pulmonars freqüents
- Cefalea al matí
- El cos està coix durant el dia
- Pèrdua de pes
- Dificultat per empassar
- Trastorns auditius
- Batecs cardíacs irregulars
- Alts nivells de creatina cinasa (CK), que són enzims que ajuden el cos a treballar i proporcionen energia a les cèl·lules del cos
Pot haver-hi símptomes no esmentats anteriorment. Si sospiteu que el vostre bebè i el vostre fill tenen certs símptomes, poseu-vos en contacte amb el vostre metge immediatament.
Quan veure un metge?
La malaltia de Pompe o malaltia de Pompe és un defecte o trastorn congènit que pot causar símptomes segons el seu tipus.
Si veieu un bebè que presenta els símptomes anteriors o altres preguntes, consulteu immediatament un metge.
L’estat de salut de cada persona és diferent, inclosos els nadons. Consulteu sempre un metge per obtenir el millor tractament sobre l’estat de salut del vostre nadó.
Causa
Què causa la malaltia de la pompa?
La causa de la malaltia de Pompe o malaltia de Pompe es deu a una mutació (canvi) en el gen GAA. GAA és un gen que funciona en la producció de l’enzim àcid alfa glucosidasa.
Llançada des de la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, la tasca de l’enzim àcid alfa-glucosidasa consisteix en descompondre el glicogen en sucres simples anomenats glucosa.
La glucosa és la principal font d’energia de les cèl·lules del cos. Quan la producció de l’enzim àcid alfa glucosidasa no va bé i correctament, el glucogen es pot acumular a les cèl·lules del cos.
L’acumulació de glicosà a les cèl·lules del cos pot danyar la funció d’òrgans i teixits, especialment els músculs, causant símptomes de la malaltia de Pompe.
La malaltia de la magrana o la malaltia de Pompe és un trastorn genètic que es pot heretar en un patró autosòmic recessiu.
Això significa que un nen pot desenvolupar aquest defecte congènit si obté la descendència de la malaltia a causa d'una còpia problemàtica del gen GAA de cada progenitor.
En altres paraules, el nen ha d’heretar dos gens GAA, un del pare i un de la mare. Els nens també poden heretar només un gen d’un pare, però això no fa que el nen experimenti els símptomes de la malaltia de Pompe.
Factors de risc
Què augmenta el risc de patir la malaltia de Pompe?
El risc que un nadó desenvolupi la malaltia augmenta si té dues còpies defectuoses del gen GAA dels dos pares.
Si voleu reduir els factors de risc que poden tenir vostè i el vostre nadó, consulteu el vostre metge immediatament.
Diagnòstic i tractament
La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.
Com diagnosticar aquesta afecció?
Alguns dels símptomes de la malaltia de Pompe a primera vista són similars a altres afeccions de salut. Per tant, el metge pot fer les següents preguntes per confirmar l’estat del nadó:
- El nen se sent sovint feble, cau amb freqüència, té dificultats per caminar, córrer, pujar escales o aixecar-se?
- El nen té dificultats per respirar, sobretot de nit o estirat?
- El nen té mal de cap freqüents al matí?
- El nen se sent sovint feble durant el dia?
- Quines malalties han experimentat els nens des de petits?
- Algú de la vostra família ha experimentat aquests símptomes?
L'examen per obtenir un diagnòstic relacionat amb la malaltia de Pompe no només inclou nadons i nens que la pateixen, sinó també altres membres de la família.
El metge sol fer una anàlisi de sang per esbrinar l’enzim àcid alfa glucosidasa a la sang. A més, les anàlisis de sang també poden ajudar a veure si hi ha alguna mutació o canvi en el gen GAA que causa aquesta malaltia.
A grans trets, si el metge sospita que un nen té la malaltia de Pompe, algunes de les proves que es poden fer són les següents:
- Examen d’una mostra muscular per comprovar els nivells de glicogen
- Examen d’una mostra de sang per comprovar si hi ha canvis en els gens
- Examen d’ADN per determinar trastorns genètics que causen malalties
Mentrestant, el diagnòstic d'aquesta malaltia es pot fer abans de néixer el nadó. Tot i això, això només es pot fer si hi ha membres de la família que ho experimenten o es troben mutacions genètiques (canvis).
Quines són les opcions de tractament per a la malaltia de Pompe?
La cura més primerenca possible, especialment per als nadons, és la clau principal per evitar més danys al cos a causa de la malaltia de Pompe.
Proporcionar medicaments pot ajudar a millorar la salut del cos del bebè alhora que amplia l’esperança de vida.
El tractament per a nadons i nens amb trastorns congènits normalment el realitza l’equip mèdic. L’equip mèdic inclou un cardiòleg, neuròleg, nutricionista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional i terapeuta per ajudar a respirar.
A més, també s’aconsella als nadons i nens amb trastorns genètics que se sotmetin a una teràpia substitutòria d’enzims teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT).
També es pot donar teràpia de suport addicional per ajudar amb símptomes i complicacions de la malaltia.
No obstant això, els metges continuaran ajustant el tractament principal en funció de l’estat de salut i de la gravetat de la malaltia en lactants i nens.
Remeis casolans
Quins són els canvis d’estil de vida per superar la malaltia de Pompe?
Com passa amb altres malalties, la vida amb el Pompe Misesage pot no ser fàcil per als nens.
Per tant, com a pare o mare, podeu veure un conseller o unir-vos a una comunitat amb aquesta malaltia per ajudar-vos a vosaltres i al vostre petit.
Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per trobar la millor solució al vostre problema.
Hello Health Group no proporciona assessorament, diagnòstic ni tractament mèdic.
