Síndrome d'Aase: símptomes, causes, medicaments, etc. • hola saludable

Definició

Què és la síndrome d'Aase?

La síndrome d'Aase és un trastorn genètic rar que es pot determinar a la primera infància. Aquesta síndrome es caracteritza més sovint per la presència de tres ossos al polze al polze (polze triphalangeal) i la manca de producció de glòbuls vermells (anèmia hipoplàstica).

No obstant això, en alguns casos, es poden trobar anomalies addicionals. Fins ara, encara no es coneix la causa exacta d’aquesta malaltia. No obstant això, la majoria de les evidències suggereixen que aquest trastorn s’hereta com un tret autosòmic recessiu.

Què tan freqüent és la síndrome d'Aase?

Aquesta síndrome, també coneguda com a síndrome d’Aase-Smith, es classifica com a malaltia o trastorn rar. Es desconeix el nombre de casos en si mateixos perquè els que van ser lleument afectats no van ser ben diagnosticats.

Consulteu amb el vostre metge per obtenir més informació sobre això i la prevenció.

Senyals i símptomes

Quins són els signes i símptomes de la síndrome d'Aase?

Hi ha un gran nombre de signes i símptomes d’aquesta afecció. Els símptomes més freqüents que es solen trobar en pacients amb síndrome d'Aase són:

• Els artells o els artells són petits o fins i tot no hi ha artells
• El paladar està esquerdat
• Reducció dels plecs de la pell a les articulacions dels dits
• Defectes de l'oïda
• Parpelles caigudes
• Incapacitat d’estendre completament l’articulació des del naixement (deformitat de la contractura)
• Espatlles estretes
• Pell pàl · lida
• Polze amb tres artells (tres articulacions dels dits)

Quan he de consultar un metge?

El diagnòstic i tractament precoços poden evitar que aquesta afecció empitjori, així com altres emergències mèdiques. Per tant, consulteu un metge el més aviat possible per prevenir aquesta afecció greu.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge. El cos de tothom reacciona de manera diferent. Sempre és millor discutir amb el metge què és millor per a la seva situació.

Causa

Què causa la síndrome d'Aase-Smith?

En la majoria dels casos, la síndrome d’Aase-Smith es produeix sense cap motiu aparent i no s’hereta a la família (no s’hereta genèticament). Tanmateix, en alguns casos s’ha demostrat que aquesta síndrome també es pot produir en famílies.

Aquesta condició és similar a l’anèmia de Diamond-Blackfan i no es poden separar les dues. Algunes persones amb anèmia Diamond-Blackfan i persones amb síndrome d'Aase tenen un cromosoma 19 incomplet.

L’anèmia en la síndrome d’Aase-Smith és causada per un deteriorament del desenvolupament de la medul·la òssia, que és on es formen les cèl·lules sanguínies.

Desencadenants

Què fa que una persona tingui més probabilitats de desenvolupar la síndrome d'Aase?

Podeu tenir més risc de desenvolupar aquesta afecció si teniu membres de la família que també la tenen.

Diagnòstic i tractament

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge per obtenir més informació.

Com es diagnostica la síndrome d’Aase?

Si el vostre metge sospita que teniu la síndrome d'Aase, realitzarà un examen exhaustiu per determinar aquesta afecció perquè sembla difícil detectar-la. El vostre metge realitzarà un examen físic exhaustiu, discutirà el tipus de símptomes que experimenta i us farà algunes preguntes sobre els signes i símptomes que tingueu.

També es poden fer algunes proves per determinar si realment teniu aquesta síndrome o no. Les proves a les quals es pot sotmetre inclouen:

Biòpsia de medul·la òssia

La biòpsia de medul·la òssia és l’eliminació d’una petita quantitat de medul·la de l’os. La medul·la òssia és el teixit tou de l’os que ajuda a formar cèl·lules sanguínies.

Recompte sanguini complet (CBC)

Una prova completa de recompte de sang (CBC) mesura principalment el següent:

• Recompte de glòbuls vermells (Recompte de sang vermella / RBC)
• Recompte de glòbuls blancs (WBC)
• La quantitat total d’hemoglobina en sang
• Fracció sanguínia formada per glòbuls vermells (hematòcrit)

Radiografia o ecocardiograma

També es poden fer proves d’imatge per detectar aquesta afecció, una de les quals és fer-la radiografia . Si això no és suficient, el vostre metge pot demanar un ecocardiograma. Un ecocardiograma és una prova que utilitza ones sonores per produir imatges del cor. La imatge i la informació resultants són més detallades que la imatge radiografia estàndard.

Quins són els tractaments per a la síndrome d'Aase?

El tractament pot incloure transfusions de sang durant el primer any del nadó per tractar l’anèmia.

També s’han utilitzat fàrmacs esteroides, com la prednisona, per tractar l’anèmia associada a aquesta síndrome. Tanmateix, aquest medicament només s’ha d’utilitzar si ha revisat els beneficis i els riscos amb un metge amb experiència en el tractament de l’anèmia.

També pot ser necessari un trasplantament de medul·la òssia si han fallat altres tractaments.

No obstant això, hi ha algunes complicacions relacionades amb l’anèmia, a saber:

• Cos cansat i flàccid
• Disminució de l’oxigen a la sang
• Problemes cardíacs que poden causar diverses complicacions, segons el tipus d’anomalia que experimenti

Els casos greus de síndrome d’Aase s’han relacionat amb els fetos morts, nadons que moren a l’úter quan tenen més de 20 setmanes. mort mort), així com la mort en els nadons que han nascut.

Prevenció

Què puc fer a casa per tractar la síndrome d'Aase?

Es recomana anar a assessorar amb un genetista si té antecedents familiars d’aquesta síndrome i té previst quedar-se embarassada.

Si teniu cap pregunta, consulteu el vostre metge per entendre la millor solució per a vosaltres.

Hola Grup de salut no proporciona assessorament mèdic, diagnòstic ni tractament.