La síndrome de Kallmann, una malaltia que fa que els nens no arribin a la pubertat

La pubertat o pubertat és un període de transició que normalment experimentaran tots els nens que creixin. Aquest període és important perquè hi ha molts canvis en un ésser humà, tant físicament com psicològicament. Tot i així, resulta que no tots els nens experimentaran pubertat a causa d’un trastorn genètic, és a dir, la síndrome de Kallmann. Aquests són els detalls sobre aquesta rara afecció genètica.

Què és la síndrome de Kallmann?

Un genetista anomenat Franz Josef Kallmann va presentar per primera vegada una col·lecció de trastorns d'aquesta malaltia el 1944. La síndrome de Kallmann és una malaltia causada per una mutació genètica que implica trastorns d'hormones reproductives acompanyats de trastorns de l'olor. S'estima que aquesta malaltia es produeix en una de cada 50.000 a 100.000 persones.

Símptomes i signes de la síndrome de Kallmann

No hi ha pubertat tardana

Com que aquest trastorn pot afectar tant a homes com a dones, els símptomes clínics depenen del sexe del nen afectat. En la síndrome de Kallmann, hi ha una interrupció en la producció d’hormones en determinades parts del cervell on l’hormona s’utilitza per estimular la producció d’hormones sexuals a partir dels testicles (testosterona) o dels ovaris (estrògens i progesterona).

Com a resultat, els nivells de testosterona en homes i d’estrògens i progesterona en dones experimenten una disminució de la quantitat al cos. El fracàs del creixement sexual secundari es produeix en cada sexe, inclosa la funció de producció d'esperma alterada en els homes i trastorns del creixement mamari i la menstruació en les dones. A més, això provocarà infertilitat o infertilitat quan el nen creixi.

Anosmia

L’anosmia és la incapacitat dels nervis olfactius per captar certs estímuls olfactius, de manera que una persona no pot distingir entre olors diferents. En la síndrome de Kallmann, hi ha una pertorbació a la zona del cervell que funciona per produir hormones sexuals, així com per rebre i processar diversos tipus d’olors. Com a resultat, els malalts també experimenten trastorns de l’olfacte.

Una altra molèstia

A part dels dos símptomes principals anteriors, de vegades es poden trobar altres trastorns en el pacient. Aquests trastorns inclouen, entre d’altres, la formació renal imperfecta, el llavi esquerdat, la pèrdua d’audició i les anomalies dentals.

Com fer front a aquesta malaltia?

A causa de la interrupció de la quantitat d'hormones en la síndrome de Kallmann, la teràpia principal per a aquesta malaltia és la teràpia de reemplaçament hormonal (teràpia de substitució hormonal). Depenent de l'edat de la persona en el moment del diagnòstic, la quantitat de substitució hormonal s'ajusta als nivells normals d'hormones sexuals en aquest interval d'edat.

Aquest tractament es realitza a llarg termini per tal de crear un equilibri dels nivells d'hormones sexuals al cos del nen. Altres teràpies s’adapten als símptomes que apareixen i que el pacient sent.

Què passa amb la seva esperança de vida?

Els pacients amb síndrome de Kallmann tenen una gran esperança de vida, de mitjana el pacient pot sobreviure fins a la vellesa. És que, normalment, els pacients depenen d’un tractament hormonal a llarg termini a un cost considerable per viure com la gent normal.

x