Displàsia fibrosa: símptomes, causes i com tractar-se

Definició de displàsia fibrosa

Què és la displàsia fibrosa?

La displàsia fibrosa o displàsia fibrosa és un trastorn ossi causat per la interrupció o el fracàs de les cèl·lules que formen la columna vertebral i que són substituïdes per teixit fibrós o teixit connectiu.

Els teixits ossis i fibrosos no són el mateix. L’estructura òssia s’encarrega de recolzar el cos i protegir els òrgans vitals del mateix, com els pulmons o el cor. Mentrestant, el teixit connectiu actua com a connector entre xarxes.

Si l’os és substituït per teixit connectiu, és clar que això causarà problemes. Les zones dels ossos més afectades per aquesta malaltia són el crani, els ossos facials, les cuixes, les canyelles i les costelles.

La displàsia fibrosa pot atacar un o més ossos del cos. Tot i això, aquesta displàsia fibrosa no s’estén d’un os sa a un altre. Això vol dir que els ossos afectats eren anormals des del principi, abans que naixés una persona.

Tipus de displàsia fibrosa

Se sap que les pertorbacions d’aquest sistema de moviment es divideixen en 2 tipus, a saber:

• Displàsia fibrosa monostòtica (displàsia fibrosa monostòtica): El tipus de trastorn ossi més freqüent i que afecta només un os.
• Displàsia fibrosa poliostòtica (displàsia fibrosa poliostòtica): Un tipus rar i generalment greu perquè afecta més d’un os. De fet, en certs casos pot atacar les glàndules del cos.

Quina freqüència té aquesta malaltia?

La displàsia fibrosa és un trastorn ossi bastant rar en comparació amb altres trastorns musculoesquelètics. Normalment, aquesta malaltia es detecta en adolescents i adults joves.

No obstant això, en alguns casos també es pot detectar a l'edat de 10 anys, especialment si es veu afectat més d'un os.

Signes i símptomes de displàsia fibrosa

De vegades, aquesta afecció no causa cap símptoma ni cap signe, sobretot si la malaltia és força lleu. En general, els símptomes apareixeran quan la condició és greu.

Símptomes comuns que apareixen

Segons els informes de la Clínica Mayo, apareixeran els símptomes següents:

• Dolor ossi que empitjora amb el pas del temps. El dolor serà intens amb l’activitat i, de vegades, millorarà amb el descans.
• Inflor de la zona de la pell prop de l'os afectat. Això sol passar quan es veu afectat més d’un os.
• Els ossos canvien de forma i mida, diferents de l’altre parell.
• Les cames es doblegen, provocant dificultats per caminar.

Símptomes de displàsia fibrosa si ataca les glàndules

Si la displàsia fibrosa ataca les glàndules, els símptomes que en resulten són:

• Experimentar la pubertat precoç.
• Hi ha taques marrons clars a la pell
• Disminució de la gana, augment o pèrdua de pes ràpidament, ansietat fàcil i sudoració excessiva.

Quan veure un metge?

Si experimenta els símptomes esmentats anteriorment, consulteu el vostre metge. Especialment si experimenta dolor ossi sense motius aparents i no millora amb els tractaments a casa.

Causa

Què causa la displàsia fibrosa?

No es coneix amb certesa la causa d’aquest trastorn del sistema de moviment. No obstant això, els experts en salut creuen que hi ha un vincle de canvis (mutacions) en el gen GNAS1.

Aquesta mutació es produeix després de la fecundació de l'embrió, de manera que no s'hereta dels pares. Això significa que una persona que tingui aquest gen tampoc transmetrà una còpia genètica anormal a la descendència.

El gen GNAS1 produeix una proteïna anomenada proteïna G. En persones amb aquest trastorn ossi, el gen GNAS1 provoca la sobreproducció d’aquesta proteïna. Com a resultat, això fa que la molècula d’adenosina monofosfat cíclic (AMPc) associada als osteoblasts també augmenti.

Els osteoblasts són noves cèl·lules formadores d’ossos. Si el nivell d’osteoblasts és alt, els osteoclasts (cèl·lules que trenquen òssies) intentaran compensar-lo.

Això deixa que les cèl·lules progenitores esquelètiques, inclosos els osteoblasts immadurs i el teixit fibrós, tinguin més espai. Finalment, el teixit fibrós creix fins a ocupar l'espai buit que hauria de ser espai per a l'os.

