Reconèixer els tipus de talassèmia menor i major i les diferències entre tots dos

La talassèmia és un trastorn de la sang que és hereditari. Aquesta malaltia fa que els malalts experimentin símptomes d’anèmia o anèmia. Els tipus més freqüents de talassèmia són majors i menors. Quina diferència hi ha entre talassèmia major i menor? Quin dels dos és més pesat?

Quins són els tipus de talassèmia?

La talassèmia és causada per mutacions en el gen responsable de produir hemoglobina. L’hemoglobina és una substància que es troba als glòbuls vermells amb la funció de transportar oxigen per tot el cos. Aquesta hemoglobina consisteix en una disposició de cadena anomenada alfa i beta.

En general, hi ha diverses divisions dels tipus de talassèmia. En funció de la gravetat, aquesta malaltia es divideix en talassèmia major, intermèdia i menor.

Basant-se en la disposició de la cadena danyada, la talassèmia es divideix en talassèmia alfa i beta talassèmia. La quantitat de dany que es produeix determina la gravetat i és la diferència entre la talassèmia major i la menor.

1. Talassèmia menor

La talassèmia menor és una afecció quan el nombre de cadenes alfa o beta només es redueix lleugerament. Per tant, els símptomes d’anèmia que mostren les persones amb talassèmia menor són generalment lleus, fins i tot absents en alguns casos.

Tot i que la talassèmia menor presenta símptomes lleus d’anèmia o fins i tot no presenta cap símptoma, les persones que la pateixen poden transmetre la malaltia o gens problemàtics als seus fills en el futur. Per tant, cal prendre certes precaucions per minimitzar les possibilitats de tenir un fill amb talassèmia.

Alfa talassèmia menor

En el cas de l'alfa, la talassèmia es pot classificar com a tipus menor si hi ha dos gens que falten en la formació de cadenes alfa a l'hemoglobina. En condicions normals, el cos ha de tenir quatre gens per formar cadenes alfa.

Talasèmia beta menor

Mentrestant, el nombre de gens que normalment es requereixen per compondre la cadena beta és de 2. Si un dels dos gens que formen la cadena beta és problemàtic, la condició es classifica com a talassèmia de tipus menor.

2. Talassèmia intermedia

La talassèmia intermedia és una afecció quan un pacient experimenta símptomes d’anèmia de gravetat moderada.

Segons el metge de família nord-americà, els pacients amb talassèmia alfa amb tipus intermedi perden 3 dels seus 4 gens de cadena alfa. Mentrestant, la talassèmia beta intermedia es produeix quan es danyen 2 dels 2 gens de la cadena beta.

Aquesta malaltia sol detectar-se només en nens més grans. La majoria dels pacients amb talassèmia intermedia tampoc no necessiten rebre transfusions de sang regularment. Encara poden viure una vida normal com els pacients menors de talassèmia.

3. Talassèmia major

La talassèmia major està relacionada amb quants gens tenen problemes en la formació de cadenes alfa i beta a la sang. No obstant això, la sorprenent diferència entre aquest tipus de talassèmia i els tipus menors i intermedis és que els símptomes de la talassèmia tendeixen a ser més greus.

Alfa talassèmia major

En l'alfa talassèmia major, el nombre de gens problemàtics és de 3 en 4, o fins i tot de tots. Amb molts gens en culpa, aquesta condició pot provocar complicacions fatals.

També es diuen tipus principals de talassèmia que es produeixen a la cadena alfa hydrops fetalis o la síndrome de Hb Bart. Segons el lloc web del National Heart, Lung i Blood Institute, la majoria dels nadons que neixen amb aquesta malaltia moren abans del naixement (morta) o poc després del naixement.

Beta talassèmia major

Mentrestant, no gaire diferent de la cadena alfa, el tipus major de beta talassèmia també es produeix quan tots els gens que formen la cadena beta experimenten problemes. Aquesta condició, també coneguda com a anèmia de Cooley, pot causar símptomes més greus d’anèmia.

Les persones amb talassèmia greu solen ser diagnosticades per un metge als 2 anys. Els pacients poden experimentar símptomes d’anèmia greu acompanyats dels símptomes següents:

• sembla pàl·lid
• infeccions freqüents
• disminució de la gana
• icterícia (boles i pell groguenca)
• ampliació d'òrgans

Si heu vist alguns dels signes i símptomes de talassèmia major en el vostre bebè o fill, informeu-ho immediatament al vostre metge. És probable que el pacient sigui derivat a un especialista en trastorns de la sang (hematòleg) i se li requereixi una transfusió de sang regularment.

Quines són les possibles complicacions de la talassèmia?

La talassèmia és una malaltia bastant difícil de curar. No obstant això, els tractaments actuals de talassèmia poden reduir el risc de complicacions i símptomes.

A continuació, es detallen algunes de les complicacions de la talassèmia:

• Excés de ferro. Les persones amb talassèmia poden obtenir massa ferro al cos, ja sigui per la pròpia malaltia o per transfusions de sang. Un excés de ferro pot provocar danys al cor, al fetge i al sistema endocrí, que inclou les glàndules productores d’hormones que regulen els processos a tot el cos.
• Infecció. Les persones amb talassèmia tenen un major risc d’infecció. Això és especialment cert si se us ha eliminat la melsa.

En casos de talassèmia greu o greu, es poden produir les següents complicacions:

• Deformitat òssia. La talassèmia pot fer expandir la medul·la òssia, cosa que fa que els ossos s’eixamplin. Això pot provocar una estructura òssia anormal, especialment a la cara i al crani. La medul·la òssia dilatada també fa que els ossos siguin prims i fràgils, augmentant la possibilitat de fractures.
• Melsa augmentada (esplenomegàlia). La melsa ajuda el cos a combatre les infeccions i filtrar el material no desitjat, com ara les cèl·lules de la sang velles o danyades. La talassèmia sovint s’acompanya de la destrucció d’un gran nombre de glòbuls vermells, cosa que fa que la melsa funcioni més del que és habitual, fent que la melsa s’engrandeixi. L’esplenomegàlia pot empitjorar l’anèmia i pot reduir la vida útil dels glòbuls vermells transfosos. Si la melsa es fa massa gran, potser caldrà eliminar-la.
• La taxa de creixement s’alenteix. L’anèmia pot fer que el creixement d’un nen es ralenti. La pubertat també es pot endarrerir en nens amb talassèmia.
• Problemes cardíacs. Els problemes cardíacs, com ara insuficiència cardíaca congestiva i ritmes cardíacs anormals (arítmies), poden estar associats a talassèmia greu.