Factors de risc de displàsia fibrosa

No es coneix amb certesa la causa de la displàsia fibrosa. Fins ara, diversos experts que poden augmentar el risc d’aquesta malaltia també s’estan estudiant més a fons pels experts.

Complicacions de la displàsia fibrosa

La displàsia fibròtica greu pot provocar complicacions. Les complicacions de displàsia fibrosa que es poden produir són:

• Os trencats: les zones d’ossos debilitats poden fer que els ossos es doblegin i es trenquin fàcilment.
• Artritis (artritis): si els ossos de les cames o la pelvis es deformen (canvi de forma i mida), es pot desenvolupar inflamació de les articulacions i provocar símptomes addicionals.
• Càncer: encara que és poc freqüent, aquest trastorn de la columna vertebral pot provocar que les cèl·lules òssies esdevinguin anormals i, finalment, càncer. Aquesta rara complicació sol produir-se en persones que prèviament han tingut radioteràpia.

Diagnòstic i tractament de la displàsia fibrosa

La informació proporcionada no substitueix l’assessorament mèdic. Consulteu SEMPRE al vostre metge.

Per confirmar el diagnòstic de displàsia fibrosa, el metge us demanarà que feu una sèrie de proves mèdiques. En primer lloc, el metge realitzarà una prova física, que consisteix a examinar els ossos que són dolorosos o inflats.

A continuació, se us farà una prova d’imatges de raigs X per veure una imatge de qualsevol afecció òssia que hagi pogut canviar.

Es poden fer altres proves

A més d’aquestes proves mèdiques, també se us recomanaran altres proves, com ara:

• Exploració òssia. Se us injectarà un material radioactiu al torrent sanguini. Les zones que contenen molt d’aquest material poden ser un signe d’un problema amb l’os.
• Proves de ressonància magnètica i tomografia computada. Aquesta prova mèdica produeix imatges en 3D per mostrar deformitats òssies o trastorns ossis trencats.
• Biòpsia. Aquesta prova de salut es realitza eliminant quirúrgicament una petita part del vostre os problemàtic. Després, l’os s’utilitzarà com a mostra per observar encara més l’estructura i la disposició de les seves cèl·lules al laboratori.

Quines són les maneres de tractar la displàsia fibrosa?

La forma de tractar la displàsia fibrosa s’adaptarà als símptomes que experimenta. El tractament per a la displàsia fibrosa que els metges poden recomanar és:

Prendre medicaments

El metge us receptarà un medicament bifosfonat, com el pamidronat o l’alendronat, per evitar la pèrdua òssia reduint l’activitat de les cèl·lules que descomponen l’os. A més d'enfortir els ossos, aquest medicament també pot ajudar a alleujar el dolor ossi.

Si aquests medicaments no són eficaços per controlar els símptomes, el metge us receptarà un altre medicament, és a dir, les injeccions d’àcid zoledrònic. A més, el metge també proporcionarà suplements de vitamina D i calci juntament amb altres medicaments.

Operació

La cirurgia també és un tractament per a la displàsia fibrosa. L’objectiu és corregir deformitats òssies, diferents longituds de cames i tractar fractures que no es van curar amb un tractament previ.

A més, també es realitza cirurgia per alleujar la pressió sobre els nervis a causa d’un creixement anormal dels ossos. Si hi ha una lesió òssia, el metge realitzarà un empelt ossi.

L'os es pot treure d'una altra part del cos i el metge inserirà una placa metàl·lica o un cargol per estabilitzar l'empelt ossi.

Remeis casolans per a la displàsia fibrosa

A part de prendre medicaments o operar-se, els nens amb aquesta malaltia també han de seguir remeis casolans, és a dir, portar una cotilla de suport. L’objectiu és prevenir fractures o deformitats de la columna vertebral (si la displàsia fibrosa ataca la columna vertebral).

A més, també és important complir la nutrició mitjançant els aliments consumint aliments que reforcen els ossos. Per tant, la ingesta de vitamina D i calci no només s’obté a partir de suplements.

Les opcions alimentàries riques en calci, vitamina D i altres nutrients essencials per als ossos dels pacients amb displàsia fibrosa són els productes lactis, el peix, les nous, els ous i diversos tipus de verdures.

Prevenció de la displàsia fibrosa

Fins ara, els experts en salut no han estat capaços de demostrar una possible forma de prevenir la displàsia fibrosa. Tot i això, per prevenir complicacions, cal tenir cura i atenció mèdica.